Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

O Secretariado Científico do Comité de Peritos da União Europeia em matéria de Doenças Raras Estado da Arte das Atividades no Domínio das Doenças Raras na Europa . (EUCERD), no âmbito da Ação Conjunta do EUCERD e com a colaboração e contribuição dos seus membros, incluindo a EURORDIS, divulgou o seu relatório anual sobre o Disponível online, este extenso relatório regista as atividades no domínio das doenças raras e dos medicamentos órfãos até ao final de 2012, tanto a nível da União Europeia (UE) como dos Estados-Membros. O relatório em cinco volumes cobre as seguintes áreas: Um Panorama Geral das Atividades no Domínio das Doenças Raras na Europa Principais Desenvolvimentos no Domínio das Doenças Raras na Europa em 2012 Atividades da Comissão Europeia no Domínio das Doenças Raras Atividades da Agência Europeia de Medicamentos e outras Atividades Europeias no Domínio das Doenças Raras Atividades dos Estados-Membros da UE e de Outros Países Europeus no Domínio das

A investigação em doenças neurológicas motoras e esclerose múltipla é reforçada com uma colaboração internacional para uma maior compreensão destas doenças. Especialistas da Universidade de Edimburgo (Escócia, Reino Unido) e da empresa de biotecnologia Biogen Idec (Massachusetts, EUA) vão trabalhar juntos na procura de alcançar um maior conhecimento sobre os processos celulares por trás destas doenças debilitantes.   Isto inclui identificar compostos de medicamentos que potencialmente poderiam ser usados como tratamentos.   A colaboração de três anos irá combinar o conhecimento e experiência da Universidade em medicina translacional – que desenvolve descobertas de laboratório em tratamentos para pacientes – com a força de Biogen Idec na descoberta de medicamentos e seu desenvolvimento   Siddharthan Chandran, Professor de Neurologia na Faculdade de Medicina da Universidade de Edimburgo e de Medicina Veterinária, disse: "Esta parceria pioneira é um brilhante e

FONTE: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/proposta-de-regulamento-da-ue-relativo-a-protecao-de-dados-sofre-atrasos

Marta Romani PhD, Alessia Micalizzi BSc, Prof Enza Maria Valente MD Resumo O Síndroma de Joubert é uma ataxia cerebelar congênita com hereditariedade autossómica recessiva ou ligada ao X, a marca de diagnóstica do que é uma malformação cerebelar e tronco cerebral única reconhecível na imagem latente do cérebro — o chamado sinal do dente molar. Os sinais neurológicos estão presentes desde o período neonatal e incluem hipotonia progredindo para ataxia, atraso global do desenvolvimento, apraxia ocularmotora e respiração desregulada. Estes sinais são variavelmente associados com o envolvimento de vários órgãos, principalmente da retina, rins, esqueleto e fígado. Até agora, foram identificados 21 genes responsáveis, todos os quais codificam para proteínas do cílio primário ou o seu aparelho. O cílio primário é uma organela subcelular que tem um papel-chave no desenvolvimento e em muitas funções celulares, fazendo do Síndroma de Joubert parte da família em expansão das ciliopat

Miriam Cnop, Hindrik Mulder, Mariana Igoillo-Esteve Resumo A diabetes é uma doença metabólica comum em pacientes com ataxia de Friedreich. Neste artigo, revemos os dados clínicos da diabetes na ataxia de Friedreich e os dados experimentais de modelos de roedores e in vitro da doença. A adiposidade acrescida do corpo e a resistência à insulina estão frequentemente presentes na ataxia de Friedreich, mas a disfunção de célula β do pâncreas e morte são uma condição sine qua non para a perda de tolerância à glicose e o desenvolvimento de diabetes. A perda da função de frataxina na mitocôndria é responsável por estes processos patogénicos na ataxia de Friedreich. As mitocôndrias são essenciais para a deteção de nutrientes pela célula β e para a geração de sinais que provocam e amplificam a secreção de insulina, conhecida como acoplamento estímulo-secreção. Além disso, na via intrínseca da apoptose, sinais pro-apoptóticos convergem na mitocôndria, resultando na translocação de

Massimo Pandolfo, Laura Hausmann Resumo A ataxia de Friedreich (FRDA) é uma doença neurológica relacionada com uma deficiência da proteína frataxina envolvida na biogénese da aglomeração e ferro-enxofre (Fe–S). Isto leva a um aumento da absorção celular de ferro, acumulado na mitocôndria e a uma homeostase de ferro subsequentemente perturbada. O mecanismo detalhado do regulamento de ferro da expressão da frataxina ainda é desconhecido. Deferiprona, um quelante de ferro que pode atravessar a barreira hematoencefálica, foi mostrada para transporte de ferro entre compartimentos subcelulares. Também poderia transferir ferro de células sobrecarregadas de ferro para células apotransferrin e pre-eritróide extracelulares para síntese do heme. Aqui, os estudos clínicos sobre Deferiprona são revistos no contexto dos agentes alternativos tais como desferoxamina, mais especificamente os seus mecanismos e implicações clínicas.   Fonte: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/

