Síndroma de Joubert: ataxia cerebelar congénita com o dente molar

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Marta Romani PhD, Alessia Micalizzi BSc, Prof Enza Maria Valente MD

Resumo

O Síndroma de Joubert é uma ataxia cerebelar congênita com hereditariedade autossómica recessiva ou ligada ao X, a marca de diagnóstica do que é uma malformação cerebelar e tronco cerebral única reconhecível na imagem latente do cérebro — o chamado sinal do dente molar. Os sinais neurológicos estão presentes desde o período neonatal e incluem hipotonia progredindo para ataxia, atraso global do desenvolvimento, apraxia ocularmotora e respiração desregulada. Estes sinais são variavelmente associados com o envolvimento de vários órgãos, principalmente da retina, rins, esqueleto e fígado. Até agora, foram identificados 21 genes responsáveis, todos os quais codificam para proteínas do cílio primário ou o seu aparelho. O cílio primário é uma organela subcelular que tem um papel-chave no desenvolvimento e em muitas funções celulares, fazendo do Síndroma de Joubert parte da família em expansão das ciliopatias. Existe uma notável clínica e genética sobreposição entre ciliopatias distintas, que podem também ocorrer mesmo dentro das famílias. Tal variabilidade é provavelmente explicada por um modelo oligogénico da hereditariedade, na qual a interação de mutações, variantes raras e polimorfismos em loci distintos modulam a expressividade do fenótipo ciliar.

 

Fonte:
 http://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(13)70136-4/abstract

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