Perguntas frequentes sobre a ataxia espinocerebeosa tipo 3 (SCA3) ou doença de Machado-Joseph (DMJ)
O
que é a ataxia espinocerebelosa tipo 3?
A ataxia espinocerebelosa
tipo 3 (SCA3), também conhecido como a doença de Machado-Joseph (DMJ), é um
tipo de ataxia entre um grupo de doenças hereditárias do sistema nervoso
central. Como em muitas das ataxias hereditárias, a SCA3 resulta de um defeito
genético específico que leva ao comprometimento de células nervosas no cérebro
e fibras nervosas que transportam mensagens de e para o cérebro. Na SCA3, o
comprometimento das células nervosas e fibras nervosas resulta em degeneração
do cerebelo (o centro de coordenação do cérebro) e de regiões do cérebro
relacionadas.
Quais são os sintomas da SCA3?
A palavra ataxia significa
descoordenação. Como noutras formas de ataxia hereditária, a SCA3 é marcada pela
descoordenação. O desequilíbrio é geralmente o primeiro sintoma, seguido mais
tarde por incoordenação das mãos e dificuldade em pronunciar as palavras.
Alguns indivíduos com SCA3 irão notar visão dupla, e um exame oftalmológico pode
notar limitação dos movimentos oculares, movimentos oculares anormalmente
lentos, ou uma aparência de "olhar fixamente". À medida que a doença
progride, é comum sentir espasticidade, rigidez, perda de massa muscular e
força, e lentidão de movimentos. Em geral, na SCA3 os sintomas tendem a ser
mais amplos do que aqueles em muitas outras formas de ataxia. A idade de início
e a gama de sintomas podem variar muito na SCA3, mesmo entre pessoas afetadas
na mesma família. Esta variabilidade reflete o tipo de defeito genético que
causa a SCA3: uma expansão de uma repetição tripleto de ADN. A expansão das
repetições na SCA3 varia em tamanho entre as pessoas afetadas. Em geral, quanto
maior a repetição, mais poderoso efeito da mutação, resultando num início da doença
mais precoce. Quanto maior for a expansão, mais grave a doença é suscetível de
ser.
Qual
é o prognóstico para a SCA3?
Os sintomas da SCA3
geralmente aparecem no meio da vida adulta e progride ao longo de várias
décadas, com algumas pacientes a sobreviver por quase 30 anos após o início de
sintomas. O início na adolescência ou tão tarde quanto 70 anos, também pode ocorrer.
Esta variedade extrema na idade de início reflete as diferenças no tamanho das
repetições de ADN causadoras da doença.
Como
é que se tem SCA3?
A SCA3 é um distúrbio
genético, o que significa que se trata de uma doença hereditária. O gene anómalo
responsável pela esta doença é passado de geração em geração por membros da
família que o transportam. Os genes são estruturas microscópicas hereditárias
que compõem a nossa estrutura genética e contém instruções para o que uma pessoa
herda dos seus pais. As doenças genéticas como a SCA3 ocorrem quando há uma
alteração anómala ou mutação no ADN num dos cerca de 25.000 genes do corpo
humano. Na SCA3, a mutação é uma expansão de uma repetição tripleto de ADN no
gene ATXN3. Os genes são constituídos por moléculas conhecidas como nucleótidos
ligados entre si em correntes altamente ordenadas. Cada nucleótido é
identificado por um de quatro letras (C, A, G, ou T). Na SCA3, a mutação resulta
em cópias extras de uma repetição tripleto dos nucleótidos C-A-G. Assim a SCA3
é devido a uma expansão da repetição CAG. A SCA3 é hereditária de forma
dominante, o que significa que passa diretamente de uma geração para a próxima,
sem saltar gerações. O filho duma pessoa com SCA3 tem uma hipótese de 50 por
cento de herdar o gene da doença que causa a SCA3. Os indivíduos de ambos os
sexos são igualmente propensos a herdar o gene e desenvolver a doença.
Quão
comum é a SCA3?
A doença de Machado-Joseph
foi identificada em 1972, e os investigadores descreveram a SCA3 pela primeira
vez em 1983. A descoberta do gene da doença revelou que estas duas são na
verdade a mesma doença. Embora se pensasse que a SCA3 fosse muito rara e
encontrada somente em determinados grupos étnicos isolados, estudos têm
mostrado que a SCA3 pode ser a ataxia hereditária dominante mais comum em
muitas regiões do mundo. A proporção varia entre as populações, dependendo da
localização geográfica e origem étnica.
Como
se faz o diagnóstico?
Um exame neurológico pode
determinar se uma pessoa tem sintomas típicos da SCA3, e uma simples teste
genético pode detetar com precisão a presença da mutação que provoca a doença.
Um neurologista é frequentemente o especialista mais útil para determinar a
causa dos sintomas que podem indicar SCA3. A maioria das pessoas que desenvolve
SCA3 tem um histórico familiar de ataxia com sintomas semelhantes, o que é uma
pista importante para o diagnóstico. É importante excluir outras doenças e
considerar outras formas de ataxia. Quando se suspeita de SCA3, testes baseados
no ADN podem confirmar o diagnóstico. O teste de ADN para a SCA3 envolve a análise
da mutação no gene ATXN3.
(artigo traduzido)
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