Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Reata anuncia a inscrição do primeiro paciente na Fase 2 dum estudo que examina a segurança, tolerabilidade e eficácia das Cápsulas Orais RTA 408 para o tratamento de pacientes com ataxia de Friedreich. MOXie (um estudo duas partes, que avalia a segurança, eficácia e farmacodinâmica do RTA 408 no tratamento da Ataxia de Friedreich) é um estudo multicêntrico em cerca de 52 pacientes e é projetado para suportar uma potencial submissão NDA*. A parte 1 do estudo é para avaliar a segurança do RTA 408 a 2,5 mg, 5 mg e 10 mg em pacientes com ataxia de Friedreich. A parte 2 do estudo é para avaliar a segurança, eficácia e farmacodinâmica de uma dosagem até 2 níveis de RTA 408. O estudo foi projetado para avaliar uma variedade pontos clínicos e bioquímicos, incluindo a capacidade de exercício e de qualidade de vida. A ataxia de Friedreich (AF) é uma doença hereditária causada por defeitos no gene da frataxina, uma proteína que regula os níveis de ferro nas mitocôndrias. Os defeitos na...

Dimitris Athanasiou, atual participante no Curso de Formação da EUPATI, com o seu filho O projeto da Academia Europeia de Doentes sobre Inovação Terapêutica (EUPATI) foi concebido para informar, educar e formar os doentes sobre a investigação e desenvolvimento de medicamentos. O envolvimento dos representantes dos doentes na conceção e na organização de todas as atividades da EUPATI garante que o projeto é de facto gerido para beneficiar os doentes. A EUPATI é um projeto da Comissão Europeia financiado durante cinco anos no âmbito de uma parceria  da Iniciativa sobre Medicamentos Inovadores. A Academia Europeia de Doentes é constituída por uma equipa de 30 associações, incluindo grupos de representantes de doentes e organizações sem fins lucrativos, como a EURORDIS, tendo como objetivo informar os doentes sobre áreas relevantes para o desenvolvimento de medicamentos, tais como ensaios clínicos, avaliação do risco dos medicamentos e acesso ao mercado. A Academia Europeia d...

O interferon beta: uma estratégia terapêutica para ataxia espinocerebelosa tipo 7 O objetivo da Dra. A. Sittler, da equipa de Alexis Brice e Giovanni Stevanin, é desenvolver uma nova estratégia terapêutica para ataxia espinocerebelosa SCA7. A. Sittler e os seus colegas mostraram anteriormente, num modelo celular da ataxia espinocerebelosa SCA7, que o interferon-beta induz a expressão da proteína da leucemia promielocítica (PML) e a formação de corpos nucleares de PML que degradam a ataxina-7 mutante, sugerindo que a citocina, utilizada para tratar a esclerose múltipla, podem ter valor terapêutico na SCA7. Mostramos agora que o interferon-beta também induz alívio dependente da PML na ataxina-7 num modelo pré-clínico, ratos com SCA7 (266Q/5Q), e melhora a função motora. Estudos imuno-histológicos no cérebro de dois pacientes com SCA7 confirmou que estas alterações também são causadas pela doença em seres humanos. O tratamento induziu a expressão PML e a formação de corp...

A codificação significa que é atribuído um código individual a uma doença de modo a que possa ser facilmente reconhecida num sistema de informação em matéria de saúde. Um sistema de informação em matéria de saúde é um grupo de ferramentas de tecnologias de informação (TI), bancos de dados e procedimentos relacionados com casos de doentes e doenças e é usado para tomar decisões para melhorar a gestão do tratamento, da investigação e dos cuidados de saúde. A codificação permite aos profissionais de saúde armazenar, agregar e procurar informações sobre uma doença de um modo mais rápido e mais fácil. Os Benefícios da Codificação para as Pessoas com Doenças Raras A  Recomendação do Conselho relativa a uma ação europeia nem matéria de doenças raras , de 2009, refere-se à melhoria da codificação das doenças raras como uma prioridade. A codificação eficaz pode tornar mais fácil identificar e diagnosticar as doenças. A codificação eficaz de cada doença rara individual pod...

No seguimento da publicação de 13/01/2015 ( http://artigosataxiashereditarias.blogspot.pt/2015/01/o-legado-de-marie-schlau-um-projeto.html ), informa-mos que ainda não há previsão para a tradução para português (de Portugal). Tal deve-se à falta de tradutores voluntários de espanhol para português (de Portugal). Se acha que pode e quer embarcar nesta aventura, na qualidade de tradutor voluntário de espanhol para português (de Portugal) e ajudar o livro “O legado de Marie Schlau” a tornar-se uma realidade, entre em contato com olegado4@gmail.com .

