Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Clic na imagem A APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias assinou um protocolo para a prestação de serviços na área da saúde e bem-estar, com a Residência Sol & Mar - Algarve  Ao abrigo desse protocolo a Residência Sol & Mar vincula-se, durante o período de vigência deste Protocolo, a conceder a todos os associados da APAHE, bem como a familiares de 1.º grau, os seguintes descontos: a)     15 % (Quinze por cento) de desconto no valor dos serviços e das atividades. b)   O valor de descontos não é aplicável nos serviços e atividades com valores promocionais. Para mais informação, por favor contacte-nos.

Em fevereiro de 2014, o 2.º Encontro Conjunto Anual dos três projetos de investigação «ómica», RD-Connect, NeurOmics e EURenOmics, reuniu quase 300 participantes em Heidelberg. Estes projetos são financiados pela Comissão Europeia no âmbito do Consórcio Internacional para a Investigação sobre Doenças Raras (IRDiRC). Entre os participantes das áreas da investigação e da indústria, contavam-se representantes dos doentes convidados pela EURORDIS como membros do Conselho Consultivo Conjunto de Doentes (RD-CCD). A EURORDIS é um dos 27 parceiros plenos do RD-Connect, um projeto lançado para ser uma plataforma integrada para a ligação de bases de dados, registos, bioinformática clínica e bancos de recursos biológicos destinada à investigação das doenças raras. Os três projetos «ómicos», em colaboração, estão e estarão a abordar diversos desafios que a investigação das doenças raras enfrenta: criação e acesso a amostras e dados harmonizados caracterização molecular e clínica das doen...

Projeto liderado por Fernanda Borges, docente do Departamento de Química e Bioquímica O projeto, na área da química medicinal "BP4Brain - Benzopyrane as a privileged structure for the rational design of multi-target-directed drugs potentially useful in neurodegenerative diseases" fechou com chave de ouro o seu estudo. O trabalho é coordenado por Fernanda Borges, docente do Departamento de Química e Bioquímica da Faculdade de Ciências da Universidade do Porto e investigadora do Centro de Química da Universidade do Porto (CIQ), do qual fazem investigadores do CIQ, do Instituto Superior de Engenharia do Porto, do Instituto Superior de Ciências da Saúde - Norte, da Universidade de Magna Graecia of Catanzaro - Faculdade de Farmácia e da Universidade de Santiago de Compostela - Faculdade de Farmácia. A principal estratégia do projeto BP4Brain é agregar a experiência de cada participante, tendo em vista o desenvolvimento interdisciplinar de conceitos, ferramentas, métodos e ...

A Edison Pharmaceuticals anunciou que a Administração norte-americana para os Alimentos e Medicamentos (FDA) concedeu a designação de Via Rápida ao EPI-743, medicamento líder da empresa, para o tratamento da ataxia de Friedreich. O EPI-743 está a ser desenvolvido para doenças mitocondriais pediátricas e adultas, incluindo a ataxia de Friedreich. O EPI-743 concluiu com êxito a fase 1 e a fase 2 em múltiplos estudos. Nestes estudos, o EPI-743 tem demonstrado ser seguro e bem tolerado. Dois ensaios na fase dois 2, em pacientes com ataxia de Friedreich, estão em curso. Um ensaio na fase 2B, em adultos com ataxia de Friedreich, já tem as inscrições completas. Espera-se que esteja concluído no terceiro trimestre de 2014. Além disso, o EPI-743 está a ser avaliado para um subtipo genético raro de ataxia de Friedreich – pacientes com uma mutação pontual no gene que codifica a frataxina. "A designação Via Rápida facilitará o desenvolvimento clínico do EPI-743 da Edison para pacien...

A Mesa Redonda Empresarial da EURORDIS (ERTC) realizou a sua 20.ª Oficina em Bruxelas, a 26 de fevereiro de 2014 sob o tema geral da Materialização do potencial da Europa nas Terapias para as doenças raras daqui até 2020 – celebrando 10 anos de diálogo e esforços de colaboração entre representantes dos doentes, indústria, entidades reguladoras e autoridades nacionais competentes com o objetivo de impulsionar o desenvolvimento de tratamentos para as doenças raras. O tema principal foi a agenda de investigação do novo Programa-Quadro da UE Horizon 2020 e as sinergias entre a Agência Europeia de Medicamentos, a Iniciativa sobre Medicamentos Inovadores 2 (2014-2020), a indústria, os doentes e a ciência, de modo a garantir que o impulso se mantém e novas oportunidades são otimizadas. Os 90 participantes, representantes de todas as partes interessadas, debateram o formato do importante papel que cada parceiro tem a desempenhar na abertura de caminhos para o desenvolvimento de novos trat...

