Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Um novo projeto colaborativo para a descoberta de medicamentos para a ataxia de Friedreich (AF) entre a Universidade de Oxford (Reino Unido), Ataxia UK (Reino Unido), Pfizer Inc (EUA), UCL – Universidade College de Londres (Reino Unido) e o Imperial College de Londres (Reino Unido) foi recentemente anunciado. A colaboração foi iniciada pela Ataxia UK, associação para as pessoas que vivem com ataxia. Reúne investigadores académicos que irão trabalhar em conjunto com cientistas da Pfizer, baseados nos EUA (Cambridge, MA) e no novo Instituto de Medicina Genética da Pfizer em Londres (Reino Unido). A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária, progressiva que afeta a coordenação, equilíbrio e fala, com os pacientes tipicamente incapazes de andar cerca de 15 anos após o diagnóstico. O Dr. Michele Lufino, o investigador da Universidade de Oxford que lidera a colaboração, comentou: "Encontrar terapias para a ataxia de Friedreich é uma tarefa desafiadora que exige uma abo...

Universidade de Nova Iorque – NYU (EUA)      Uma equipa de cientistas fez a ligação entre mudanças na estrutura de um punhado de neurónios centrais do cérebro, para a compreensão de como os animais se ajustam às mudanças de estação. As suas conclusões melhoram a nossa compreensão dos mecanismos vitais para a regulação do nosso sistema circadiano, ou relógio interno. O trabalho, que aparece na revista Cell , centra-se na regulação da "plasticidade neuronal" - mudanças na estrutura neuronal – e na sua função no cérebro. "A plasticidade neuronal sustenta a aprendizagem e a memória, mas é muito desafiante ligar as mudanças em neurónios específicos, a alterações no comportamento animal", explica Justin Blau, o autor principal do estudo e professor no Departamento de Biologia da Universidade de Nova York e na NYU Abu Dhabi (filial da Universidade de Nova Iorque em Abu Dhabi, Emiratos Árabes Unidos). "Na nossa investigação, descobrimos como a plasticid...

Um estudo recentemente publicado na revista The Cerebellum avaliou a expressão genética de genes particulares supostamente relacionados com a doença ataxia de Friedreich. O estudo é intitulado "O perfil da expressão genética em células sanguíneas periféricas em pacientes com ataxia de Friedreich" e foi desenvolvido por investigadores da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) e Hospital Israelita Albert Einstein no Brasil. A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa hereditária rara caracterizada pela lesão progressiva do sistema nervoso com degeneração da medula espinal e nervos periféricos que leva a fraqueza muscular, perda sensorial, défice de equilíbrio e falta de coordenação dos movimentos musculares voluntários. Os pacientes também podem experimentar deformidades esqueléticas, diabetes mellitus e cardiomiopatia hipertrófica (distúrbio no qual o músculo cardíaco torna-se anormalmente hipertrofiado, comprometendo sua função). A ataxia de Friedrei...

Em junho de 2015, a designação de medicamento órfão (DMO) (EU/3/15/1502) foi concedida pela Comissão Europeia ao Dr. Ulrich Granzer, Alemanha, para trealose para o tratamento da ataxia espinocerebelosa. O que é a ataxia espinocerebelosa? A ataxia espinocerebelosa é uma doença caracterizada por problemas progressivos com movimento, coordenação e equilíbrio (ataxia). Existem diferentes tipos de ataxia espinocerebelosa, e dependendo do tipo, as pessoas podem desenvolver diferentes sinais e sintomas, como a fala e dificuldades de deglutição, rigidez muscular, fraqueza nos músculos que controlam o movimento dos olhos e disfunção cognitiva (mental). A ataxia espinocerebelosa é uma doença debilitante a longo prazo, envolvendo desaceleração progressiva da marcha, muitas vezes associada a uma má coordenação da fala, mãos e movimento dos olhos. Qual é a estimativa do número de doentes afetados por esta doença? Há altura da DMO, a ataxia espinocerebelosa afetava aproximadamente 0,...

