Seminário "Viver com Ataxia"

Dia 21 de setembro em Vila Franca de Xira, na Fábrica das Palavras, Portugal


O lema fundamental, a saúde!!!O objetivo deste seminário consiste numa divulgação de técnicas que posteriormente, doentes, cuidadores, amigos, profissionais de saúde... poderão adotar a fim de melhorar a qualidade de vida do doente. Assim sendo, este seminário incorpora uma vertente teórica, mas também interativa de forma a que juntamente com os profissionais de saúde possamos aprender e apreender todos os conceitos e práticas que visam a pensar sempre no doente.
Este evento é providenciado no seguimento da comemoração do dia internacional das ataxias.
A inscrição é GRATUITA, mas necessária para fins logísticos.
Programa
14:00 – Acreditação
14:30 – Boas-Vindas
Dra. Mª José Santos – Presidente da APAHE
Sessão de Abertura
Membros da Câmara - a designar
15:00 – “Cuidar na Ataxia- Produtos de apoio”
Preletores: Ana Nogueira e Isa Sobral, Enfermeiras de Reabilitação do Centro de Medicina de Reabitação de Alcoitão
Com moderação de Manuela Ralha
15:40 – “A Fisioterapia nas Ataxias: orientações/ aconselhamentos informais”
Preletor: Anabela Matos, Fisioterapeuta do Centro de Medicina de Reabilitação da Região Centro - Rovisco Pais
Com moderação de Mª José Santos
16:10 – "Fala e deglutição na Ataxia: como gerir?"
Preletor: Joana Carvalho, Terapeuta da Fala do Campus Neurológico Sénior
Com moderação de Luís Sousa
16:40 – Coffe Break
17:10 – “A Importância da Ocupação na Pessoa com Ataxia - Estratégias para melhorar o envolvimento na ocupação”
Preletor: Vânia Guimarães, Terapeuta Ocupacional do Centro de Medicina de Reabilitação de Alcoitão
Com moderação de Vera Silva
17:40 – “Parar, Sentir e Avançar”
Preletor: Cláudia Costa e Cristina Vidal, Fisioterapeutas do Hospital Garcia da Orta
Com moderação de Carla Neves
18:20 – Sessão de Encerramento
Dra. Mª José Santos – Presidente da APAHE
Momento cultural
*Programa sujeito a alterações

INSCRIÇÂO GRATUITA MAS OBRIGATORIA PARA EFEITOS DE LOGISTICA AQUI

Ataxia Cerebelar

INTRODUÇÃO

A ataxia cerebelar é um problema, que ocorre como resultado de um trauma ou doença cerebelar, em que os movimentos são desajeitados e incoordenados.

É um sinal clássico de disfunção cerebelar. Representa a influência combinada da dismetria e decomposição dos movimentos na marcha, postura e padrão de movimento.

As manifestações de ataxia são normalmente vistas na marcha do paciente. A ataxia cerebelar resulta da incoordenação muscular devido a lesões no cerebelo. Assim, numa ataxia cerebelar há

1.    Decomposição do movimento

Os movimentos parecem ocorrer em fases. O paciente não é capaz, de uma forma fácil, de combinar os movimentos de várias articulações num só, suave e coordenado movimento. Por exemplo, para mover o braço, primeiro tem que movimentar o ombro, depois o cotovelo e finalmente o pulso.

2.    Assinergia

Falta de coordenação entre agonistas, antagonistas e sinérgicos.

3.    Dismetria

O movimento não é bem executado a nível da direção e força, ou seja, o movimento falha o alvo intencionado: ou vai além (hipermetria) ou fica aquém (hipometria). Isto resulta da perda do circuito neural necessário para controlar a duração e força do movimento.

A ataxia cerebelar pode ser ataxia cerebelar hereditária ou ataxia cerebelar heredofamliar e não ataxia cerebelar hereditária.

A ataxia cerebelar hereditária inclui um espectro amplo de doenças degenerativas que são progressivas, familiares e que se manifestam cedo na vida, com maior peso nas vias cerebelares. A etiologia exata da ataxia cerebelar hereditária não é conhecida, mas descobertas recentes apontam para defeitos nos sistemas de energia mitocondrial e metabolismo piruvato, como fatores provavelmente importantes.

As ataxias hereditárias são definidas, grosso modo, pela forma de transmissão: autossómicas dominantes ou ataxias espinocerebelares e autossómicas recessivas ou ataxias ligadas ao X.

