Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Resumo   Plano de fundo A avaliação dos efeitos da ataxia de Friedreich na função de membro superior em acompanhamento clínico permanece uma questão desafiadora. Para completar as escalas clínicas usuais, foi desenvolvido um protocolo cinemático para os membros superiores adaptado para crianças e jovens adultos com ataxia de Friedreich e aplicado quer aos pacientes, quer aos sujeitos de controlo. Métodos Dezanove pacientes com ataxia de Friedreich (7–24 anos) e quinze indivíduos de controlo saudáveis (9–24) foram examinados duas vezes durante três tarefas (desenhar, apontar, pro-supinação) inspiradas do "International Cooperative Ataxia Rating Scale". Um dispositivo feito por medida e ajustável permitia o posicionamento padronizado do sujeito (em posição sentada) e execução da tarefa. Uma análise cinemática tridimensional do membro superior foi realizada utilizando um dispositivo eletromagnético. A confiabilidade da sessão e medição, entre os erros de parâmetr...

As pessoas que vivem com doenças raras são tudo menos passivas. Os doentes, as associações e as famílias fazem campanhas ativas para participar em todos os processos que melhorem as condições de quem vive com doenças raras. A EURORDIS é partidária deste ativismo e promove iniciativas que permitam à comunidade das doenças raras ter um papel atuante. O nosso esforço mais recente consiste na nova secção de farmacovigilância do site da EURORDIS. «Farmacovigilância» refere-se à monitorização de medicamentos, sobretudo na área da segurança e dos efeitos secundários. O número de novos tratamentos disponíveis para as doenças raras é cada vez maior e muitos deles podem ser testados em grupos de doentes mais pequenos do que os tratamentos de doenças mais comuns. Assim, mesmo depois de um tratamento ser testado e aprovado, é essencial continuar a registar os benefícios e os riscos a que os doentes estão sujeitos quando os utilizam e, em particular, deve estar-se particularmente atento aos ef...

A APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias precisa de sócios, MUITOS sócios. Junta-te a nós e ajuda-nos a fazer a diferença. Torna-te sócio da APAHE. 　 Estes são alguns dos objetivos da APAHE: - Apoiar os doentes - Divulgar a existência destas patologias e os seus efeitos quer a nível físico quer psicológico tanto nas pessoas como no seu agregado familiar - Apoiar a investigação destas patologias - Atualizar informação através do seu site e blogue - Promover convívios entre sócios e quem se lhes queira juntar - Angariar fundos para desenvolver todas estas atividades e permitir apoiar os sócios mais carenciados. 　 Estes são os dados atualizados da APAHE: NOME: APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias SEDE: Rua 25 de Abril n.º 82 8950-122 Castro Marim E-MAIL: apaheportugal@gmail.com (geral) tesouraria.apaheportugal@gmail.com (tesouraria) TELEFONE: 926982647 WEB S...

A APAHE estabeleceu um acordo de transporte de passageiros em táxi (adaptado também para transportes de passageiros com mobilidade reduzida), para benefício dos seus associados, com a empresa Táxis Torres Novas TNV Unipessoal, Lda., com os contactos telefónicos 917304579 e 964077245, e endereço de correio eletrónico taxistorresnovas@gmail.com . Para mais informações, por favor contacte a APAHE.

Genética, genómica e bioinformática A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa rara, grave e progressiva, que emerge na adolescência. Os afetados sofrem dificuldades na coordenação de movimentos voluntários (ataxia). Esta é a mais comum das ataxias hereditárias de origem genética e ocorre devido a uma mutação do gene fraxatina, que causa uma deficiência proteica. A equipa liderada por Alexandra Henrion Caude, responsável pela pesquisa do INSERM na unidade mista 781 conhecida como "Genética e epigenética de doenças metabólicas, neuro-sensoriais e desenvolvimento" (INSERM, Université Paris Descartes) no Hospital infantil Necker, explorou a possibilidade de que outros elementos no gene poderiam contribuir para essa deficiência, como uma maneira de entender a relação conturbada entre a mutação do gene e os níveis de proteína frataxina medidos em determinados pacientes.   As descobertas, como mostrado no estudo publicado recentemente na revista Plo...

