Estudo avalia os níveis de frataxina no sangue e tecido periférico de pacientes com ataxia de Friederich
Num estudo intitulado "Níveis de frataxina nos tecidos periféricos, na ataxia de Friedreich",
publicado na revista Annals of Clinical
and Translational Neurology, os investigadores analisaram os níveis de
frataxina na mucosa bucal e no sangue de pacientes com ataxia de Friederich (AF)
que eram homozigotos para a doença e naqueles que eram portadores heterozigotos
da doença. A AF é uma doença genética com vários sintomas, incluindo uma marcha
atáxica, diabetes, escoliose e cardiomiopatia. É uma doença autossómica
recessiva caracterizada por baixos níveis de uma proteína conhecida como
frataxina no sangue e nos tecidos periféricos.
Os investigadores observaram
que os níveis de frataxina eram reduzidos no tecido periférico dos pacientes com
ataxia de Friedreich, mas em quantidades variáveis naqueles que eram
sintomáticos da doença. Segundo a equipa, os níveis sanguíneos de frataxina eram
mais consistentemente reduzidos quando comparados com os níveis da mucosa
bucal. Além disso, os níveis de frataxina nestas duas regiões não se alteraram
muito ao longo do tempo de vida de um indivíduo mas, em alguns casos, aumentou
gradualmente.
Havia um número de mutações
associadas a baixos níveis de frataxina, a mais comum dos quais é uma mutação
guanina-adenosina-adenosina de repetição (mutação GAA) no gene para a frataxina.
No entanto, várias outras mutações também levar a sintomas semelhantes.
A equipa observou que, em
pacientes com AF, 98 por cento dos casos eram devido à repetição das mutações
GAA no ADN de codificação da frataxina, enquanto 2 por cento eram devido a
algum outro tipo de alteração genética, tais como mutações pontuais. É importante
notar que os investigadores descobriram que, quanto menores os níveis de
frataxina no sangue e na mucosa bucal, mais rápido o início da ataxia de
Friederich. O estudo também revelou que os níveis de frataxina são mais
consistentes em amostras de sangue do que em amostras da mucosa bucal, o que
significa que as amostras de sangue são a melhor opção para medir com precisão a
frataxina em pacientes com AF.
Nem todas as mutações foram
consideradas similares: pessoas com uma mutação GAA produziram uma proteína
anómala de frataxina enquanto que aqueles com mutações pontuais como causa
subjacente da AF não produziram nenhuma frataxina e, portanto, tinham uma forma
mais grave da doença.
Estes resultados podem levar
a melhores formas de diagnosticar a AF, enquanto se olha para medicamentos que
possam aumentar os níveis de frataxina e, assim, tratar a doença.
(artigo traduzido)
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