A ataxia cerebelar autossómica dominante é caraterizada pela manifestação da ataxia cerebelar através de ataxia da marcha, disartria, sacadas lentas, nistagmo, sinais de trato corticoespinhais, neuropatia e, mais tarde, oftalmoplegia e disfunção bulbar (disfagia, fasciculações da língua). Sinais extra piramidais podem ser vistos, mas os defeitos cognitivos não costumam verificar-se. A idade de aparecimento varia entre a adolescência e a idade adulta, mas a idade média de aparecimento situa-se entre a terceira e a quarta década de vida.

As ataxias autossómicas recessivas ou ligadas ao X que ocorrem como resultado duma anormalidade metabólica causada congenitamente ou defeitos de enzimas adquiridos, que participam no metabolismo de aminoácidos. Estas doenças normalmente manifestam-se cedo na vida, mas também se podem manifestar numa fase mais tardia. A ataxia autossómica recessiva mais comum é a ataxia de Friedreich, que é uma forma de ataxia hereditária, representando cerca de metade de todas as ataxias hereditárias. O locus do defeito genético é no cromossoma número nove. O gene que codifica a proteína “frataxina” sofre uma mutação. A frataxina é uma proteína mitocondrial que toma parte no metabolismo energético. O defeito na frataxina leva a uma acumulação anormal de ferro na mitocôndria, seguida de morte celular. Há perda neuronal no sistema motor e sensorial. A ataxia de Friedreich manifestasse antes dos 25 anos de idade. Outros exemplos de ataxia autossómica recessiva incluem a ataxia devido a deficiência da vitamina E, doença de Refsum, abetalipopreteinemia, doença de Hartnup.

A ataxia cerebelar não hereditária também é referida como ataxia cerebelar esporádica. A ataxia cerebelar esporádica não é progressiva, isto é, os sintomas não pioram gradualmente. As causas para a ataxia cerebelar não hereditária podem ser: lesão cerebral, cirurgia cerebral, esclerose múltipla, paralisia cerebral, drogas tóxicas, alcoolismo, infeções virais como varicela, malformação do cerebelo nos fetos por nascer, tumores cerebelares, lesões vasculares no cerebelo, distúrbios metabólicos, degeneração cortical cerebelar subaguda; são os fatores conhecidos que podem originar a ataxia cerebelar após o nascimento. A intensidade e duração da ataxia cerebelar não hereditária depende quer da causa, quer do local da lesão.

A marcha cerebelar é mais vista em pacientes com esclerose múltipla, tumores cerebelares (particularmente aqueles que afetam a vérmis desproporcionadamente), por exemplo meduloblastoma, AVC (isquémico e hemorrágico) e mais dramaticamente nas degenerações cerebelares. A severidade e sintomas da ataxia cerebelar variam de pessoa para pessoa. Pode incluir movimentos corporais incoordenados e movimentos oculares involuntários, fala arrastada, dificuldades em engolir, problemas de visão e audição e alterações de comportamento.

Com a ataxia cerebelar, a instabilidade e o balanço irregular do tronco são mais proeminentes, quando o paciente se levanta duma cadeira ou se vira subitamente, enquanto caminha. Quando a ataxia cerebelar pode ser tão severa, o paciente não consegue estar de pé sem assistência. Se for menos severa, estar de pé com os pés juntos e a cabeça ereta, é difícil. Na sua forma mais suave, a melhor forma de demonstrar a ataxia é pedindo ao paciente para andar em linha reta, pé ante pé: após um passo ou dois, o paciente perde o equilíbrio e tem necessidade de colocar um pé de lado, para evitar cair. Se as lesões cerebelares forem bilaterais, frequentemente há tremores da cabeça e do tronco.

O diagnóstico da ataxia cerebelar é muito diferente, porque muitas doenças neurológicas têm sintomas similares. O médico precisa de efetuar vários testes para diagnosticar a doença. Pode incluir TAC e Ressonância Magnética. Também são testados o equilíbrio e a coordenação. O histórico familiar do paciente ajuda a determinar se a ataxia é causada devido a um tumor, ou se devido à hereditariedade. O teste genético determina o tipo de ataxia cerebelar transmitida.

A gestão duma ataxia cerebelar difere, baseada nos fatores de origem e apresentação clínica. A gestão duma ataxia cerebelar inclui cuidados médicos e fisioterapia.

O objetivo mais importante da gestão de pacientes com ataxia cerebelar é identificar as entidades da doença que podem ser tratadas.

As lesões em massa devem ser prontamente reconhecidas e tratadas apropriadamente.

