A ataxia de Friedreich
A ataxia de Friedreich (AF)
é…
ü Uma doença
progressiva grave que atinge crianças e adultos, afetando os nervos
(periféricos e da medula), músculos, coração e pâncreas.
ü A AF
é a ataxia hereditária mais comum. Contudo, é rara, afetando cerca de 15-20.000
indivíduos em todo o mundo. Ou 1 em 50.000 indivíduos.
ü O
gene e a mutação que causam a AF foram identificados em 1996 por uma equipa de
investigação norte-americana liderada por Massimo Pandolfo e por uma equipa de
investigação francesa liderada por Michael Koenig.
ü 1 em
cada 100 indivíduos são portadores. Os portadores são assintomáticos. Quando 2
portadores têm um filho juntos, há 25% de hipótese de a criança ter AF.
ü As
pessoas com AF são deficientes na produção da proteína frataxina, que trabalha
na mitocôndria, a parte da célula produtora de energia. Como as células do
corpo não conseguem produzir energia suficiente, os danos acumulam-se nas
células nervosas, musculares e cardíacas.
O que é a ataxia de
Friedreich (AF)?
Ø Todos
temos o gene FXN. Aqueles com AF têm uma mutação que silencia o gene FXN,
reduzindo a produção da proteína frataxina. A frataxina é essencial para a
produção de energia.
Ø Os
sintomas e o nível de progressão variam. A perda de equilíbrio e coordenação
são os primeiros a serem notados.
Ø O
nível cognitivo não é afetado.
Ø 10%
das pessoas com AF têm diabetes tipo 1.
Ø Nas
fases mais tardias da AF, os pacientes podem sentir perda de visão, fala e
audição.
Ø 6 a
8 anos após o diagnóstico, a maioria perde a capacidade de andar sem assistência.
Ø Muitos
têm escoliose agressiva, necessitando de cirurgia.
Ø 2
doenças cardiológicas graves, cardiomiopatia e arritmia, podem levar a uma morte
precoce.
(artigo traduzido)
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