Informação sobre a Ataxia Telangiectasia
A Ataxia Telangiectasia é uma doença autossómica, recessiva e multi-sistemática, caracterizada por imunodeficiência desigual, ataxia cerebelar com enfraquecimento neurológico com vulnerabilidade a infecções sino-pulmonares, predisposição a malignidade, telangiectasia cutânea, hiper-sensibilidade aos raios-X e maturação orgânica debilitada.
Adicionalmente, esta doença é heterogénea, tanto hereditária, como clinicamente. O gene responsável, o gene ATM, foi identificado como 11q22-23. A Ataxia Telangiectasia pode ser melhor categorizada, de acordo com as suas principais características patológicas e clínicas, maioritariamente como uma forma cerebelar de degeneração espinho-cerebelar, que se manifesta como autossómica recessiva e, eventualmente, desenvolve para incluir doenças nos neurónios motores, com neuropatia periférica e atrofia espinho-muscular.
Este tipo de doença também pode ser categorizado entre os síndromas neuro-cutâneos, apesar de não entre as phakomatoses, como inicialmente se presumia, pois as lesões cutâneas e vasculares provocadas pela Ataxia Telangiectasia não são congénitas, mas crescem ao longo do percurso da doença como uma manifestação progerica. Esta doença deve ser considerada no grupo das doenças imunodeficientes, os síndromas progericos e síndromas com a possibilidade de reparação/processamento de ADN das deformidades, assim como doenças com uma rádio-sensibilidade anormal.
Esta é uma doença que se manifesta em todo o mundo. A possibilidade de ocorrência desta doença é de cerca de um caso em cada 100.000 nascimentos. A morte normalmente ocorre no princípio ou no meio da adolescência, geralmente devido a infecções bronco-pulmonares, menos frequentemente devido a malignidade, ou a uma combinação das duas. Até agora, o recorde de sobrevivência situa-se nos 34 anos.
Fonte: http://www.healthlearns.com/information-about-ataxia-telangiectasia-20114936.html
Adicionalmente, esta doença é heterogénea, tanto hereditária, como clinicamente. O gene responsável, o gene ATM, foi identificado como 11q22-23. A Ataxia Telangiectasia pode ser melhor categorizada, de acordo com as suas principais características patológicas e clínicas, maioritariamente como uma forma cerebelar de degeneração espinho-cerebelar, que se manifesta como autossómica recessiva e, eventualmente, desenvolve para incluir doenças nos neurónios motores, com neuropatia periférica e atrofia espinho-muscular.
Este tipo de doença também pode ser categorizado entre os síndromas neuro-cutâneos, apesar de não entre as phakomatoses, como inicialmente se presumia, pois as lesões cutâneas e vasculares provocadas pela Ataxia Telangiectasia não são congénitas, mas crescem ao longo do percurso da doença como uma manifestação progerica. Esta doença deve ser considerada no grupo das doenças imunodeficientes, os síndromas progericos e síndromas com a possibilidade de reparação/processamento de ADN das deformidades, assim como doenças com uma rádio-sensibilidade anormal.
Esta é uma doença que se manifesta em todo o mundo. A possibilidade de ocorrência desta doença é de cerca de um caso em cada 100.000 nascimentos. A morte normalmente ocorre no princípio ou no meio da adolescência, geralmente devido a infecções bronco-pulmonares, menos frequentemente devido a malignidade, ou a uma combinação das duas. Até agora, o recorde de sobrevivência situa-se nos 34 anos.
Fonte: http://www.healthlearns.com/information-about-ataxia-telangiectasia-20114936.html
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