Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Ian H. Harding, Louise A. Corben, Elsdon Storey, Gary F. Egan, Monique R. Stagnitti, Govinda R. Poudel, Martin B. Delatycki, Nellie Georgiou-Karistianis Resumo A ataxia de Friedreich (FRDA) é um distúrbio neurodegenerativo progressivo definvido por uma patologia no cerebelo e tratos espinais. Embora a FRDA seja mais facilmente ligada a disfunções motoras e sensoriais, relatos de dificuldades em trabalhar funções de memória e executivas indicam que as anomalias podem também estender-se a regiões associadas ao córtex cerebral e/ou interações cerebrais-cerebelosas. Para testar esta hipótese, 29 indivíduos com confirmação genética da FRDA e 34 controlos saudáveis ​​realizaram uma tarefa de memória verbal a trabalhar, enquanto submetidos a ressonância magnética funcional. Não houve diferenças significativas entre os grupos, no desempenho da tarefa. No entanto, os indivíduos com FRDA tinham défices nas ativações cerebrais tanto nos hemisférios cerebelosos laterais, principalmente a...

Num estudo recente, intitulado "Os isótopos estáveis ​​e LC-MS para monitorar distúrbios metabólicos nas plaquetas da ataxia de Friedreich" e publicado na revista Bioanalysis , invesigadores dos EUA mostram que as plaquetas de pacientes com ataxia de Friedreich podem ser usadas como um biomarcador da doença e como uma ferramenta para investigar novas abordagens terapêuticas à FDRA. A ataxia de Friedreich (AF), a ataxia hereditária neurodegenerativa mais comum, surge de mutações no gene FXN (hiper-expansões dos nucleotídeos GAA) que afetam a produção de frataxina, uma importante metaloproteína Fe-S para a respiração celular. Esta doença causa várias alterações metabólicas, afetando vários tecidos, tais como o coração e a medula espinhal. Atualmente não há tratamento eficaz para esta doença, por isso, são necessárias novas formas de testar e avaliar efeitos de fármacos no metabolismo desregulado de pacientes com AF. No seu trabalho, que incluiu 10 pacientes com AF...

A ataxia espinocerebelosa, ou SCA, é uma doença progressiva, degenerativa, genética com vários tipos, com cada uma das quais a ser considerada uma doença. Em termos leigos, a SCA é uma degeneração ou destruição (atrofia) das células nervosas. Se isto ocorre no cerebelo (a parte do cérebro que está entre a coluna e a principal porção do cérebro, dado que o cerebelo coordena o movimento muscular [músculos esqueléticos]), a vítima perde o controlo muscular dos seus músculos esqueléticos. É ligeiramente semelhante à doença ELA (esclerose lateral amiotrófica). De acordo com o site de Fundação Peesh, um número estimado de 150.000 pessoas nos Estados Unidos são diagnosticadas com ataxia espinocerebelosa. E embora existam cerca de 35 diferentes tipos de SCA, não há nenhuma cura conhecida para esta doença potencialmente fatal. A SCA também pode ser hereditária, ou seja, se um dos pais tem, há uma hipótese de 50% que a criança vai ter a doença também. Esta doença progride lentamente, o que...

Um estudo recente de investigadores baseados em França descreveram um novo sistema experimental que pode ser usado para identificar fármacos para tratar a ataxia de Friedreich (AF). O relatório da investigação, intitulado "Uma avaliação da levedura/Drosophila para identificar novos compostos para ultrapassar a deficiência de frataxina" , apareceu na revista Oxidative Medicine and Cellular Longevity. A AF é uma doença rara do sistema nervoso que envolve a morte neuronal, e de acordo com a FARA – Friedreich’s Ataxia Research Alliance (Aliança para a Investigação na Ataxia de Friedreich), aproximadamente uma em cada 50.000 pessoas nos EUA têm AF. Esta doença está associada a problemas médicos coexistentes, incluindo a escoliose, doenças cardíacas, e diabetes. Infelizmente, a doença não tem cura ou tratamentos eficazes que possam travar a sua progressão, e porque é uma doença genética e hereditária, as pessoas com ataxia de Friedreich pode potencialmente ser identificadas...

