Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Novo método promete transformar a forma como cientistas manipulam genes e pode eliminar problemas hereditários MASSACHUSETTS - Uma descoberta que entusiasmou geneticistas no mundo promete revolucionar a manipulação do genoma de organismos vivos, incluindo humanos. A técnica tem sido vista como um marco da ciência porque pode transformar o tratamento de uma série de doenças, desde câncer e infecções incuráveis a problemas hereditários, como a anemia falciforme e a síndrome de Down. Os cientistas fizeram alterações precisas no genoma por meio de um método chamado Crispr, que torna possível editar qualquer parte dos 23 pares de cromossomos humanos sem ter depois mutações inesperadas ou falhas. Eles esperam usá-la em breve em testes de terapia genética em humanos para tratar a infecção por vírus como o HIV ou distúrbios genéticos como a doença de Huntington. Num uso mais polêmico, ela poderia corrigir defeitos genéticos em embriões de fertilização in vitro (FIV). A atua...

INTRODUÇÃO A ataxia cerebelar é um problema, que ocorre como resultado de um trauma ou doença cerebelar, em que os movimentos são desajeitados e incoordenados. É um sinal clássico de disfunção cerebelar. Representa a influência combinada da dismetria e decomposição dos movimentos na marcha, postura e padrão de movimento. As manifestações de ataxia são normalmente vistas na marcha do paciente. A ataxia cerebelar resulta da incoordenação muscular devido a lesões no cerebelo. Assim, numa ataxia cerebelar há 1.     Decomposição do movimento Os movimentos parecem ocorrer em fases. O paciente não é capaz, de uma forma fácil, de combinar os movimentos de várias articulações num só, suave e coordenado movimento. Por exemplo, para mover o braço, primeiro tem que movimentar o ombro, depois o cotovelo e finalmente o pulso. 2.     Assinergia Falta de coordenação entre agonistas, antagonistas e sinérgicos. 3.     Dismetria O m...