Escola Politécnica Federal de Lausanne (Suíça) Doenças como a de Alzheimer são causadas ​​quando as proteínas se agregam e se aglutinam. Num mundo em primeiro lugar, os cientistas da EPFL distinguiram com sucesso as formas de agregação de proteínas causadoras de doenças. A descoberta pode ajudar a mudar o tratamento farmacêutico de doenças neurodegenerativas. Por causa de nossa esperança de vida a aumentar, doenças como Parkinson, Huntington e Alzheimer estão em ascensão. São causadas ​​quando certas proteínas deformam-se e agregam-se juntas, formando aglomerados que causam danos aos neurónios no cérebro e na medula espinhal. Esta agregação evolui progressivamente através de diferentes formas, o que poderia ser a chave para tratar as doenças que causam. No entanto, as técnicas de imagem atuais não têm sido capazes de distinguir e estudar cada forma de agregação separadamente. Ao combinar duas técnicas de imagem avançadas, os cientistas da EPFL distinguiram com sucesso as vári...

Um e studo publicado no Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry analisou o desempenho de quatro diferentes ferramentas na avaliação da progressão da doença em pacientes com ataxia de Friedreich. O estudo, intitulado "Um estudo de até 12 anos de seguimento de pacientes com ataxia de Friedreich, utilizando quatro instrumentos de medição" e foi liderado por investigadores do Centro de Investigação Genética para a Saúde Bruce Lefroy, do Instituto de Investigação Infantil Murdoch, na Austrália. A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa hereditária rara caracterizada pela lesão progressiva do sistema nervoso com degeneração da medula espinal e nervos periféricos que leva à fraqueza muscular, perda sensorial, défice de equilíbrio e falta de coordenação dos movimentos musculares voluntários. Os pacientes também podem experimentar deformidades esqueléticas, diabetes mellitus e cardiomiopatia hipertrófica (distúrbio no qual o músculo cardíaco torna-se a...

Um estudo conduzido por investigadores da Universidade de Duisburg-Essen, na Alemanha, revelou alterações estruturais e funcionais no cerebelo de pacientes com distúrbios hereditários atáxicos, nomeadamente ataxia espinocerebelosa (SCA) e ataxia de Friedreich. O estudo foi publicado na revista Brain e intitula-se "Anomalias estruturais e funcionais na ressonância magnética do córtex cerebelar e núcleos na SCA3, SCA6 e ataxia de Friedreich". A ataxia é definida como um sinal neurológico caracterizado pela falta de coordenação dos movimentos musculares voluntários. Entre as ataxias hereditárias, a ataxia de Friedreich é a ataxia recessiva mais comum nos EUA e na Europa. A doença é uma desordem neurodegenerativa hereditária rara caracterizada pela lesão progressiva do sistema nervoso com degeneração da medula espinal e nervos periféricos, que levam à fraqueza muscular, perda sensorial, défice de equilíbrio e falta de coordenação dos movimentos musculares voluntários. ...

Citação Santos de Oliveira LA, Martins CP, Horsczaruk CH, Lima da Silva DC, Martins JV, Vasconcelos LF, Rodrigues Ede C - J Phys. Ther. Sci. 2015; 27(4): 1223-1225. Afiliação Programa de pós-graduação em Ciências da Reabilitação, Centro Universitário Augusto Motta, Brasil; Instituto Federal do Rio de Janeiro, Brasil. Direitos de autor (Copyright © 2015, Society of Physical Therapy Science) DOI 10,1589/jpts.27.1223 PMID 25995594 PMCID PMC4434015 Resumo [Finalidade] A ataxia espinocerebelosa consiste de um grupo de doenças autossómicas dominantes que causam a degeneração progressiva, principalmente no cerebelo e as suas ligações. As quedas, que são uma preocupação significativa desta doença, reduzem a mobilidade dos pacientes, deterioram a sua saúde e têm consequências físicas e sociais. O objetivo deste estudo foi testar a eficácia de um protocolo modificado para melhorar o equilíbrio e diminuir o risco de queda de pacientes com ataxia espinocerebelosas exclu...

