Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

São ataxias que, como o nome sugere, são herdadas e, embora o sintoma dominante seja a ataxia, geralmente há outros sintomas acompanhantes, alterando outras estruturas do sistema nervoso (gânglios da base, tronco cerebral, medula espinhal ou nervos periféricos). Os mecanismos hereditários podem ser: ·          Autossómico dominante ·          Autossómico recessivo A classificação genómica foi substituída, nos últimos tempos, pelas classificações acima mencionadas. Existem várias formas clínicas, mas só se irão listar as mais importantes. 1) Ataxias autossómicas dominantes As características mais frequentes e principais de cada um dos síndromas: SCA 1. Anteriormente conhecida como ataxia olivopontocerebelosa. Manifesta-se no começo ou em plena idade adulta. Aparece uma ataxia progressiva no tronco e extremidades. Há uma óbvia lentidão dos movimentos voluntários. Dim...

Kunihiro Yoshida, Satoko Miyatake, Tomomi Kinoshita, Hiroshi Doi, Yoshinori Tsurusaki, Noriko Miyake, Hirotomo Saitsu e Naomichi Matsumoto A atrofia cerebelosa cortical (CCA) indica uma ataxia degenerativa não-hereditária de etiologia desconhecida. Esta entidade é muitas vezes referida como atrofia cerebelosa cortical de início tardio, ataxia cerebelosa idiopática esporádica ou ataxia de início adulto esporádica de etiologia desconhecida. O diagnóstico de CCA deve cumprir os seguintes critérios: ataxia progressiva; início da doença depois de 20 anos de idade; nenhuma instalação aguda ou subaguda da doença; história familiar informativa e negativa, ou nenhuma evidência duma mutação genética causadora; nenhuma causa sintomática estabelecida; e não possível ou provável atrofia sistémica múltipla. Em suma, o diagnóstico de CCA deve ser feito por exclusão de causas adquiridas e genéticas de ataxia, bem como atrofias sistémicas múltiplas. De acordo com a secretaria japonesa de ...

A ataxia espinocerebelar tipo 1 (SCA1) é uma doença genética, causada por uma mutação no gene ATXN1. É hereditária de uma forma autossómica dominante, o que significa que cada criança de um progenitor afetado tem 50% de hipóteses de herdar a mutação genética. Todos nós temos duas cópias do gene ATXN1, que dentro desse gene, possuímos um número de repetições de sequências triplas. Quando o número de repetições de sequências triplas é acima de 39, a pessoa vai desenvolver sintomas de SCA1. Isto é chamado uma repetição tripla e o número destas repetições vai determinar se uma pessoa vai desenvolver sintomas ou não. A maioria daqueles com 39 ou mais repetições, vai desenvolver sintomas. A SCA1 é uma doença neurodegenerativa progressiva. Os primeiros sintomas incluem distúrbios da marcha que levam a dificuldades com o equilíbrio, fala arrastada, dificuldades em engolir, problemas oculares e reflexos bruscos. Com a progressão dos sintomas, os pacientes vão ter dificuldades...