Um estudo da história natural do gene geneticamente modificado em pacientes com ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3/DMJ)

Patrocinador principal:

Hospital Xiangya, Centro Universitário do Sul (China)

Fonte (s) de financiamento:

Fundo para Investigação Clínica do Hospital Xiangya, Centro Universitário do Sul (China)

Doença-alvo:
Ataxia espinocerebelosa tipo 3

Objetivos do estudo:

Esta investigação é para observar a história natural de pacientes com ataxia espinocerebelosa tipo 3/doença de Machado-Joseph (SCA3/DMJ), e para encontrar provas subjetivas para explorar melhores métodos de avaliação em diferentes períodos da doença. E destina-se a explorar os efeitos da doença que causam modificação genética do gene, que são demonstrados no fenótipo, história natural, e o progresso da doença.

Critério de inclusão:

1.    Sujeitos com sintomas de ataxia, idade>=18 anos;

2.     Sujeitos que foram geneticamente diagnosticados com SCA3/DMJ, ou o seu gene foi identificado com a SCA3/DMJ; 

3.    Sujeitos que têm a capacidade de compreender e autorizar por escrito a sua participação voluntária no estudo.

Critério de exclusão:

1.    Os pacientes com ataxia hereditária (AH) que foram identificados pelo caminho da hereditariedade recessiva, e mitocôndria ligada ao X; 

2.    Pacientes que tenham sido excluídos através de diagnóstico genético.

(artigo traduzido)

Fonte: http://www.chictr.org.cn/showprojen.aspx?proj=11900