Tem ataxia? Conhece alguém com ataxia? Então, partilhe connosco a sua experiência, através do novo fórum da APAHE ( http://apahe-ataxias.omeuforum.net ), em “A minha História”. Ficamos à espera do seu testemunho!

A cadeira de rodas veio antes da carreira de modelo na vida da carioca Natache Iamayá, de 32 anos.  Ela começou a perder os movimentos das pernas aos 14 anos e onze anos depois teve de adotar a cadeira como principal instrumento de locomoção. Mas isso não foi impedimento para que a sua beleza chamasse a atenção e ela fosse eleita por um corpo de jurados uma das musas do topless no Rio de Janeiro em dezembro passado. Natache e a bailarina Karla Klemente, eleita pelo público através de votação na internet, serão apresentadas oficialmente ao público no próximo dia 20, na praia de Ipanema, na zona sul do Rio de Janeiro.    O primeiro trabalho de Natache foi um editorial de moda adaptada. “Fiz trabalhos desse tipo, mas o mercado de moda é muito segmentado e eu comecei a procurar trabalhos que integrassem cadeirantes e andantes. Sei que sou baixa [tem um 1,58 cm] e não sou magra, esquálida. Não dá para fazer passarela, mas o trabalho de modelo é muito mais...

http://diarioatual.com/?p=195787

Dados recentes do Instituto de Química Bioorgânica (Polónia) fornecem novas pistas sobre Neurobiologia (um novo modelo rato de ataxina-3 humanizada combina as características genéticas, patogénese dos neurónios e células gliais e doença, SCA3/DMJ, de início tardio). De acordo com notícias de Poznan, na Polónia, a investigação indicou que "a ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3/DMJ) é uma doença neurodegenerativa desencadeada pela expansão de repetições CAG no gene ATXN3. Aqui, nós relatamos a geração do primeiro modelo rato de ataxina-3 humanizada (Ki91), que fornece perspetivas sobre a patologia neuronal e glial da SCA3/DMJ." Foi obtida uma citação da investigação do Instituto de Química Bioorgânica "Primeiro, a ataxina-3 mutante acumulada nos núcleos celulares em todo o cérebro Ki91, mostra manchas imunes difundidas e formam inclusões intranucleares. O alelo humanizado revelou expansões e contrações das repetições CAG nas transmissões inter-geracionais. A mut...

http://www.eurordis.org/pt-pt/news/o-que-e-uma-rede-europeia-de-referencia

18 autores (Maria Blasco Gamarra; M. Luz González Casas; Diego Plaza González; Imaculada Priego Priego; Maria Pino Brumberg; Eva Plaza González; Pilar Ana Tolosana; Miren Kristina Zarrantz Elizalde; Rámon Roldán Herreruela; Sarah Allen; Nicola Batty, entretanto já falecida; James Wafer, autor da capa; Fátima d’Oliveira; Susan Allen Carter; Jamie Leigh Hansen; Claudia Parada; Marguerite Black; Rebecca Stant). 7 países (Espanha, Reino Unido, Portugal, EUA, México, África do Sul, Austrália). 4 continentes (Europa, América do Norte, África, Oceânia). 3 línguas (espanhol, inglês, português). 1 livro (“O legado de Marie Schlau”). 1 ideia, 1 vontade, 1 objetivo: divulgar a ataxia de Friedreich, uma doença rara, incurável, genética, progressiva e altamente incapacitante e, ao mesmo tempo, angariar fundos para a investigação da doença, na busca dum tratamento e/ou cura. Esta aventura começou em 2010, quando a autora Maria Blasco Gamarra entrou em contacto com a associação Babe...

A Biogen Idec (NASDAQ: BIIB) e o Centro Médico da Universidade de Columbia (EUA) formaram uma aliança estratégica de 30 milhões de dólares para realizar investigação genética sobre as causas subjacentes das doenças e identificar novas abordagens de tratamentos. Como parte deste acordo, uma instalação para sequenciamento e análises e um programa de pós-doutoramento compartilhado serão estabelecidos em Columbia para apoiar estudos genéticos colaborativos. O acordo vai integrar a investigação genómica realizada em Columbia com o conhecimento da Biogen Idec dos mecanismos e caminhos da doença, e especialização em descobrir novos medicamentos. "Esta colaboração com a Biogen, com o seu foco sobre as causas genéticas das doenças, encaixa-se perfeitamente com o compromisso da Columbia para a medicina de precisão" "A nossa compreensão da genética humana está-se a expandir rapidamente, e há um reconhecimento crescente de que o elucidar das causas genéticas da doença terá...

