Uma doença genética à espera de reconhecimento – Ataxia espinocerebelar tipo 1 (SCA1)

A ataxia espinocerebelar tipo 1 (SCA1) é uma doença genética, causada por uma mutação no gene ATXN1.

É hereditária de uma forma autossómica dominante, o que significa que cada criança de um progenitor afetado tem 50% de hipóteses de herdar a mutação genética. Todos nós temos duas cópias do gene ATXN1, que dentro desse gene, possuímos um número de repetições de sequências triplas.

Quando o número de repetições de sequências triplas é acima de 39, a pessoa vai desenvolver sintomas de SCA1. Isto é chamado uma repetição tripla e o número destas repetições vai determinar se uma pessoa vai desenvolver sintomas ou não. A maioria daqueles com 39 ou mais repetições, vai desenvolver sintomas.

A SCA1 é uma doença neurodegenerativa progressiva.

Os primeiros sintomas incluem distúrbios da marcha que levam a dificuldades com o equilíbrio, fala arrastada, dificuldades em engolir, problemas oculares e reflexos bruscos. Com a progressão dos sintomas, os pacientes vão ter dificuldades com os movimentos oculares e alguns vão ter depressão clínica.

Nas fases mais avançadas, os indivíduos afetados vão desenvolver rigidez, coréia (movimentos involuntários) e dificuldades cognitivas (capacidades verbais, memória, deterioração das funções executivas). Com o avançar da doença, torna-se mais difícil engolir, podendo levar à asfixia.

O aparecimentos dos sintomas é mais comum entre os 30 e 40 anos e o tempo desde o aparecimento dos sintomas até à morte é de, aproximadamente, 10 a 30 anos. A principal causa de morte é falha respiratória.

Embora rara, tem sido vista uma forma juvenil de SCA1 e existe uma relação entre o tamanho da repetição e a idade do aparecimento dos sintomas, assim como da sua severidade. Contudo, não é possível prever, numa base individual, qual a idade do aparecimento dos sintomas.

Semelhante a outras doenças neurológicas de “repetição”, há evidências de antecipação, o que significa que o aparecimento da SCA1 pode ser mais cedo em gerações subsequentes.

Não há cura, mas os sintomas podem ser geridos até certo ponto. São usadas ajudas para mobilidade para o equilíbrio e, eventualmente, são usadas cadeiras de rodas. A terapia de fala e o uso de aparelhos para a comunicação vão ajudar a fala arrastada e a dificuldade em engolir. Podem ser feitas adaptações domésticas para ajudar a realização das atividades diárias, mas as casas requerem uma conversão para nela viverem deficientes físicos. É usada medicação para tratar problemas associados, tais como depressão, dor, problemas de bexiga (urgência em urinar) e espasticidade (contração e rigidez) dos membros. Os indivíduos afetados irão ficar totalmente dependentes dos cuidados de terceiros.

Fonte: http://www.hfea.gov.uk/7246.html