A ataxia espinocerebelosa tipo 3

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José Alberto Ovando Durán


Resumo

A ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) ou doença de Machado-Joseph (DMJ) é o subtipo mais comum de ataxia cerebelosa autossómica dominante; doença neurodegenerativa caracterizada por ataxia, oftalmoplegia externa progressiva e outras manifestações neurológicas.

A prevalência estimada é de 1-3 por 100.000, com variações geográficas e étnicas significativas. A maior prevalência foi encontrada nos Açores - Ilha das Flores (1/3472); taxas intermediárias em Portugal, Alemanha, Holanda, China e Japão; e menor prevalência na América do Norte, Austrália e Índia.

A doença está associada com a expansão de uma repetição CAG no gene ATXN3 (14q32.1). A duração média (normal) da repetição é 12-44, enquanto o comprimento de repetição causando a SCA3 é maior do que 56.

O diagnóstico é baseado no quadro clínico, histórico familiar e, finalmente, em testes genéticos. Na ausência de tratamentos específicos para retardar ou impedir a progressão da doença, o cuidado é sintomático e de suporte. O prognóstico é mau, mas há relatos de pacientes que sobreviveram a décadas após o início dos sintomas.


(artigo traduzido)


Fonte: https://www.clubensayos.com/Ciencia/Ataxia-Espinocerebelar-tipo3/2775044.html


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