A empresa Merck & Co aparentemente ficou animada com a perspetiva de desbravar terreno com novas terapias baseadas no ARN. A MRL Ventures, uma empresa afiliada da Merck dedicada ao investimento biotecnológico, concordou em se juntar ao grupo Baupost com um investimento de 55 milhões de dólares na empresa baseada em Cambridge, Massachusetts (EUA), RaNA Therapeutics. Isto incluiu um punhado de investidores que normalmente se concentram em empresas públicas – Rock Springs Capital Management (EUA), Brookside Capital (EUA), e Leerink Partners (EUA). Os investidores anteriores, tais como a Atlas Venture (EUA), a SR One (EUA) do grupo GlaxoSmithKline, a Pfizer Venture Investments (EUA) e a Monsanto (EUA), todos continuaram após terem participado, em janeiro de 2012, no resultado de 20,7 milhões de dólares. A RaNA Therapeutics planeia usar o dinheiro para desenvolver ainda mais a tecnologia que tem como alvo longos trechos de ARN que não contêm código para produção de proteínas, ...

As mitocôndrias são organelas multifuncionais, cuja disfunção neuromuscular leva à degeneração e ao envelhecimento. A multifuncionalidade representa um grande desafio para a compreensão dos mecanismos pelos quais a disfunção mitocondrial provoca patologias específicas. Entre os principais mediadores mitocondriais da morte celular, estão a depleção de energia, a produção de radicais livres, as falhas na biossíntese do aglomerado de ferro-enxofre, a libertação de moléculas sinalizadoras pró-apoptóticas e não-celular-autónomas, e a sinalização alterada do stress. Aqui nós identificámos uma nova via de morte celular mediada por mitocôndrias em levedura. Esta via foi nomeada precursora mitocondrial de sobre-acumulação de stress (mPOS), e é caracterizado pela acumulação anormal de precursores mitocondriais no citosol. A mPOS pode ser desencadeada por danos mitocondriais clinicamente relevantes, que não se limitam aos mecanismos fundamentais da importação da proteína. Também descobrimos uma...

A EURORDIS entrou em duas novas parcerias com a União de Doentes da Rússia e a  Sociedade Europeia de Genética Humana. A União dos Doentes da Rússia A União de Doentes da Rússia (UDR) é uma organização não-governamental e a voz de cerca de 20 000 doentes na Rússia, incluindo aqueles que vivem com uma doença rara. O principal objetivo da UDR é garantir que os doentes, incluindo os doentes com doenças raras, tenham direito a todos os tratamentos necessários. Este acordo continua a forte colaboração existente entre a EURORDIS e a UDR, que está em vigor desde 2011 quando a UDR se tornou membro da EURORDIS e do Conselho de Alianças Nacionais (CNA). A UDR e a EURORDIS acordaram em objetivos comuns: §   Fortalecer a voz comum, europeia e internacional, das pessoas que vivem com uma doença rara e encarar as doenças raras como um desafio comum, promover as doenças raras como uma prioridade de saúde pública internacional e desenvolver ações, estruturas e regras...

O que é a Doença de Machado-Joseph (DMJ)? A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença neurológica hereditária (de transmissão autossómica dominante), crónica e altamente incapacitante. A principal área do cérebro afetada é o cerebelo (responsável pela coordenação motora). Quais os principais sintomas? – Descoordenação da marcha – Desequilíbrio – Dificuldades a nível da deglutição (do engolir) – Dificuldades a nível da fala (“disartria”) – Visão “dupla” (diplopia) e “enevoada” – Olhos protuberantes (devido à retração palpebral) – Espasticidade (rigidez dos membros) – Atrofia muscular Quais as probabilidades dos filhos de um portador de DMJ serem, também eles portadores? Qualquer filho de um portador de DMJ tem 50% de probabilidades de ser portador. Assim, existem famílias com 4 filhos em que todos são portadores da doença, e outras famílias, com 2 ou 3 filhos, em que nenhum é portador. A doença teve origem nos Açores? Não. O facto de as primeiras de...