As ataxias cerebelares hereditárias e a maioria das ataxias cerebelares não hereditárias não se podem curar por completo. Mas os tratamentos apropriados podem ajudar o paciente a levar uma vida normal. É recomendada uma avaliaçãheo para cadeiras de rodas aos pacientes que perderam a capacidade de coordenação dos movimentos do corpo. A tais pacientes, a fisioterapia é recomendada.

As dificuldades em engolir e a fala arrastada podem ser resolvidos, até certo ponto, com a ajuda de um terapeuta da fala.

Aos pacientes que sofrem duma deficiência vitamínica, pode ser aconselhada uma dieta especial.

Aos pacientes que têm movimentos oculares anormais e espasmos musculares, é prescrita medicação.

A ataxia cerebelar não progressiva, como as causadas por infeções virais, são curadas num curto período de tempo.

Os tratamentos para a ataxia cerebelar ajudam a reduzir a severidade dos sintomas. Muitos pacientes que sofrem de ataxia cerebelar levam uma vida normal, com a ajuda de tratamentos.

Fonte: http://sherlocksujith.hubpages.com/hub/Cerebellar-Ataxia

Expandir horizontes acerca da Ataxia de Friedreich

Data: Quinta-feira, 06 de Outubro de 2011 

Local: Royal Society of Medicine (Sociedade Real de Medicina), 1 Wimpole Street, LONDRES, W1G 0AE

Este encontro tem como finalidade aumentar o nível de conhecimento e melhorar a sensibilização em relação à Ataxia de Friedreich (FRDA).

Os objectivos deste encontro são:

1)    Alcançar uma compreensão profunda acerca das manifestações clínicas da FRDA, incluindo tipos variantes e perceber melhor as complicações potenciais com a progressão da doença, incluindo a necessidade de monitorização.

2)    Ter um melhor conhecimento das terapias disponíveis e perspectiva de possíveis ensaios clínicos para a FRDA.

3)    Perceber melhor a patologia molecular responsável pela FRDA, assim como alvos potenciais para terapias.

4)    Compreender melhor o impacto, social e psicológico, da ataxia progressiva.

18h00  Inscrição, seguida de café e/ou chá

18h30 Perspectivas clínicas da Ataxia de Friedreich: apresentação, complicações e terapias

Dra. Paola Giunti, Associada Principal de Investigação Clínica, Instituto de Neurologia, Londres; Consultante Honorária, Hospital Nacional de Neurologia e Neurocirurgia, Londres

19h05 Ultrapassando o silencio genético na Ataxia de Friedreich: um novo tratamento?

Professor Richard Festenstein, Professor de Medicina Molecular e Consultante Honorário em Neurogenética no Hospital Nacional e Colégio Imperial Health Care Trust, Londres

19h40   A minha vida, a minha ataxia

Dra. Harriet Bonney, Médica Especializada em Psiquiatria Adulta, Glasgow; Trustee, Ataxia UK

20h00   Finalização e avaliação e comentários finais

20h05   Encerramento dos trabalhos

Fonte: http://www.rsm.ac.uk/academ/mgc01.php

Expanding horizons in Friedreich's ataxia

Thursday 6 October 2011

Venue: Royal Society of Medicine, 1 Wimpole Street, LONDON, W1G 0AE

This meeting aims to increase knowledge and improve awareness of Friedreich's ataxia (FRDA).

The objectives of this meeting are:

1. To gain an in-depth understanding of the clinical presentation(s) of FRDA, including variant types and appreciate better the potential complications with disease progression including the need for monitoring.

2. To have a better knowledge of available therapies and horizon scanning of therapeutic trials in FRDA.

3. To understand the molecular pathology responsible for FRDA, and the rationale for potential therapeutic targets.

4. To appreciate better the social and psychological impact of progressive ataxia on lives.

6.00 pm	Registration followed by tea and coffee
6.30 pm	Clinical perspectives of Friedreich's ataxia: presentation, complications and therapies
	Dr Paola Giunti, Principal Clinical Research Associate, Institute of Neurology, London; Honorary Consultant, National Hospital for Neurology & Neurosurgery, London
7.05 pm	Overcoming gene silencing in Friedreich's ataxia, a novel treatment?
	Professor Richard Festenstein, Professor of Molecular Medicine and Honorary Consultant in Neurogenetics, National Hospital and Imperial College Health Care Trust, London
7.40 pm	My life, my ataxia
	Dr Harriet Bonney, Speciality Doctor in General Adult Psychiatry, Glasgow; Trustee, Ataxia UK
8.00 pm	Completion of evaluation forms and final remarks
8.05 pm	Close of meeting