A ataxia
DIAGNÓSTICO
DA ATAXIA
Ser diagnosticado com ataxia
pode ser esmagador. Abaixo estão algumas perguntas frequentes que podem ajudar
a entender melhor ataxia.
O
que é a ataxia?
A palavra "ataxia"
vem da palavra grega "a taxis" que significa "sem ordem ou
descoordenação". A palavra significa ataxia sem coordenação. As pessoas
com ataxia têm problemas de coordenação porque as partes do sistema nervoso que
controlam o movimento e equilíbrio é afetada. A ataxia pode afetar os dedos,
mãos, braços, pernas, corpo, fala e movimento oculares. A palavra ataxia é
muitas vezes usada para descrever um sintoma de descoordenação que pode ser
associada com infeções, lesões, outras doenças ou alterações degenerativas no
sistema nervoso central. A ataxia também é utilizada para designar um grupo de
doenças degenerativas específicas do sistema nervoso chamadas ataxias
hereditárias e esporádicas.
Como
é que a ataxia é diagnosticada?
O diagnóstico é baseado no
historial médico da pessoa, historial familiar, e uma avaliação neurológica
completa, incluindo uma ressonância magnética do cérebro. Várias análises
sanguíneas podem ser realizadas para descartar outras doenças possíveis que
podem apresentar sintomas semelhantes. Análises sanguíneas genéticas já estão
disponíveis para alguns tipos de ataxia hereditária para confirmar um
diagnóstico ou como um teste preditivo para determinar se alguém herdou um gene
de ataxia conhecido por afetar outros membros da família.
Quais
são os sintomas mais comuns?
Os sintomas e tempo de
aparecimento variam de acordo com o tipo de ataxia. Na verdade, existem muitas
vezes variações até mesmo dentro da mesma família com o mesmo tipo de ataxia. As
doenças recessivas habitualmente causam sintomas que começam na infância, em
vez de na idade adulta. No entanto, nos últimos anos, uma vez que os testes
genéticos se tornaram disponíveis, sabe-se agora a ataxia de Friedreich tem um
início na idade adulta em algumas ocasiões. A ataxia dominante muitas vezes
começa na década de 20 ou 30 anos, ou mesmo mais tarde na vida. Às vezes as
pessoas podem não apresentar sintomas até que eles estão nos seus 60 anos.
Normalmente o equilíbrio e a
coordenação são afetados primeiro. Na coordenação das mãos, braços e pernas, e arrastamento
do discurso são outros sintomas comuns. Andar torna-se difícil e é caracterizado
por andar com os pés colocados mais afastados para compensar a falta de
equilíbrio. A descoordenação dos braços e mãos afetam a capacidade de uma
pessoa para executar tarefas que requerem controlo motor fino, como escrever e
comer. Movimentos oculares lentos podem ser vistos em algumas formas de ataxia.
Conforme o tempo passa, a ataxia pode afetar a fala e a deglutição.
As ataxias hereditárias são
doenças degenerativas que progridem ao longo de vários anos. Quão grave a
deficiência vai se tornar e se a doença irá levar à morte depende do tipo de
ataxia, a idade de início dos sintomas e outros fatores que são mal compreendidos
neste momento. As complicações respiratórias podem ser fatais numa pessoa que
está vinculada à cama ou que tem problemas de deglutição graves. Algumas
pessoas com ataxia de Friedreich desenvolvem problemas cardíacos graves.
O
que é a ataxia esporádica?
Há um grande grupo de
pessoas que têm sintomas de ataxia, que geralmente começam na idade adulta e
que não têm historial familiar conhecido da doença. Isto é chamado ataxia
esporádica e podem ser difíceis de diagnosticar. Existem muitas causas
adquiridas e hereditárias de ataxia que devem ser excluídas antes de um
diagnóstico de ataxia esporádica poder ser feito. A ataxia esporádica pode ser
"cerebelosa pura", se apenas o cerebelo é afetado ou cerebelosa mais,
se a ataxia é acompanhada por sintomas adicionais tais como neuropatia
(disfunção dos nervos periféricos); demência (comprometimento da função
intelectual); ou fraqueza, rigidez, ou espasticidade dos músculos. A deficiência
pode ser maior e avançar mais rapidamente com a forma cerebelosa mais forma de
ataxia esporádica. A forma cerebelosa mais da ataxia esporádica também é
conhecida como ataxia esporádica olivopontocerebelosa (OPCA esporádica) ou
atrofia de sistemas múltiplos, tipo cerebelosa (MSA-C).
A
ataxia como um sintoma
Para as pessoas que têm
ataxia como um sintoma de outras condições médicas, como traumatismo craniano,
acidente vascular cerebral, esclerose múltipla, alcoolismo, etc., recomenda-se
que entrem em contato com uma organização relacionada com a condição específica
para mais informações.
(artigo traduzido)
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