É fácil desenhar um coração na areia e dizer "Eu amo-te", mas poucos têm o coração de Ding Yizhou, 28, que está a desenhar um coração em toda a China, com as marcas dos rodados da cadeira de rodas da sua namorada. A jornada deles começou em Liuzhou, na Região Autónoma de Guangxi Zhuang, no sul da China. Ding estima que vai demorar três anos. "Mas eu espero que nunca acabe", disse ele. A sua namorada Lai Min, 28, foi diagnosticado com ataxia espinocerebelosa, quando era ainda uma criança. É uma doença progressiva genética, degenerativa. A sua mãe e o seu tio morreram com ela. O seu pai morreu num acidente de trânsito em 2009. A condição física de Lai deteriorou-se no início do ano passado, e ela perdeu a capacidade de andar sem ajuda. "O que farão se eu morrer um dia?" ela perguntou aos amigos no seu microblogue. A mensagem foi vista pelo seu colega de classe da escola primária Ding, que entrou em contato com ela e - pronto! – apaixonaram-...

O grupo de processamento de dados biomédicos da Universidade Oscar Lucero Moya, de Holguin (Cuba), está a trabalhar para desenvolver um software que facilita o diagnóstico e posterior tratamento de pacientes com ataxias hereditárias. Allen Jimenéz, estudante do terceiro ano na especialidade de Informática e membro da equipa desde que entrou no centro, salientou que a importância do programa reside na possibilidade de quantificar de forma mais precisa e objetiva a resposta ao paciente. Além disso, Jimenéz disse que o uso de software vai permitir a que pessoal qualificado tenha acesso a dados de elevado grau de subjetividade, como a velocidade angular, inclinação, o centro do movimento e a massa. Os primórdios desta ligação científica com a Clínica da Ataxia tem as suas raízes em 2008, com a conclusão da tese de doutoramento do professor Rodolfo García, que desenvolveu um algoritmo matemático para promover o estudo dos movimentos oculares desta doença. A fim de direcionar os ...

Prof Kathrin Reetz, MD, Imis Dogan, PhD, Ana S Costa, MSc Manuel Dafotakis, MD, Kathrin Fedosov, MSc, Paola Giunti, MD, Michael H Parkinson, MBBS, Mary G Sweeney, BSc, Caterina Mariotti, MD, Marta Panzeri, MD, Lorenzo Nanetti, MD, Javier Arpa, MD, Irene Sanz-Gallego, MD, Prof Alexandra Durr, MD, Perrine Charles, MD, Sylvia Boesch, MD, Wolfgang Nachbauer, MD, Thomas Klopstock, MD, Ivan Karin, MD, Chantal Depondt, MD, Jennifer Müller vom Hagen, MD, Prof Ludger Schols, MD, Ilaria A Giordano, MD, Prof Thomas Klockgether, MD, Katrin Bürk, MD, Prof Massimo Pandolfo, MD, Prof Jörg B Schulz, MD Sumário Background A ataxia de Friedreich é uma doença rara neurodegenerativa autossómica recessiva. Aqui nós relatamos os dados de base transversais para estabelecer as características clínicas e biológicas para um registro internacional futuro de um banco de dados europeu da ataxia de Friedreich. Métodos Dentro da moldura do Consórcio Europeu da Ataxia de Friedreich para Estudos Tran...

 Janet Iwasa, Ph.D, Universidade do Utah, EUA A tarefa mais importante dentro de qualquer célula é a produção de proteínas, e todas elas são feitas utilizando as instruções a partir do ADN. Este processo é praticamente evangélico no campo da biologia molecular, mas uma nova investigação identifica algumas exceções. Algumas proteínas, ao que parece, podem fazer outras proteínas. As proteínas são montadas a partir de aminoácidos no interior das estruturas celulares chamados ribossomas. Normalmente, os planos para cada proteína - de anticorpos de combate às doenças, a componentes estruturais que permitem que os músculos se contraiam - são codificados no ADN e entregues aos ribossomas por moléculas chamadas mensageiros ARN (mARN). Assim, essas instruções genéticas são utilizadas por uma molécula relacionada chamada transferência ARN para construir a proteína. A imagem acima, publicada na revista Science, mostra uma maneira totalmente diferente da construção duma prote...