Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Winfried Ilg, PhD, Cornelia Schatton, Julia Schicks, MD, Martin A. Giese, PhD, Ludger Schöls, MD e Matthis Synofzik, MD RESUMO Objetivo: As ataxias degenerativas nas crianças são doenças raras, onde faltam tratamentos efetivos. O treino de coordenação intensivo baseado em exercícios fisioterapêuticos melhora a ataxia degenerativa em adultos, mas tais exercícios acarretam alguns reveses para as crianças, que muitas vezes inclui uma falta de motivação para a fisioterapia intensiva. Uma tecnologia de vídeo jogos recentemente desenvolvida, pode apresentar uma nova estratégia de tratamento altamente interativa e motivacional para o treino de coordenação em crianças com ataxia degenerativa. Métodos: Examinámos a eficácia de um treino de coordenação de 8 semanas em 10 crianças com ataxia espinocerebelar progressiva. O treino era baseado em 3 jogos de vídeo da Xbox Kinect da Microsoft, apropriados para exercitar a coordenação do corpo todo e o equilíbrio dinâmico. O treino teve...

A ataxia espinocerebelar tipo 1 (SCA1) é uma doença genética, causada por uma mutação no gene ATXN1. É hereditária de uma forma autossómica dominante, o que significa que cada criança de um progenitor afetado tem 50% de hipóteses de herdar a mutação genética. Todos nós temos duas cópias do gene ATXN1, que dentro desse gene, possuímos um número de repetições de sequências triplas. Quando o número de repetições de sequências triplas é acima de 39, a pessoa vai desenvolver sintomas de SCA1. Isto é chamado uma repetição tripla e o número destas repetições vai determinar se uma pessoa vai desenvolver sintomas ou não. A maioria daqueles com 39 ou mais repetições, vai desenvolver sintomas. A SCA1 é uma doença neurodegenerativa progressiva. Os primeiros sintomas incluem distúrbios da marcha que levam a dificuldades com o equilíbrio, fala arrastada, dificuldades em engolir, problemas oculares e reflexos bruscos. Com a progressão dos sintomas, os pacientes vão ter dificuldades...

Um estudo levada a cabo pelo Centro de Investigação e Reabilitação de Ataxias na província de Holguín (Cuba), demonstrou que os distúrbios do sono começam cedo em portadores assintomáticos de ataxia espinocerebelar tipo dois (SCA2). Dirigida pelo Dr. Roberto Rodriguez Labrada e com a colaboração de outros especialistas, a investigação revelou que estes distúrbios podem apresentarem-se até 10 anos antes dos pacientes serem diagnosticados com os sintomas clínicos da doença, nomeadamente a nível motor. Também confirma que à medida que as pessoas se aproximam de mostrarem sintomas da doença, a qualidade e eficiência do sono começa a deteriorar-se, acrescentou o doutor. De grande importância, é avaliar a percentagem de sono que coexiste com o movimento ocular rápido (REM – rapid eye movement), pois é uma informação valiosa para o diagnosticar a ataxia. Este diagnóstico ajuda a determinar o momento em que o novo paciente deve receber tratamento no centro médico, para mitig...

O tratamento da incoordenação ou ataxia maioritariamente envolve a utilização de aparelhos adaptáveis, a fim de permitir a manutenção da independência, enquanto possível. Tais aparelhos podem incluir uma bengala, canadianas, andarilho e/ou cadeira de rodas, para aqueles com porte debilitado. Estão disponíveis outros aparelhos para ajudar com a escrita, alimentação e cuidados pessoais, se a coordenação manual e braçal estiver debilitada; assim como aparelhos para comunicar, a fim de ajudar as pessoas com dificuldade no discurso. Muitos pacientes com ataxias hereditárias, ou formas idiopáticas de ataxia, têm outros sintomas, para além da ataxia. A medicação e outras terapias podem ser apropriadas para alguns destes sintomas, que podem incluir tremor, rigidez, depressão, espasticidade e dificuldades em dormir. Quer o aparecimento dos sintomas iniciais, quer a duração da doença, são variáveis. Fonte: http://aiafoundation.org/spinocerebeller-ataxia/

Autores: Bianca S. Zeigelboim; Hélio A. Ghizoni Teive; Rosane Sampaio; Walter O. Arruda; Ari L. Jurkiewicz; Jair M. Marques; Karlin F. Klagembrg; Heidi Mengelberg; Paulo Breno Noronha Liberalesso INTRODUÇÃO A ataxia espinocerebelar é uma doença pertencente a um grupo genética e clinicamente heterogéneo de doenças neurodegenerativas caracterizadas por ataxia cerebelar progressiva. São classificadas como sensíveis, frontais, vestibulares e cerebelares, sendo esta última de interesse para o presente estudo . As ataxias espinocerebelares (SCAs) têm uma incidência média de cerca de 1 a 5 casos por cada 100.000 pessoas. As manifestações clínicas mais comuns são andar e ataxia apendicular (dismetria, disdiadococinesia, tremor de intenção), disartria, nistagmo, oftalmoplegia, disfagia, sinais piramidais, doença do neurónio motor inferior, disfunção cognitiva, epilepsia, distúrbios visuais (retinopatia pigmentar), neuropatia periférica, demência e distúrbios do movimento (incluindo pa...

Uma proteína que promove crescimento dos neurônios e vasos sanguíneos pode parar a progressão de uma doença genética degenerativa no cerebelo, de acordo com uma nova pesquisa pré-clínica realizada na Universidade Northwestern e publicada na revista Nature Medicine . A doença, ataxia espinocerebelar tipo 1, ataca principalmente na faixa dos 30 e 40 anos e causa degeneração no cerebelo, área do cérebro que ajuda a coordenar movimentos. Com a progressão da doença de 10 a 20 anos os pacientes morrem de aspiração ou pneumonia infecciosa. A doença é causada pela mutação da proteína chamada ataxin-1, que tem papel de regular a proteína chamada fator de crescimento endotelial vascular ou VEGF. Quando os cientistas reabasteceram de VEGF o cérebro de um rato que tinha a doença, estava com o cerebelo atrofiado, ele começou a ficar normal e houve aumento nas conexões entre os neurônios. Os camundongos também tiveram melhorias no equilíbrio. De acordo...