Função urinária, intestinal e sexual em pacientes com ataxia de Friedreich
Meher
Lad, Michael Parkinson, Myriam Rai, Massimo Pandolfo, Sinead Murphy, Anton
Emmanuel, Jalesh Panicker, Paola Giunti
Resumo
Background
A ataxia de Friedreich
(FRDA) é uma doença autossómica recessiva neurodegenerativa levando a ataxia,
fraqueza, neuropatia periférica, diabetes e cardiopatia. Embora os pacientes
relatem também sintomas urinários, intestinais e sexuais, estes apenas foram
descritos na literatura.
Métodos
Foram vistos 59 pacientes numa
clínica de investigação num ano, que foram incluídos no estudo. Os valores do
questionário de medição dos sintomas urinários, intestinais e sexuais foram comparados
com medições validadas da gravidade da doença.
Resultados
Os resultados de sintomas
urinários correlacionavam-se significativamente (p=0,021) com a duração dos
sintomas da doença e os resultados de espasticidade (p=0,045). As medições da
qualidade de vida de pacientes com sintomas urinários correlacionavam-se com as
escalas de avaliação da ataxia (SARA) (p=0,036) e sintomas não-atáxicos (INAS)
(p=0,003). Os resultados da doença neurogénica intestinal correlacionavam-se
com a severidade dos sintomas atáxicos (SARA) (p=0,024) e atividades da vida
diária (AVD) (p=0,001). Os resultados dos sintomas sexuais não se
correlacionavam com as medidas estabelecidas da gravidade da doença e duração
da doença.
Conclusões
Os sintomas urinários e gastrointestinais
menores podem ter um grave impacto nos pacientes com FRDA, embora sejam pouco
reconhecidos. Têm impacto na qualidade de vida e correlacionam-se com as
medidas estabelecidas da gravidade da doença.
(artigo traduzido)
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