Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Autores: Bianca S. Zeigelboim; Hélio A. Ghizoni Teive; Rosane Sampaio; Walter O. Arruda; Ari L. Jurkiewicz; Jair M. Marques; Karlin F. Klagembrg; Heidi Mengelberg; Paulo Breno Noronha Liberalesso INTRODUÇÃO A ataxia espinocerebelar é uma doença pertencente a um grupo genética e clinicamente heterogéneo de doenças neurodegenerativas caracterizadas por ataxia cerebelar progressiva. São classificadas como sensíveis, frontais, vestibulares e cerebelares, sendo esta última de interesse para o presente estudo . As ataxias espinocerebelares (SCAs) têm uma incidência média de cerca de 1 a 5 casos por cada 100.000 pessoas. As manifestações clínicas mais comuns são andar e ataxia apendicular (dismetria, disdiadococinesia, tremor de intenção), disartria, nistagmo, oftalmoplegia, disfagia, sinais piramidais, doença do neurónio motor inferior, disfunção cognitiva, epilepsia, distúrbios visuais (retinopatia pigmentar), neuropatia periférica, demência e distúrbios do movimento (incluindo pa...

Os tiques são movimentos repetitivos súbitos, semi-voluntários e altamente estereotipados. Podem ser simples, envolvendo apenas grupos musculares específicos (ex: piscar de olhos excessivo ou fazer caretas), ou mais complexos. Tiques Os tiques são movimentos repetitivos súbitos, semi-voluntários e altamente estereotipados. Podem ser simples, envolvendo apenas grupos musculares específicos (ex: piscar de olhos excessivo ou fazer caretas), ou mais complexos. Os tiques podem ser em qualquer lugar no corpo, mas é mais comum ocorrerem na face, cabeça e pescoço. Apesar de os tiques vocais associados a violentas exteriorizações de profanidade terem recibo uma considerável publicidade, estes são raros e os tiques vocais podem ser fonações como classificar, fungar, espirrar, grunhir, clarear a garganta ou expressões não-essenciais. A severidade dos tiques é naturalmente influenciada pelas fases da Lua, assim como a excitação, aborrecimento, stress e fadiga associados. Os ti...