As ataxias espinocerebelosas (SCAs) são um grupo de doenças neurodegenerativas associadas frequentemente com hereditariedade autossómica dominante. A ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) e a ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6) são as formas mais comuns no Japão, bem como o resto do mundo. A SCA3 afeta vários sistemas nervosos enquanto a SCA6 afeta principalmente o sistema cerebeloso. A disfagia é clinicamente importante, pois a pneumonia por aspiração é a causa mais comum de morte em pacientes com SCA. Foi estudada a disfagia, retrospetivamente, em 7 pacientes com SCA3 e 13 com SCA6, por exame videofluoroscópico da deglutição (VF). Esta é uma série maior de pacientes com SCA6 do que em estudos anteriores, que tiveram resultados inconsistentes. A disfagia foi avaliada de acordo com a escala estabelecida pela Sociedade Japonesa de Reabilitação da Disfagia e a escala de severidade da disfagia, uma escala usada internacionalmente. A primeira avalia separadamente as fases oral e faríng...

Um terço dos doentes não têm acesso ao medicamento órfão de que precisam e outro terço só tem acesso depois de anos de espera. Mais recentemente, alguns medicamentos importantes não têm estado a ser disponibilizados devido ao seu preço elevado e grande impacto nos orçamentos de saúde. No início deste ano, com o objetivo de melhorar o acesso dos doentes aos medicamentos, a EURORDIS e o  Fórum Europeu de Doentes  (EPF) fizeram um apelo às autoridades nacionais responsáveis pela fixação de preços e reembolso dos medicamentos nos Estados-membros da UE para que colaborassem na sua fixação de preços. A EURORDIS e o EPF pedem às autoridades que criem mecanismos de colaboração europeia para melhorar o acesso na Europa ao: 1.     Criar uma tabela europeia para a negociação dos preços O número crescente de terapias aprovadas para as doenças raras é uma boa notícia para os doentes e para a saúde pública, mas exerce pressão sobre os orçamentos nacionais para...

É a incapacidade e não a patologia que vai contar para a atribuição do apoio. Nas peritagens médicas, passa a ser usada a Tabela Nacional de Funcionalidades para avaliar invalidez dos requerentes. No ano passado quase 260 mil receberam pensão. As alterações ao regime especial de proteção na invalidez tinham sido anunciadas genericamente,  em Junho, no Parlamento , pelo ministro Pedro Mota Soares. O diploma que as concretiza foi publicado nesta terça-feira, em Diário da República. Até agora tinha acesso a pensão de invalidez quem sofresse de incapacidade permanente para o trabalho causada por alguma das doenças tipificadas na lei — como a esclerose múltipla. As novas regras acabam com essa lista de patologias. A ideia é esta: deve ter apoio quem comprovadamente fica impossibilitado de trabalhar. Independentemente da doença de que sofre. O regime especial de proteção na invalidez é um apoio em dinheiro, pago mensalmente, para proteger pessoas com doenças que se manifesta...

A Semana da Moda de Navarra 2015 apresentou um desfile pioneiro com modelos com deficiência e roupas adaptadas à diversidade funcional Ao centro, o designer Miguel Olarte, rodeado por María Blasco (em baixo, à direita) e Irene Aspurz (em baixo,  à esquerda), os membros da Ibili que desfilaram como modelos com roupas adaptadas; e Dani Garcia (em cima,  à direita) e Javier Aragón (em cima, à esquerda), colaboradores no evento. "Este desfile é um passo importante para uma sociedade inclusiva." O mundo da moda está a mudar, libertando-se lentamente dos rigorosos estereótipos que o dominam. A atriz Jamie Brewer, o primeiro modelo adulto com síndrome de Down, foi contratada para dar um rosto a este movimento que se está a tornar cada vez mais forte e que já chegou a Pamplona (Espanha). Este ano, a empresa responsável por abrir os desfiles da Semana de Moda de Navarra é a Tdotex, que fabrica "roupas fáceis de usar para as pessoas do século XXI", em espe...

