A doença de Machado-Joseph (DMJ) ou ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3)
O
que é a Doença de Machado-Joseph (DMJ)?
A doença de Machado-Joseph
(DMJ) é uma doença neurológica hereditária (de transmissão autossómica
dominante), crónica e altamente incapacitante. A principal área do cérebro
afetada é o cerebelo (responsável pela coordenação motora).
Quais
os principais sintomas?
– Descoordenação da marcha
– Desequilíbrio
– Dificuldades a nível da
deglutição (do engolir)
– Dificuldades a nível da fala
(“disartria”)
– Visão “dupla” (diplopia) e
“enevoada”
– Olhos protuberantes
(devido à retração palpebral)
– Espasticidade (rigidez dos
membros)
– Atrofia muscular
Quais
as probabilidades dos filhos de um portador de DMJ serem, também eles
portadores?
Qualquer filho de um
portador de DMJ tem 50% de probabilidades de ser portador. Assim, existem
famílias com 4 filhos em que todos são portadores da doença, e outras famílias,
com 2 ou 3 filhos, em que nenhum é portador.
A
doença teve origem nos Açores?
Não. O facto de as primeiras
descrições da DMJ terem sido relativas a famílias de origem açoreana,
residentes nos Estados Unidos da América, terá contribuído para esta ideia
falsa. A verdade é que há casos de famílias portadoras de DMJ um pouco por todo
o mundo, sem qualquer relação com famílias portuguesas ou açorianas.
Como
é feito o diagnóstico?
O diagnóstico é feito
através de um exame neurológico e de uma análise molecular (é retirado sangue
que posteriormente será analisado).
É
possível tratar a doença?
Ainda não há medicação
específica para tratar a DMJ. No entanto, é possível uma medicação para quadros
clínicos como a depressão, as alterações de sono, a distonia, as contraturas
musculares e a dor. Isto é crucial para melhorar a qualidade de vida dos
doentes com DMJ.
É
possível prevenir a doença?
Não é possível evitar que a
doença se manifeste. No entanto, é possível, a partir dos 18 anos, aceder ao
Teste Preditivo. Este teste permite que o indivíduo saiba se é, ou não,
portador da doença. A partir daí, é-lhe possível decidir se quer ou não ter filhos,
bem como reestruturar, se necessário, outros projectos de vida.
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