Saúde: perto de um tratamento eficaz contra a Ataxia de Friedreich

Pode chegar, dentro de alguns meses, uma terapia para a Ataxia de Friedreich , uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso, entre 5 e 15 anos de idade ". Quem o diz, por ocasião do dia dedicado às doenças raras, que se assinala por todo o mundo a 28 de Fevereiro, é Roberto Testi, professor da Universidade "Tor Vergata”, em Roma (Itália), que coordena o projeto 'Fast', financiado pela UE. O defeito genético na Ataxia de Friedreich (FRDA) diz respeito ao gene responsável pela produção de uma proteína chamada frataxina, que funciona mal nos pacientes de FRDA. Os baixos níveis de frataxina causam a morte de células nervosas essenciais para a coordenação motora. "Existem várias maneiras de aumentar os níveis de uma proteína defeituosa, neste caso, a frataxina", disse Testi. "A primeira, a mais comum, é aquela de trabalhar no gene e, portanto, uma vez que, no nosso caso, o gene transcreve pouco, tenta-se recuperar - continuou ele - a transcrição correta, ou maior, do gene. Em alternativa, pode-se tentar introduzir frataxina já feita diretamente nas células dos pacientes. A nossa abordagem é radicalmente diferente e consiste em pensar em como fazer durar mais tempo a frataxina já existente. Na verdade, descobrimos que parte da frataxina produzida é degradada antes mesmo para ser usada. Depois percebemos, em detalhe, como a frataxina é degradada e, por conseguinte, como evitar esta degradação. Estamos a tentar desenvolver moléculas sintéticas capazes de bloquear a degradação da frataxina. Se o programa for bem-sucedido, algumas dessas moléculas poderão, em poucos anos, tornar-se medicamentos". Mas, mesmo antes, uma terapia poderá ser alcançada, graças a uma descoberta do grupo de Testi. "Temos observado - disse o cientista -. que o interferão gama, uma substância produzida naturalmente pelo organismo, atua sobre o gene frataxina e aumenta a transcrição Além disso, os ratos com FRDA tratados com interferão gama mostraram um aumento da frataxina em neurónios críticos para a doença e melhoramento no desempenho da coordenação motora." O que é particularmente interessante nesta descoberta, é que o interferão gama é um medicamento já aprovado para outras indicações, e já comercializado.

Isto significa que, se a eficácia fosse confirmada em humanos, seria rapidamente colocado à disposição dos pacientes com FRDA. Nesse sentido já estão em curso dois ensaios clínicos, um em Roma (Itália) e outro em Filadélfia (EUA), que em poucos meses poderão dar indicações relevantes.

Fonte: 

http://www.babelfamily.org/it/index.php/88-news/latest-news/423-salute-vicini-a-cura-efficace-contro-atassia-di-friedreich