Fujioka S, Sundal C, Wszolek ZK   Departamento de Neurologia da Clínica Mayo, 4500 San Pablo Road Cannaday Bldg 2-E, Jacksonville, FL 32224, EUA   Resumo A Ataxia Cerebelar Autossómica Dominante (ADCA) tipo III é um tipo de ataxia espinocerebelosa (SCA) classicamente caracterizada por ataxia cerebelar pura e ocasionalmente por sinais não-cerebelares como sinais piramidais, oftalmoplegia e tremor. O início dos sintomas geralmente ocorre na idade adulta; no entanto, uma minoria de pacientes desenvolve características clínicas na adolescência. Desconhece-se a incidência da ADCA tipo III.A ADCA tipo III consiste em seis subtipos, SCA5, SCA6, SCA11, SCA26, SCA30 e SCA31. O subtipo SCA6 é o mais comum. Esses subtipos são associados a quatro genes causadores e dois loci. A gravidade dos sintomas e a idade de início podem variar entre cada subtipo SCA e mesmo entre as famílias com o mesmo subtipo. A SCA5 e a SCA11 são causadas por mutações do gene específico co...

Para assinalar o 7.º (sétimo) aniversário da APAHE, vai ter lugar um piquenique/convívio no próximo dia 13 de Julho de 2013, Sábado, no Parque de Merendas, sito junto à Alameda Keil do Amaral (junto ao Skate Parque), Estrada dos Montes Claros, Lisboa (Coordenadas GPS:   N 38º 43. 256'  W 09º 11. 416'). Vem passar um dia bem passado e divertido! O ponto de encontro, no Parque de Merendas, é às 11h30 . Traz a tua merenda e vem conviver connosco!   Contamos com a tua presença!

As mutações em SACS, levando a uma ataxia autossómica recessiva espástica de Charlevoix Saguenay (ARSACS), foram identificadas como uma causa frequente da ataxia recessiva de início precoce em todo o mundo. Aqui visamos ampliar o espectro das mutações em SACS fora do Québec, Canadá, para estabelecer a patogenicidade de novas variantes e expandir o fenótipo clínico e de imagem.   Métodos: Sequenciamento de SACS em 22 pacientes com ataxia de início precoce inexplicável, avaliação de novas variantes de SACS em 3.500 cromossomas e extensas investigações fenotípicas de todas as transportadoras de SACS de controlo europeu.   Resultados: Identificámos 11 pacientes com 17 novas variantes de SACS.   9/11 pacientes tinham duas variantes de pelo menos provável patogenicidade que não foram observados nos controles e, em caso de mutações missense, localizadas em domínios altamente conservados. Estes 9 pacientes representavam 11% (9/83) na nossa série de inexplicáv...

A APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias nasceu em 2006, como forma de preencher uma lacuna evidente na sociedade civil portuguesa: uma associação que não só defendesse e protegesse os interesses das pessoas com ataxias hereditárias, forma de patologias genéticas raras, incuráveis e degenerativas, como também alertar a sociedade para a existência das mesmas e dos seus efeitos devastadores, físicos e psicológicos, quer para os próprios, quer para quem os rodeia, nomeadamente os cuidadores. Em 2007 a APAHE foi considerada IPSS. PAPEL DA ASSOCIAÇÃO: - Apoiar os doentes - Divulgar a existência destas patologias e os seus efeitos quer a nível físico quer psicológico tanto nas pessoas como no seu agregado familiar - Apoiar a investigação destas patologias - Atualizar informação através do seu site e blogue - Promover convívios entre sócios e quem se lhes queira juntar - Angariar fundos para desenvolver todas estas atividades e permitir apoiar ...

Ataxia espinocerebelosa, início infantil   Características clínicas Características oculares Os problemas oculares surgem por volta dos 7 anos de idade, quando aparecem vários graus de oftalmoplegia. Na segunda década, os danos nos nervos óticos são evidentes (atrofia ótica), levando a uma perda de visão grave. Características sistémicas Esta síndrome de esgotamento do ADN mitocondrial permite um desenvolvimento normal no primeiro ano de vida. Aos 10-18 meses de idade, a fraqueza muscular e coordenação tornam-se evidentes. Os reflexos profundos do tendão são diminutos ou ausentes. O défice muscular é implacavelmente progressivo e na adolescência a maioria dos pacientes já está em cadeira de rodas. Convulsões generalizadas são comuns. Discinesia facial e dos membros, de natureza atetóide, são evidentes, num grau variável. Uma polineuropatia sensorial desenvolve-se em muitos pacientes. A atrofia cerebelar é evidente em imagens do cérebro. A perda de audiçã...

Resumo A ataxia com apraxia oculomotora tipo 2 (AOA2) é uma das mais frequentes ataxias cerebelares autossómicas recessivas. A apraxia oculomotora refere-se à incapacidade de manter o olhar fixo na horizontal devido a défices nos movimentos oculares voluntários/reativos. Esses défices podem manifestar-se como maior latência e/ou hipometria de sacadas com um padrão de escada e são frequentemente associados com movimentos impulsivos da cabeça compensatórios. Os distúrbios oculomotores associados com a AOA2 têm sido pouco estudados maioritariamente porque o diagnóstico de apraxia oculomotora foi baseado na presença de movimentos impulsivos da cabeça compensatórios. O objetivo deste estudo foi o de caracterizar a natureza da incapacidade de manter o olhar fixo na horizontal em pacientes com AOA2 e o de demonstrar a apraxia oculomotora mesmo na ausência de movimentos impulsivos da cabeça. Cinco pacientes com AOA2, sem movimentos impulsivos da cabeça, foram testados em tarefas sacádic...

