Início atrasado na ataxia de Friedreich revisitado
Claire
Lecocq MD; Perrine Charles MD; Jean-Philippe Azulay MD, PhD; Wassilios Meissner
MD, PhD; Myriam Rai PhD; Karine N'Guyen MD; Yann Péréon MD, PhD; Nelly Fabre MD;
Elsa Robin MD; Sylvie Courtois MD; Lucie Guyant-Maréchal MD; Fabien Zagnoli MD,
PhD; Gabrielle Rudolf PhD; Mathilde Renaud MD; Mathieu Sevin-Allouet MD; Fabien
Lesne CRA; Nick Alaerts CRA; Cyril Goizet MD, PhD; Patrick Calvas MD, PhD;
Alexandre Eusebio MD, PhD; Claire Guissart MD; Pascal Derkinderen MD, PhD;
François Tison MD, PhD; Alexis Brice MD, PhD; Michel Koenig Md, PhD; Massimo
Pandolfo Md, PhD; Christine Tranchant MD, PhD; Alexandra Dürr MD, PhD e Mathieu
Anheim MD , PhD
RESUMO
Fundo
A ataxia de Friedreich
geralmente ocorre antes dos 25. Variantes raras têm sido descritas, tais como a
ataxia de Friedreich de início tardio e a ataxia de Friedreich de início muito
tardio, que ocorre após os 25 e os 40 anos, respetivamente. Descrevemos os
achados clínicos, funcionais e moleculares de uma grande série de ataxia de
Friedreich de início tardio e muito tardio e comparamo-los com o início típico
da ataxia de Friedreich.
Métodos
Foi feita a comparação fenotípica
e genotípica de 44 ataxia de Friedreich de início tardio, 30 de início muito
tardio, e 180 de início típico.
Resultados
O início atrasado da ataxia
de Friedreich (início tardio e muito mais tardio) tem menos frequentemente
disartria, abolição de reflexos, reflexos extensores plantares, fraqueza, amiotrofia,
ganglionopatia, atrofia cerebelar, escoliose e cardiomiopatia do que a ataxia
de Friedreich de início, juntamente com deficiência funcional menos grave e
menor expansão GAA no alelo menor (P<0 i="">).
A ataxia de Friedreich de início tardio teve menor escala para a avaliação e
classificação de ataxia e resultados funcionais na degeneração espinocerebelosa
e maior tempo de doença antes do confinamento a uma cadeira de rodas (P<0 i="">). Ambas as expansões GAA
foram negativamente correlacionadas com a idade de início da doença (P<0 i="">), mas a menor expansão GAA
foi responsável por 62,9% da variação na idade de início e a maior expansão GAA
por 15,6%. Neste estudo comparativo da ataxia de Friedreich de início tardio e
muito tardio, não foram demonstradas diferenças entre esses fenótipos.
Conclusão
As ataxias de Friedreich de
início típico e atrasado são diferentes e heterogéneas. As ataxias de
Friedreich de início tardio e muito tardio parecem pertencer ao mesmo continuum
clínico e molecular e devem ser consideradas em conjunto, como "ataxia de Friedreich
de início atrasado". Como ataxia hereditária mais comum, a ataxia de
Friedreich deve ser considerada virada para imagens compatíveis, incluindo
fenótipos atípicos (ataxia espástica, reflexos retidos, falta de disartria e
falta de sinais extraneurologicos), o início da doença retardado (mesmo depois
de 60 anos de idade), e/ou progressão lenta da doença.
(artigo traduzido)
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