Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Pode chegar, dentro de alguns meses, uma terapia para a Ataxia de Friedreich , uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso, entre 5 e 15 anos de idade ". Quem o diz, por ocasião do dia dedicado às doenças raras, que se assinala por todo o mundo a 28 de Fevereiro, é Roberto Testi, professor da Universidade "Tor Vergata”, em Roma (Itália), que coordena o projeto 'Fast', financiado pela UE. O defeito genético na Ataxia de Friedreich (FRDA) diz respeito ao gene responsável pela produção de uma proteína chamada frataxina, que funciona mal nos pacientes de FRDA. Os baixos níveis de frataxina causam a morte de células nervosas essenciais para a coordenação motora. "Existem várias maneiras de aumentar os níveis de uma proteína defeituosa, neste caso, a frataxina", disse Testi. "A primeira, a mais comum, é aquela de trabalhar no gene e, portanto, uma vez que, no nosso caso, o gene transcreve pouco, tenta-se recuperar - continuou ele - a transcrição ...

Columbus, OH (EUA) - Cientistas no Instituto de Investigação no Hospital Nacional Infantil encontraram uma maneira de superar um dos maiores obstáculos ao uso de vírus para entregar genes terapêuticos: como impedir o sistema imunitário de neutralizar o vírus antes de ele poder entregar a sua carga genética. Num estudo recentemente publicado na Molecular Therapy , os investigadores descobriram que ao sujeitarem esses a um tratamento, o corpo fica temporariamente livre de anticorpos, fornecendo assim passagem segura aos vírus para as células alvo, permitindo a libertação de um gene corretivo ou de substituição para tratar a doença. A terapia genética está entre as opções de tratamento mais promissoras para doenças genéticas, tais como a distrofia muscular, cegueira congênita e hemofilia. Os cientistas também estão a investigar a terapia genética como uma cura para alguns tipos de cancro, doenças neurodegenerativas, infeções virais e outras doenças adquiridas. Para obter ...

Uma nova abordagem à terapia genética que instrui as próprias células da pessoa a produzir maior quantidade de uma proteína natural de combate às doenças, pode oferecer uma solução para o tratamento de muitas doenças genéticas. O método foi utilizado para descobrir um aumento de 2 a 3 vezes na produção da proteína deficiente em pacientes com ataxia de Friedreich, como descrito num artigo publicado na Terapia Genética Humana (Human Gene Therapy). O método inovador de terapia genética descrito por Jacques Tremblay, Pierre Chapdelaine, Zoé Coulombe e Joel Rousseau, da Universidade de Laval, Québec, e da Universidade do Québec, Canadá, aproveita a capacidade de uma família de proteínas, denominadas proteínas de efeito Tal (TALE), visarem sequências de ADN específicas. Como modelo para demonstrar a forma de como este método podia ser usado para tratar doenças genéticas, os autores fizeram com que as proteínas TALE visassem o gene que codifica a proteína frataxina, que é deficient...