Constatou-se que existe um biomarcador da ataxia de Friedreich nas plaquetas

Num estudo recente, intitulado "Os isótopos estáveis ​​e LC-MS para monitorar distúrbios metabólicos nas plaquetas da ataxia de Friedreich" e publicado na revista Bioanalysis, invesigadores dos EUA mostram que as plaquetas de pacientes com ataxia de Friedreich podem ser usadas como um biomarcador da doença e como uma ferramenta para investigar novas abordagens terapêuticas à FDRA.

A ataxia de Friedreich (AF), a ataxia hereditária neurodegenerativa mais comum, surge de mutações no gene FXN (hiper-expansões dos nucleotídeos GAA) que afetam a produção de frataxina, uma importante metaloproteína Fe-S para a respiração celular. Esta doença causa várias alterações metabólicas, afetando vários tecidos, tais como o coração e a medula espinhal. Atualmente não há tratamento eficaz para esta doença, por isso, são necessárias novas formas de testar e avaliar efeitos de fármacos no metabolismo desregulado de pacientes com AF.

No seu trabalho, que incluiu 10 pacientes com AF e 10 controles saudáveis ​​com idades semelhantes, os investig0adores avaliaram o metabolismo da glicose e de ácidos gordos nas plaquetas obtidas de todos os participantes usando isótopos radioativos de metabólitos. As plaquetas podem ser recolhidas e isoladas por meios relativamente fáceis e não invasivos, são enriquecidas em mitocôndria - o organelo celular onde a frataxina é funcional - e são metabolicamente ativas. A equipa verificou que as plaquetas isoladas a partir de pacientes com AF exibiram uma acentuada diminuição na incorporação da glucose e um aumento concomitante no derivado de palmitato acyl-CoA thioesthers em relação aos isolados de indivíduos saudáveis. As plaquetas com AF, assim, diminuíram a capacidade de fosforilação oxidativa e aumentaram o metabolismo lipídico, o que pode ajudar a manter a homeostase celular durante a disfunção mitocondrial. Os resultados sugerem que visar o metabolismo lipídico para emendar essas alterações pode ter efeitos terapêuticos úteis.

No seu conjunto, estes resultados mostram que o ciclo de Krebs das plaquetas e o metabolismo lipídico pode ser útil como biomarcador para avaliar intervenções terapêuticas que visem a AF, incluindo as destinadas a elevação dos níveis celulares de frataxina. Esta abordagem pode ser altamente benéfica na avaliação dos resultados de ensaios clínicos não só da AF, mas também os de outras doenças que causem desregulação metabólica. Além disso, devido ao curto tempo de vida de circulação das plaquetas, o tempo de adaptação a uma terapia pode também ser obtido, aumentando ainda mais a aplicabilidade desta abordagem.

FDRA – ataxia de Friedreich

Ciclo de Krebs – ciclo de ácido cítrico

Acyl-CoA  thioesthers – grupo de enzimas

(artigo traduzido)

Fonte: http://friedreichsataxianews.com/2015/10/22/friedreich-ataxia-biomarker-found-exist-platelets/