Ataxias espinocerebelares
Autores: Bianca S. Zeigelboim; Hélio A. Ghizoni Teive;
Rosane Sampaio; Walter O. Arruda; Ari L. Jurkiewicz; Jair M. Marques; Karlin F.
Klagembrg; Heidi Mengelberg; Paulo Breno Noronha Liberalesso
INTRODUÇÃO
A ataxia espinocerebelar é uma doença pertencente a um grupo genética e clinicamente heterogéneo de doenças neurodegenerativas caracterizadas por ataxia cerebelar progressiva. São classificadas como sensíveis, frontais, vestibulares e cerebelares, sendo esta última de interesse para o presente estudo .
A ataxia espinocerebelar é uma doença pertencente a um grupo genética e clinicamente heterogéneo de doenças neurodegenerativas caracterizadas por ataxia cerebelar progressiva. São classificadas como sensíveis, frontais, vestibulares e cerebelares, sendo esta última de interesse para o presente estudo .
As ataxias espinocerebelares (SCAs) têm uma incidência média de cerca de 1 a 5 casos por cada 100.000 pessoas. As manifestações clínicas mais comuns são andar e ataxia apendicular (dismetria, disdiadococinesia, tremor de intenção), disartria, nistagmo, oftalmoplegia, disfagia, sinais piramidais, doença do neurónio motor inferior, disfunção cognitiva, epilepsia, distúrbios visuais (retinopatia pigmentar), neuropatia periférica, demência e distúrbios do movimento (incluindo parkinsonismo, distonia, mioclonia e coreia).As SCAs podem ser divididos de acordo com a herança genética em: a) ataxias autossómicas recessivas; b) ataxias autossómicas dominantes; c) ataxias hereditárias ligadas ao cromossoma "X" e d) ataxias hereditárias mitocondriais.
A sua etiologia são principalmente mutações caracterizadas pela presença da repetição de trinucleotídeos CAG expandida, instável na região codificada de genes avaliados. No Brasil, mais especificamente na região Sul, um grande número de famílias afectadas por SCA2, foi identificada. A doença de Machado-Joseph [DMJ] (SCA3) é a forma mais comum de ataxia autossómica dominante identificadas no Brasil, tal como a maioria da epidemiologia mundial.
As diferentes formas de SCAs tem uma prevalência geográfica
variável. Por exemplo, SCA 2 tem uma alta incidência em Cuba, Índia,
Inglaterra, França e Estados Unidos; SCA 3, em Portugal, Brasil, Alemanha,
Japão e China; SCA 6 tem uma alta incidência no Japão, Austrália e Alemanha;
SCA 7, na Suécia , Finlândia, Estados Unidos e China; e SCA 10, no México e
Brasil.
A eletronistagmografia (ENG) permitiu sensibilizar o estudo do labirinto e suas relações com o sistema nervoso central (SNC), e permite diagnósticos diferenciais topográficos de labirintopatias centrais e periféricos. A avaliação do sistema vestibular é feito através de uma avaliação otoneurológica que consiste em um conjunto de procedimentos que permite uma avaliação fisiopatológica do sistema vestibular e sua relação com o sistema nervoso central com ênfase em interligações vestíbulo-oculomotores, vestibulocerebelares, e cervicais-vestibuloprioceptivas.
As irregularidades oculomotoras em pacientes com disfunção cerebelar apoiam o papel funcional do cerebelo na manutenção da parcela olhar excêntrico, movimentos de perseguição ocular, modulação da amplitude dos movimentos sacádicos ea supressão visual do nistagmo induzido caloricamente.
A eletronistagmografia (ENG) permitiu sensibilizar o estudo do labirinto e suas relações com o sistema nervoso central (SNC), e permite diagnósticos diferenciais topográficos de labirintopatias centrais e periféricos. A avaliação do sistema vestibular é feito através de uma avaliação otoneurológica que consiste em um conjunto de procedimentos que permite uma avaliação fisiopatológica do sistema vestibular e sua relação com o sistema nervoso central com ênfase em interligações vestíbulo-oculomotores, vestibulocerebelares, e cervicais-vestibuloprioceptivas.
As irregularidades oculomotoras em pacientes com disfunção cerebelar apoiam o papel funcional do cerebelo na manutenção da parcela olhar excêntrico, movimentos de perseguição ocular, modulação da amplitude dos movimentos sacádicos ea supressão visual do nistagmo induzido caloricamente.
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