Investigadores do ICVS/3Bs desenvolveram um novo modelo de ratinho transgénico da doença de Machado- Joseph e demonstraram um atraso da progressão da doença com o tratamento crónico com 17-DMAG Uma equipa de investigadores da Universidade do Minho liderada pela Profª Patrícia Maciel publicou recentemente um artigo na revista internacional Neurotherapeutics, descrevendo a caracterização de um novo modelo de ratinho da doença de Machado-Joseph (DMJ), a ataxia espinocerebelosa mais prevalente em todo o mundo, e que até agora permanece incurável. Este modelo apresenta várias características semelhantes às da doença humana ao nível dos sintomas neurológicos e das regiões do cérebro afectadas, o que até à data não tinha sido observado num único modelo da doença, tornando-se assim uma ferramenta valiosa para ensaios terapêuticos. As principais vantagens do modelo CMVMJD135 são a ausência de morte prematura e a manifestação de sintomas característicos da DMJ, incluindo perda acentuada da...

Depois da implementação de um programa de diagnóstico pré-natal e pré-sintomático da ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2), especialistas cubanos já diagnosticaram mais de 80 casos antes do nascimento, foi anunciado no 6.º Simpósio Internacional sobre Ataxias Hereditárias, em Havana (Cuba). "Nestes casos, os pais devem decidir se interrompem, ou não, a gravidez," disse o Dr. Roberto Rodriguez, do Centro de Investigação e Reabilitação de Ataxias Hereditárias (CIRAH) em Holguin (Cuba), a especialistas de vários países que participavam na IV Conferência Internacional de Restauração Neurológica, em Havana (Cuba). Estudos realizados no território oriental de Cuba, onde há maior incidência da doença no país, mais de mil pessoas maiores de 18 anos de idade com uma história familiar foram avaliadas, a fim de saber antecipadamente se eles eram portadores da doença. Rodríguez, chefe de investigação do CIRAH, também disse que estudos realizados nesta província tinham ajudado...

O Encontro terá início com a Assembleia Geral da EURORDIS – uma oportunidade para os membros plenos serem ouvidos sobre a gestão da EURORDIS e para tomarem decisões sobre questões importantes. Na Assembleia Geral deste ano o destaque irá para os Voluntários da EURORDIS. Os voluntários estão a desempenhar um papel cada vez mais ativo e importante na EURORDIS e a sua contribuição inestimável merece reconhecimento e visibilidade. Está a ser preparada uma nova secção para o site da EURORDIS em que irão estar em destaque os nossos voluntários e em que irá ser apresentada a Carta dos Voluntários da EURORDIS. O programa deste ano do Encontro de Associados inclui sessões de Aprendizagem Mútua, destinadas a proporcionar aos representantes dos doentes a oportunidade de conhecer, discutir e trocar impressões sobre boas práticas. As comunicações principais serão seguidas de um período de discussão em que se incentivam todos os participantes a partilhar as suas experiências. As sessões dest...

Por ocasião do Dia das Doenças Raras de 2014, e em linha com o tema deste ano – os Cuidados –, a EURORDIS organizou em Bruxelas, a 25 de fevereiro de 2014, um evento sobre políticas subordinado ao tema da Melhoria do Acesso aos Cuidados nas Doenças Raras: A Perspetiva dos Doentes. Como 2014 assinala o 15.º aniversário da adoção do Regulamento Europeu relativo a Medicamentos Órfãos, o evento sobre políticas da EURORDIS focou 15 questões cruciais relativas à melhoria dos cuidados das pessoas com doenças raras. Num formato inovador, apresentou-se a Perspetiva dos Doentes sobre três temas importantes, seguindo-se o debate em torno das questões apresentadas aos painéis de representantes dos doentes, autoridades nacionais, responsáveis pela elaboração das políticas europeias, investigadores, profissionais de saúde e indústria. O primeiro tema, Capacitação das pessoas com doenças raras e respetivas famílias, teve início com a apresentação da Perspetiva dos Doentes por Avril Daly...

À medida que uma pessoa envelhece, começa a encontrar muitas doenças. A doença mais comum que atinge os idosos é o problema com a agitação e o tremor. Os tremores são os movimentos de uma parte específica do corpo que não podem ser controlados e têm um ritmo distintivo ou padrão. Estes problemas muitas vezes causam dificuldades e stress ao paciente e aos seus familiares, mesmo que seja a desordem de movimento mais comum. Não há partes do corpo isentas de sentir tremores. Quando o tremor ataca, a pessoa tem problemas na escrita, beber água de um copo e  até a marcar os n.ºs no telefone. Existem 3 tipos de tremor. 1. O tremor ataca em repouso Ocorre quando o corpo é suportado inteiramente dos efeitos da gravidade quando as mãos estão totalmente em descanso nas ancas. Isto é comum em pacientes da Doença de Parkinson. 2. Tremor postural Ocorre quando o movimento do corpo é o oposto da gravidade quando a mão é levantada e mantida nesse nível...