"Pergunte a um deficiente". É o título do segundo trabalho que o Tenente Dan, o primeiro youtuber deficiente do mundo, colocou no seu canal no Youtube e que provocou muitas gargalhadas. Mas por trás dessa personagem, que responde no seu vídeo "a perguntas que sempre quis fazer um deficiente", é Mauricio Riffo, um jovem de 23 anos que mostra o seu mundo, a partir da sua perspetiva particular. A partir da sua cadeira de rodas, à qual está confinado há alguns anos, quando se começou a manifestar a ataxia de Friedreich, uma doença degenerativa que o aflige e que no primeiro minuto o deprimiu, mas que foi o levou a atrever-se a estrear como comediante/youtuber. "Eu estou doente e minha doença é progressiva, então, mais tarde ou mais cedo, iria chegar altura de estar confinado a uma cadeira de rodas, como já estou." "Naquela época começou a estar na moda a 'stand up comedy'. Ao estar numa cadeira de rodas estive deprimido algum t...

Os problemas nas áreas da cognição e emoção estão relacionados com a lesão cerebelosa na ataxia? Sim, podem estar. O cerebelo tem sido, desde há muito, conhecido ser importante para o controle motor, e as pessoas com distúrbios atáxicos sentem dificuldades motoras, inclusive marcha instável (ataxia) com base ampla, incoordenação dos braços e pernas, fala arrastada, e anomalias nos movimentos oculares. Sabemos agora que o cerebelo, como o córtex cerebral, tem algumas partes que são críticas para o movimento, e outras partes que desempenham um papel na cognição e emoção. O cerebelo motor está relacionado com o córtex motor que governa os movimentos; enquanto que as regiões não-motoras do cerebelo estão ligadas a áreas de “associação” cortical cerebelosa importantes para o pensamento, raciocínio, motivação, memória e sentimentos. As lesões no cerebelo não-motor perturbam estas ligações cerebelosas com áreas corticais cerebrais do pensamento, e podem levar a dificuldades em funções int...

Meher Lad, Michael Parkinson, Myriam Rai, Massimo Pandolfo, Sinead Murphy, Anton Emmanuel, Jalesh Panicker, Paola Giunti Resumo Background A ataxia de Friedreich (FRDA) é uma doença autossómica recessiva neurodegenerativa levando a ataxia, fraqueza, neuropatia periférica, diabetes e cardiopatia. Embora os pacientes relatem também sintomas urinários, intestinais e sexuais, estes apenas foram descritos na literatura. Métodos Foram vistos 59 pacientes numa clínica de investigação num ano, que foram incluídos no estudo. Os valores do questionário de medição dos sintomas urinários, intestinais e sexuais foram comparados com medições validadas da gravidade da doença. Resultados Os resultados de sintomas urinários correlacionavam-se significativamente (p=0,021) com a duração dos sintomas da doença e os resultados de espasticidade (p=0,045). As medições da qualidade de vida de pacientes com sintomas urinários correlacionavam-se com as escalas de avaliação da ataxia (S...

A Dra. María Dolores Moltó no seu laboratório do Departamento de Genética da Universidade de Valência María Dolores Ruiz Moltó (Almería, Espanha, 1961) tem um doutoramento em Biologia pela Universidade de Valência (Espanha) e é professora no Departamento de Genética da mesma instituição, onde lidera o grupo de investigação de Genética Molecular Humana e investigadora no CIBER de Saúde Mental (CIBERSAM). Durante a investigação, Moltó tem focado a sua carreira no campo da ataxia de Friedreich e esquizofrenia. Sempre em contato com os pacientes, Moltó sublinha a importância de manter um financiamento seguro e estável para se concentrar na investigação. Ela enfatiza a importância da colaboração e coordenação entre os diferentes grupos que abordam a mesma doença genética. Aproveitámos a sua participação no Certificado em Princípios de Genética Humana organizado pela Universidade de Valência (Espanha) e ADEIT – Fundación Universidad – Empresa de la Universitat de València (Espanha) e...