É necessária mais investigação para identificar o perfil da expressão genética distintivo na ataxia de Friedreich
Um estudo recentemente
publicado na revista The Cerebellum
avaliou a expressão genética de genes particulares supostamente relacionados
com a doença ataxia de Friedreich. O estudo é intitulado "O perfil da
expressão genética em células sanguíneas periféricas em pacientes com ataxia de
Friedreich" e foi desenvolvido por investigadores da Universidade Federal
de São Paulo (UNIFESP) e Hospital Israelita Albert Einstein no Brasil.
A ataxia de Friedreich é uma
doença neurodegenerativa hereditária rara caracterizada pela lesão progressiva
do sistema nervoso com degeneração da medula espinal e nervos periféricos que
leva a fraqueza muscular, perda sensorial, défice de equilíbrio e falta de
coordenação dos movimentos musculares voluntários. Os pacientes também podem
experimentar deformidades esqueléticas, diabetes mellitus e cardiomiopatia
hipertrófica (distúrbio no qual o músculo cardíaco torna-se anormalmente
hipertrofiado, comprometendo sua função). A ataxia de Friedreich é causada por
uma mutação num gene chamado frataxina (FXN), o que leva a uma redução nos
níveis da frataxina mARN e das proteínas em diferentes tecidos, incluindo
células sanguíneas periféricas (PBC). O início da doença é geralmente durante a
infância ou adolescência e leva à incapacidade progressiva, a dependência de
uma cadeira de rodas e esperança de vida reduzida. Não há atualmente nenhuma
terapia capaz de retardar ou reverter a progressão da doença ataxia de
Friedreich.
Estudos anteriores baseados
em microarrastos combinados com PCR quantitativos em tempo real, um método que
permite a deteção e medição dos níveis de expressão dum grande número de genes,
têm demonstrado que a diminuição da expressão FXN está ligada a um perfil de
expressão genético complexo, com vários genes que exibem um padrão de expressão
alterada, especialmente em vias relacionadas com o metabolismo do ferro-enxofre
e o processo inflamatório.
O estudo de genes
diferencialmente expressos em PBC podem proporcionar uma melhor compreensão da
patogénese da ataxia de Friedreich, e poderia potencialmente identificar genes
que poderiam ser utilizados como biomarcadores fiáveis da doença.
No estudo, os investigadores
analisaram a expressão de 26 genes específicos que tenham sido previamente
reportados para ser diferencialmente expressos entre os pacientes com ataxia de
Friedreich e indivíduos saudáveis. A equipa testou PBC de 11 pacientes com
ataxia de Friedreich e 11 indivíduos saudáveis pareados por idade e sexo.
Os investigadores
descobriram que o FXN foi de fato fortemente reprimido no PBC de pacientes com
ataxia de Friedreich, em comparação com controlos saudáveis. No entanto, para
além de FXN, nenhum outro gene testado foi encontrado para ter uma diferença
estatisticamente significativa entre pacientes com ataxia de Friedreich e
controlos.
A equipa de investigação
concluiu que, com a exceção do gene FXN já conhecida, não foi possível
identificar outros genes que tivessem um perfil de expressão diferencial no PBC
de pacientes com ataxia de Friedreich e indivíduos saudáveis. São necessárias
mais investigações para encontrar um possível perfil de expressão genética biomarcador
da doença.
(artigo traduzido)
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