Ataxia espinocerebelar tipo 1

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Sumário

 A ataxia espinocerebelar tipo 1 (SCA1) é um subtipo da ataxia cerebelar autossómica dominante tipo I (ADCA tipo I), caracterizada por disartria, dificuldades em escrever, ataxia nos membros e, normalmente, nistagmo e irregularidades sacádicas. A sua prevalência é estimada em 1-2 em cada 100.000, com variações significativas, quer geográficas, quer étnicas. Esta doença costuma manifestar-se na 4.ª década de vida (variação de idade = 4-74 anos). A ataxia progride gradualmente e podem emergir características adicionais, incluindo a perda de proprioceptividade, reflexos hipo activos, oftalmoparésia e neuropatia óptica moderada. Já foram relatadas apresentações iniciais com blefaroespasmo, distonia oro mandibular e retrocollis, precedendo a ataxia. O conhecimento é relativamente poupado, no início; contudo a disfunção executiva e memória verbal debilitada podem desenvolver-se em fases tardias. A SCA1 é causada pelas expansões CAG repetidas na região do gene ATXN1 no cromossoma 6p23. O prognóstico não é favorável. Nas fases mais tardias da doença, normalmente 10 a 15 anos após o seu aparecimento, a disfunção bolbar acessória à afectação do núcleo medular inferior, resulta numa aspiração que põe a vida em risco.

Fonte: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=98755

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