Realizou-se no passado dia 02 de Março de 2013, Sábado, mais uma Assembleia Geral da APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias, A todos os presentes, o nosso bem-haja! Gostaríamos ainda de expressar publicamente o nosso mais profundo agradecimento à Residência S. Domingos – Encarnação (Mafra), assim como a todos os seus colaboradores, muito especialmente à Dra. Sandrina Pinheiro, pelas facilidades concedidas na realização desta Assembleia Geral. FOTOS AQUI

Se acedermos aos resultados da investigação no jornal de livre acesso Orphanet Journal of Rare Diseases, os cuidados com os pacientes de AF ascendem a entre 11,000 e 19,000 libras (17000 e 29000 dólares) por pessoa, anualmente. Mas o estudo rapidamente acrescenta que o custo estimado abarca unicamente os custos médicos e não inclui custos como a perda de trabalho e cuidados em casa para pacientes jovens. A Dra. Paola Giunti, uma das autoras, disse: “Os nossos resultados demonstram que as necessidades das pessoas com Ataxia de Friedreich são diferentes, com custos diferentes, das necessidades das pessoas com a Doença de Parkinson e que uma estratégia comum é pouco provável que providencie o melhor cuidado a pessoas com doenças raras.” Qual a finalidade do estudo? Uma melhor e apropriada compreensão da mais acertada localização de recursos é importante para minimizar o efeito da Ataxia de Friedreich na vida das pessoas, enquanto se tenta maximizar a qualidade de vida dessas ...

A 26 de fevereiro, membros da comunidade das doenças raras foram galardoados pelos seus extraordinários esforços em prol da melhoria da situação das pessoas que vivem com doenças raras. Partes interessadas de diferentes áreas da comunidade das doenças raras – associações de doentes, responsáveis pela elaboração de políticas, cientistas, voluntários, média e indústria biofarmacêutica – viram as suas valiosas contribuições ser reconhecidas. Os galardoados com os prémios deste ano foram selecionados de entre mais de 100 nomeações propostas por membros, voluntários e funcionários da EURORDIS. Este ano, foram atribuídos dez Prémios EURORDIS. A antiga primeira dama alemã, Eva Luise Köhler, recebeu um Prémio de Carreira em honra do seu longo registo de dedicação e empenho na resolução dos problemas e necessidades das pessoas que vivem com doenças raras. A deputada do Parlamento Europeu, Françoise Grossetête, recebeu o Prémio para um Responsável pela Elaboração de Políticas pelas suas int...

EUROPA - PRESS RELEASES - Press Release - Novos trabalhos de investigação sobre doenças raras recebem 144 milhões de euros da UE : EUROPA - PRESS RELEASES - Press Release - Novos trabalhos de investigação sobre doenças raras recebem 144 milhões de euros da UE

Entrevista com Fátima d’Oliveira, Presidente da Direção da APAHE e paciente de Ataxia de Friedreich (ataxia hereditária recessiva). Também com a presença de Manuel João Carrinho, sócio da APAHE e paciente da Doença de Machado-Joseph (ataxia hereditária dominante). A APAHE deseja expressar aqui o seu mais profundo agradecimento ao CASC – Centro de Apoio Social da Carregueira, pela amabilidade em fornecer o transporte em veículo adaptado.  

Liestal, Suíça, 27/02/2013 – A Santhera Pharmaceuticals (SIX: SANN) anunciou hoje a retirada voluntária de Catena® do mercado canadiano. Esta decisão segue-se à revisão de informação de revisão adicional de ensaios clínicos com pacientes com ataxia de Friedreich e subsequente consulta com o Ministério da Saúde canadiano. A Santhera Pharmaceuticals (Canadá), Inc., a proprietária da autorização mercantil condicional no Canadá para a comercialização de Catena® para o tratamento de ataxia de Friedreich, vai interromper as vendas, a partir de 30 de Abril de 2013. O Catena® tinha sido autorizado condicionalmente no Canadá em Julho de 2008 com base em evidências prometedoras demonstradas de eficácia clínica no tratamento de pacientes com ataxia de Friedreich. Uma das condições da autorização era a de providenciar evidências confirmatórias da sua eficácia em posteriores ensaios clínicos. Contudo, a informação resultante do programa de estudos conduzidos não foi considerada pelo Ministér...