A disfunção fronto-cerebelosa e disconetividade subjacente à cognição na ataxia de Friedreich. O estudo IMAGE-FRDA

Ian H. Harding, Louise A. Corben, Elsdon Storey, Gary F. Egan, Monique R. Stagnitti, Govinda R. Poudel, Martin B. Delatycki, Nellie Georgiou-Karistianis

Resumo

A ataxia de Friedreich (FRDA) é um distúrbio neurodegenerativo progressivo definvido por uma patologia no cerebelo e tratos espinais. Embora a FRDA seja mais facilmente ligada a disfunções motoras e sensoriais, relatos de dificuldades em trabalhar funções de memória e executivas indicam que as anomalias podem também estender-se a regiões associadas ao córtex cerebral e/ou interações cerebrais-cerebelosas. Para testar esta hipótese, 29 indivíduos com confirmação genética da FRDA e 34 controlos saudáveis ​​realizaram uma tarefa de memória verbal a trabalhar, enquanto submetidos a ressonância magnética funcional. Não houve diferenças significativas entre os grupos, no desempenho da tarefa. No entanto, os indivíduos com FRDA tinham défices nas ativações cerebrais tanto nos hemisférios cerebelosos laterais, principalmente abrangendo o lóbulo VI, como no córtex pré-frontal, incluindo as regiões dos córtex pré-frontal e rostro-lateral anteriores insulares. A conectividade funcional entre estas regiões do cérebro também foi prejudicada, suportando uma suposta ligação entre a disfunção cerebelosa primária e anomalias cerebrais subsequentes. A gravidade da doença e marcadores genéticos da responsabilidade doença foram correlacionados especificamente com a disfunção cerebelosa, enquanto foram observadas correlações entre o desempenho comportamental e ambas as ativações cerebrais e a conectividade cerebral-cerebelosa nos controlos, mas não na coorte com FRDA. Em conjunto, estes resultados suportam um modelo diaschisis da disfunção cerebral, através do qual os efeitos primários da doença no cerebelo resultam em alterações funcionais nas redes fronto-cerebelosas a jusante. Estes distúrbios fronto-cerebelosos fornecem uma base biológica putativa para os sintomas não motores observados na FRDA, e refletem a consequência de patologias cerebelosas localizadas para funções cerebrais distribuídas subjacentes a cognição da mais alta ordem.

Diaschisis – Uma inibição súbita da função produzido por uma perturbação aguda focal de uma porção do cérebro, a uma distância a partir do local original de lesão, mas anatomicamente ligado a ele por meio de feixes de fibras.

(Fonte: http://www.medilexicon.com/medicaldictionary.php?t=24532)

(artigo traduzido)

Fonte: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/hbm.23034/abstract;jsessionid=B0BC9D288444F539B6AE85978ED47A73.f02t04?userIsAuthenticated=false&deniedAccessCustomisedMessage=