Função urinária, intestinal e sexual em pacientes com ataxia de Friedreich

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Meher Lad, Michael Parkinson, Myriam Rai, Massimo Pandolfo, Sinead Murphy, Anton Emmanuel, Jalesh Panicker, Paola Giunti


Resumo

Background
A ataxia de Friedreich (FRDA) é uma doença autossómica recessiva neurodegenerativa levando a ataxia, fraqueza, neuropatia periférica, diabetes e cardiopatia. Embora os pacientes relatem também sintomas urinários, intestinais e sexuais, estes apenas foram descritos na literatura.

Métodos
Foram vistos 59 pacientes numa clínica de investigação num ano, que foram incluídos no estudo. Os valores do questionário de medição dos sintomas urinários, intestinais e sexuais foram comparados com medições validadas da gravidade da doença.

Resultados
Os resultados de sintomas urinários correlacionavam-se significativamente (p=0,021) com a duração dos sintomas da doença e os resultados de espasticidade (p=0,045). As medições da qualidade de vida de pacientes com sintomas urinários correlacionavam-se com as escalas de avaliação da ataxia (SARA) (p=0,036) e sintomas não-atáxicos (INAS) (p=0,003). Os resultados da doença neurogénica intestinal correlacionavam-se com a severidade dos sintomas atáxicos (SARA) (p=0,024) e atividades da vida diária (AVD) (p=0,001). Os resultados dos sintomas sexuais não se correlacionavam com as medidas estabelecidas da gravidade da doença e duração da doença.

Conclusões
Os sintomas urinários e gastrointestinais menores podem ter um grave impacto nos pacientes com FRDA, embora sejam pouco reconhecidos. Têm impacto na qualidade de vida e correlacionam-se com as medidas estabelecidas da gravidade da doença.


(artigo traduzido)


Fonte: http://jnnp.bmj.com/content/86/11/e4.167.short?rss=1


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