Como identificar sintomas da Ataxia de Friedreich

De atáxia ataxia ou ataxia familial é uma doença genética que é causada pela degeneração das estruturas nervosas na medula espinhal e aqueles que controlam os movimentos musculares das extremidades superiores e inferiores. Danos nas estruturas da coluna vertebral e o nervo navios eventualmente irão danificar as áreas do cérebro e da medula espinhal que controlam os movimentos musculares, equilíbrio e coordenação e determinadas funções sensoriais. Da Ataxia de Friedreich é prevalente entre populações brancas. Os sintomas geralmente aparecem entre as crianças que variam de 5 a 15 anos de idade; mas há casos em que ela aparece logo em 18 meses de idade ou mais tarde como 30 anos.

Instruções
    1
    Observe um modo desajeitado de caminhar. Devido a uma fraqueza progressiva das extremidades inferiores, o paciente geralmente apresenta dificuldade em caminhar. A marcha parece ser instável e o paciente tende a andar com uma baseado em toda a marcha para compensar seu equilíbrio pobre. Como resultado de ter uma incrível marcha, quedas freqüentemente ocorrem. Este sintoma geralmente fica pior ao longo do tempo.
  1. Olhar para a forma como o paciente mantém sua postura de pé ou sentado. Como resultado de uma coordenação reduzida dos músculos da perna, mesmo parado ou sentado é um desafio para os pacientes. Tremores dos músculos da perna são muitas vezes vistos, especialmente quando eles estão tentando tão difícil controlar o movimento de seus músculos para manter a sua posição em uma posição adequada.
  2. 3
    Verificar se os reflexos do paciente são ainda intactos. Ausência de reflexos do tendão nos joelhos e tornozelos são comuns secundária a uma imparidade transmissão de impulsos nervosos. A capacidade das extremidades inferiores para detectar vibrações também é afetada.
  3. Observe algumas deformidades existentes. Como a degeneração da medula espinhal e nervos piora ao longo do tempo, deformidades desenvolvem como pé torto (em que os dedos são torcidos fora de forma) e hammertoes (em que dedos em ambos os pés estão deformados em uma garra como forma em são mais proeminentes no segundo dedos dos pés). Tais deformidades em breve irão afectar as articulações maiores dos pés, pernas, mãos, braços e tronco, à medida que aumenta a severidade da condição.
  4. 5
    Verifique a sensação global do paciente. Perda gradual da sensação é típica. O paciente pode inicialmente sentir dormência ao longo de suas extremidades e, em seguida, mais tarde sobre, o seu sentido de toque e reação à dor e temperatura lentamente ficará com defeito. Isso vai se espalhar de extremidades para outras partes do corpo em momento posterior.
  5. Pergunte se o paciente sente frequentemente cansado. Fadiga excessiva é comum e é principalmente devido ao fato de que os pacientes geralmente exercem um esforço extra em mover seus músculos de forma adequada. Eles concentram-se assim que tanto desgasta sua força e os faz sentir fraco na maioria das vezes.
  6. 7
    Escute como o paciente fala e observar cuidadosamente quando ele engole alimentos ou bebidas. A maneira de falar é geralmente slurred, e quando ele engole alimentos ou bebidas, ele geralmente asfixia ou tosse.
  7. Veja se a espinha aparece normal. A maioria dos indivíduos da Ataxia de Friedreich desenvolvem escoliose, onde a coluna vertebral pode começar a curva para um lado. Quando este sintoma piora restringe funções respiratórias que irão prejudicar a capacidade de respiração.
  8. 9
    Preste atenção para problemas de audição e visão. Nistagmo pode ser observado no qual há um involuntário lado a lado movimento rápido dos olhos que ocorre normalmente com tonturas. Surdez também é observado em alguns casos e está associada com vertigem – o paciente sente como seu entorno é de altitude a girar.
  9. Verifique se há outros sintomas como dor no peito, falta de ar (dispnéia) e palpitações do coração. Estes são sinais graves de várias condições de coração que podem acompanhar ataxia de Friedrich. Pode incluir: cardiomiopatia (hipertrofia dos músculos do coração causando alargamento do coração), fibrose miocárdica (formação de tecidos fibrosos ao longo os músculos do coração), miocardite (inflamação da camada muscular média nas paredes do coração), taquicardia (que se refere a uma ação relativamente rápida do coração) e insuficiência cardíaca progressiva. Maioria dos casos de morte é devido a um desenvolvimento de insuficiência cardíaca congestiva.

Dicas & advertências

Presença dos sintomas acima mencionados deve ser considerada uma emergência. Medicamentos e terapias imediatas será benéficos para a condição do paciente.

Comentários

Mensagens populares deste blogue

Foi descoberto que as proteínas específicas e não-específicas, ligadas ao ARN, são fundamentalmente semelhantes

Ataxia cerebelosa, neuropatia e síndrome de arreflexia vestibular: uma doença lentamente progressiva com apresentação estereotipada