© Universidade do Minho Uma equipa de investigadores liderada pela Universidade do Minho (UMinho) acaba de anunciar o desenvolvimento de um modelo que comprova a eficácia do fármaco 17-DMAG no tratamento da Doença de Machado-Joseph (DMJ), uma doença neurodegenerativa rara e, até ao momento, incurável causada por uma mutação no gene ATXN3. Em comunicado enviado ao Boas Notícias, a UMinho explica que o medicamento em causa atrasa a progressão da doença - que se carateriza, entre outros sintomas, pela descoordenação dos movimentos corporais e que tem grande incidência na Ilha das Flores, nos Açores - e que está inclusivamente a ser testado em tumores cancerígenos avançados. A patologia tem como principais consequências a descoordenação dos movimentos corporais, incluindo deficits piramidais, extrapiramidais e cerebelosos, bem como neuropatia periférica e, em alguns casos, "parkinsonismo". Este desequilíbrio pode ter interferências na coordenação dos dedos,...

"Quero aqui esclarecer que o que vai acontecer "dentro de meses" é a conclusão dos dois estudos clínicos piloto em curso em Roma e Filadélfia, a partir do qual esperamos conclusões significativas sobre a tolerabilidade do medicamento e a sua capacidade para aumentar os níveis de frataxina nos pacientes. Iremos seguir os resultados estes ensaios clínicos controlados, a mais longo prazo e mais amplos, para determinar se o interferão-gama modifica o curso clínico da doença e se pode, portanto, ser uma terapia eficaz para a ataxia de Friedreich. " FONTE: http://www.babelfamily.org/it/index.php/88-news/latest-news/426-auto-genera-dal-titolo

Informamos que a próxima Assembleia Geral da APAHE vai ter lugar no dia 29 de Março de 2014 (Sábado), pelas 14h00 , nas instalações do CASC – Centro de Apoio Social da Carregueira , sitas na Rua Direita, 2140-665 Carregueira (Chamusca, Santarém), a quem, desde já, agradecemos profundamente as facilidades concedidas. Contamos com a V/ presença!

Os Prémios EURORDIS de 2014 para a excelência no domínio das doenças raras foram apresentados a 25 de fevereiro, em Bruxelas, com o intuito de manifestar o reconhecimento pelos grupos de representação de doentes, voluntários, cientistas, empresas, meios de comunicação social e responsáveis pela elaboração das políticas que tenham dado um contributo extraordinário para reduzir o impacto das doenças raras na vida das pessoas. «Cada um dos galardoados com o Prémio EURORDIS de 2014 tem dado um contributo significativo e único para a melhoria do acesso aos muitos tipos de cuidados diferentes de que as pessoas com doenças raras necessitam e são merecedoras. Ao trabalhar em conjunto, começamos a fazer uma diferença concreta para os milhões de doentes e suas famílias que, em toda a Europa, vivem com uma doença rara», afirmou Yann Le Cam, Diretor Executivo da EURORDIS. Os galardoados incluem a Dr.ª Marlene Haffner, que recebeu o Prémio de Carreira de 2014 pelo seu impacto imensurável...

Jezierska J, Stevanin G, Watanabe H, Fokkens senhor, Zagnoli F, J Kok, Goas JY, Bertrand P, Robin C, Brice A, Bakalkin G, Durr A, Verbeek DS. Resumo Recentemente, identificámos mutações missense em prodinorfina (PDYN), o precursor dos peptídeos opióides da dinorfina, como a causa para ataxia espinocerebelosa (SCA23) nos casos holandeses de ataxia. Relatamos uma tela de PDYN para mutações em 371 casos de ataxia cerebelosa, que tinham uma história familiar positiva; a maioria de origem francesa. O sequenciamento revelou três novas mutações missense putativas e um par de exclusões baseadas em dois heterozigotos em quatro pacientes independentes com SCA. Estas variantes estavam ausentes em 400 controlos correspondentes e localizam-se no domínio da dinorfina altamente conservada. Para resolver a patogenicidade dos variantes heterozigotos, avaliámos a produção de peptídeos das proteínas mutantes PDYN. Duas mutações missense geraram níveis de peptídeos de dinorfina, o par de exclusões...

Pode chegar, dentro de alguns meses, uma terapia para a Ataxia de Friedreich , uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso, entre 5 e 15 anos de idade ". Quem o diz, por ocasião do dia dedicado às doenças raras, que se assinala por todo o mundo a 28 de Fevereiro, é Roberto Testi, professor da Universidade "Tor Vergata”, em Roma (Itália), que coordena o projeto 'Fast', financiado pela UE. O defeito genético na Ataxia de Friedreich (FRDA) diz respeito ao gene responsável pela produção de uma proteína chamada frataxina, que funciona mal nos pacientes de FRDA. Os baixos níveis de frataxina causam a morte de células nervosas essenciais para a coordenação motora. "Existem várias maneiras de aumentar os níveis de uma proteína defeituosa, neste caso, a frataxina", disse Testi. "A primeira, a mais comum, é aquela de trabalhar no gene e, portanto, uma vez que, no nosso caso, o gene transcreve pouco, tenta-se recuperar - continuou ele - a transcrição ...