Síndroma de Joubert: ataxia cerebelar congénita com o dente molar
Marta Romani PhD, Alessia Micalizzi BSc, Prof Enza Maria Valente MD
Resumo
O Síndroma de Joubert é uma ataxia cerebelar congênita com hereditariedade
autossómica recessiva ou ligada ao X, a marca de diagnóstica do que é uma
malformação cerebelar e tronco cerebral única reconhecível na imagem latente do
cérebro — o chamado sinal do dente molar. Os sinais neurológicos estão
presentes desde o período neonatal e incluem hipotonia progredindo para ataxia,
atraso global do desenvolvimento, apraxia ocularmotora e respiração desregulada.
Estes sinais são variavelmente associados com o envolvimento de vários órgãos,
principalmente da retina, rins, esqueleto e fígado. Até agora, foram
identificados 21 genes responsáveis, todos os quais codificam para proteínas do
cílio primário ou o seu aparelho. O cílio primário é uma organela subcelular
que tem um papel-chave no desenvolvimento e em muitas funções celulares,
fazendo do Síndroma de Joubert parte da família em expansão das ciliopatias.
Existe uma notável clínica e genética sobreposição entre ciliopatias distintas,
que podem também ocorrer mesmo dentro das famílias. Tal variabilidade é
provavelmente explicada por um modelo oligogénico da hereditariedade, na qual a
interação de mutações, variantes raras e polimorfismos em loci distintos
modulam a expressividade do fenótipo ciliar.
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