Investigadores descobrem que o gene da ataxia de Friedereich está propenso à fragilidade cromossomática
Num estudo intitulado "Evidência da fragilidade do cromossoma
no locus da frataxina na ataxia de Friedreich", publicado na revista Mutation Research/Fundamental and Molecular
Mechanisms of Mutagenesis, os investigadores descobriram que a região do
cromossoma 9 que contém o locus da Frataxina (FXN) é particularmente frágil e
propensa a revisões.
A ataxia de Friedereich (AF)
é uma doença autossómica recessiva que está envolvida com uma série de
condições relacionadas, tal como o síndroma do X frágil, embora a AF envolve
uma repetição do tripleto GAA/TTC no nono cromossoma e o síndroma do X frágil
está ligado a uma expansão do tripleto CGG/CCG no cromossoma X. O que estas
duas doenças têm em comum é que envolvem a expansão de três nucleotídeos no
gene afetado. De acordo com este novo estudo, o gene envolvido na AF, a
frataxina (FXN) também é frágil como a do síndrome do X frágil.
Os investigadores
descobriram que, na AF não só existe um trato da expansão GAA/TTC no nono
cromossoma, mas esta área também é mais propensa a ficar avariada semelhante ao
que é visto no síndroma do X frágil. Esta fragilidade cromossomática envolve
lacunas no cromossoma ao nível do gene da frataxina e a presença da perda de
frequência elevada de pelo menos uma cópia do material genético afetado, como
resultado de stress folato. Os resultados demonstraram que a região FXN
específica no cromossoma 9 é naturalmente propensa a quebra e rearranjos de
nucleotídeos, semelhante ao que ocorre na síndrome do X frágil. A área
apresenta muitas anormalidades cromossamáticas quando a célula está na presença
de um inibidor de cinase ATM (pequenas moléculas altamente seletivas), o que é
completamente consistente com o local de fragilidade.
Estes novos insights sobre o
perfil genético e vias moleculares subjacentes
da AF certamente será de grande importância para o desenvolvimento de
futuras terapias direcionadas para tratar ou mesmo curar esta doença grave.
Leia
mais notícias recentes
Num artigo recentemente
publicado, intitulado "BNIP-H
recruta a maquinaria colinérgica aos terminais de neurites para promover a neuritogénese
e sinalização da acetilcolina", publicado na revista Developmental Cell uma equipa
internacional de investigadores identificou uma proteína relacionada com ataxia
que regula o crescimento dos neurónios, transportando enzimas metabólicas
essenciais às extremidades destas células.
(artigo traduzido)
Comentários
Enviar um comentário