Investigação descobre mutação-chave na ataxia recessiva
Foi descoberta uma mutação num gene mitocondrial que causa doenças neurodegenerativas em moscas da fruta e humanos Por Victor Lam A descoberta de uma mutação que causa doenças neurodegenerativas em moscas da fruta e um conjunto de fatores conhecido como ataxia recessiva em humanos, foi recentemente publicada pelos investigadores no Instituto Neurológico de Montreal (Québec, Canadá), em colaboração com o Colégio de Medicina Baylor (Texas, EUA). Um exemplar normal do gene codifica uma parte vital da mitocôndria celular. Isabelle Thiffault, que atualmente trabalha a tempo inteiro num projeto de investigação de células estaminais no Hospital Neurológico de Montreal, sentou-se com o Tribune para discutir o trabalho. Thiffault começou a trabalhar no projeto em 2004, numa pequena província entre Trois-Rivères e Québec City. Sabia-se que havia um defeito genético na população humana dessa região, e que esse mesmo defeito era uma tendência comum no Québec. A sua...