Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Resumo As ataxias hereditárias são distúrbios heterogéneos que afetam crianças e adultos, com mais de 40 genes causadores diferentes, tornando o diagnóstico genético molecular desafiador. Apesar de recentes avanços no sequenciamento de última geração ter melhorado significativamente a deteção de mutações, existem poucos tratamentos para os pacientes com ataxia hereditária. Em dois pacientes com ataxia cerebelosa com início na idade adulta e deficiência a nível muscular da coenzima Q10 (CoQ10), o sequenciamento completo do exome revelou mutações no ANO10, que codifica a anoctamina 10, um membro de uma família de canais de cloreto ativado pelo cálcio putativo, e o gene causador da ataxia-10 espinocerebelosa autossómica recessiva (SCAR10). Ambos os pacientes apresentavam ataxia lentamente progressiva e disartria, levando a uma deficiência grave na sexta década. Epilepsia e dificuldades de aprendizagem também estavam presentes num paciente, enquanto a degeneração da retina e cataratas ...

(...) O diagnóstico é geralmente baseado na observação de sintomas neurológicos e, quando aplicável, a existência de outros membros da família afetada. Os sintomas mais comuns que podem ser causadas por asfixia incluem ataxia (disfagia), uma descoordenação das extremidades, fala atrapalhada (disartria), e uma rigidez de movimentos. A maioria dos médicos vai primeiro tentar descartar outras causas para esses sintomas, tais como a esclerose múltipla ou acidente vascular cerebral recente, antes de fazer um diagnóstico final. (...) Continue a ler AQUI

Falta de coordenação dos movimentos voluntários é bastante comum entre pacientes   com doenças neurológicas   .   Este sintoma, chamado ataxia, pode afetar qualquer parte   do corpo   e pode aparecer em qualquer idade.   Sobreviventes de um acidente vascular cerebral,  pacientes que têm   esclerose múltipla   ou tumor cerebral podem experimentar sintomas tais como: tônus muscular baixo (hipotonia), falta de coordenação nos membros, resultando em uma perda de movimentos ou de velocidade (assinergia), dificuldade para “calcular”” o movimento (dismetria), incapacidade de realizar movimentos rápidos e alternados (disdiadococinesia), fala arrastada, as variações na intensidade da voz explosiva (disartria).  Todos estes sinais indicam que o cerebelo está fora de ordem.   Esta estrutura de cérebro grande, ligado ao fundo do cérebro, escondido debaixo dos hemisférios cerebrais é o mais   importante controle   do Sistem...

A ataxia de Friedreich: A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária, que causa dano progressivo no sistema nervoso, resultando em sintomas que variam desde problemas no equilíbrio a problemas no discurso; também pode originar problemas cardíacos e diabetes. A ataxia de Friedreich resulta da degeneração do tecido nervoso na espinal medula, em particular nos neurónios sensoriais essenciais (através de ligações ao cerebelo) para direccionar os movimentos musculares dos braços e pernas. A espinal medula fica mais fina e as células nervosas perdem parte da sua capa de mielina (a cobertura isoladora de algumas células nervosas, que ajuda a conduzir os impulsos nervosos). A doença foi assim chamada devido ao médico alemão, Nikolaus Friedreich, ter sido o primeiro a descrevê-la, na década de 60 do século XIX. O que é a ataxia de Friedreich? A ataxia de Friedreich (também chamada FA ou FRDA) é uma doença rara hereditária, que causa danos no sistema nervoso e problemas nos m...