O sexto Curso de Verão da EURORDIS realizou-se em Barcelona, de 17 a 21 de junho de 2013, tendo reunido mais um grupo de participantes entusiasmados para aprender sobre o processo de desenvolvimento de medicamentos, desde os ensaios clínicos até à autorização de introdução no mercado. Com o Curso de Verão desde ano, o número total de pessoas que receberam formação ascendeu a praticamente 200 participantes, representando 34 países diferentes e 72 doenças distintas. A formação ministrada pela Escola de Verão capacita os alunos para se envolverem mais nas atividades a nível europeu e local. Estas atividades incluem a revisão dos pedidos de designação como medicamento órfão e de classificação como terapia avançada junto das comissões científicas da Agência Europeia de Medicamentos (EMA), bem como a revisão de documentos destinados ao público e a participação no aconselhamento científico (a protocolos experimentais). A nível local, 5 dos 10 consultores do EURORDIS- EUROPLAN participar

Martin St John Sutton MD, FACC, Bonnie Ky MD, FACC, Sean R. Regner BS, Kim Schadt MS, Ted Plappert CVT, Jiwei He MS, Benjamin Souza MD, David R. Lynch MD, PhD   Resumo Plano de fundo A ataxia de Friedreich (FRDA) é uma doença neurodegenerativa, resultante da deficiência de frataxina, caracterizada por hipertrofia cardíaca associada com insuficiência cardíaca e morte súbita. No entanto, a relação entre medidas de remodelação e inovadoras da função cardíaca, tais como tensão e as alterações dependentes de tempo nestas medidas, são mal definidas.   Métodos e resultados Nós comparámos parâmetros ecocardiográficos de tamanho cardíaco, hipertrofia e função em 50 pacientes com FRDA com 50 controles normais e quantificámos as seguintes medidas de remodelação cardíaca e função: volumes ventriculares esquerdos (LV), massa, espessura relativa de parede (RWT), fração de ejeção (EF) e estirpe do miocárdio. Foi usada a análise de regressão linear para identificar diferenças sign

Devin Oglesbee, Charles Kroll, Oleksandr Gakh, Eric c. Deutsch, David r. Lynch, Ralitza Gavrilova, Silvia Tortorelli, Kimiyo Raymond, Dimitar Gavrilov, Piero Rinaldo, Dietrich Matern e Grazia Isaya   Resumo   Fundo : A ataxia de Friedreich (FRDA) é causada por concentrações reduzidas de frataxina (FXN). Um diagnóstico clínico é tipicamente confirmado por ensaios baseados em ADN para expansões de repetições GAA ou mutações no gene FXN (frataxina); no entanto, estes ensaios não são aplicáveis ao acompanhamento terapêutico e rastreio da população. Para facilitar o diagnóstico e acompanhamento de pacientes com FRDA, desenvolvemos um imuno-ensaio para medição da FXN.   Métodos : Foram usados pares de anticorpos para capturar FXN e uma proteína de controlo interno, ceruloplasmina (CP), em 15 µ l de sangue total (WB) ou um soco de 3 mm de uma mancha de sangue seco (DBS). As amostras foram processadas num analisador Luminex LX200 e validadas de acordo com critério

01.07.13 00:44 - LOLA TORRENT |ALICANTE. A ataxia de Friedreich é uma doença que tem a sua origem num problema genético. Geralmente ocorre na infância, quando as crianças estão entre oito e 15 anos de idade. Quando ele aparece, ele paralisa-los para sempre. A incapacidade de mover-se não é o único sintoma associado com a doença. Eles também podem sofrer de doenças cardíacas graves e de problemas ósseos, tal como a escoliose, embora ambos os problemas sejam tratáveis. O que não tem cura é a parte neurológica. Os neurónios dos pacientes vão morrendo sem qualquer escolha, até deixá-los acamados e sem qualquer controle sobre seu próprio corpo. Uma investigação iniciada há quatro anos pelo Instituto de Neurociências (IN) da Universidade Miguel Hernández (UMH) em Elche (Espanha) poderia mudar completamente as coisas. «Não podia curar os doentes que já estão parados, mas podemos tentar que não parem, os que ainda está em movimento», explica o vice-presidente do IN e diretor de p

    The research has received funding from the European Union Seventh Framework Programme (FP7/2007-2013) under grant agreement n° 305690   O RARE-Bestpractices , um projeto de quatro anos financiado ao abrigo do 7.º Programa-Quadro da União Europeia, reúne uma equipa de peritos de alto nível nas áreas das orientações em matérias de prática clínica, recensão sistemática, avaliação das tecnologias de saúde, políticas de saúde, epidemiologia das doenças raras e saúde pública com o objetivo de desenvolver uma plataforma sustentável para a criação de redes que permitas a partilha de boas práticas no controlo das doenças raras. As tarefas principais do projeto incluem a recolha, a avaliação e a divulgação das orientações existentes em termos de boas práticas nas doenças raras; a identificação de uma metodologia consensual para desenvolver e atualizar as orientações: atividades de formação vocacionadas para a divulgação de conhecimentos mais e menos especializados; e um fórum

Arquivos de Neuro-Psiquiatria Resumo PEDROSO, Jose Luiz et al. Espectro clínico da ataxia cerebelar de início precoce com reflexos mantidos: uma ataxia autossômica recessiva para não ser esquecida. Arq. Neuro-Psiquiatr. [online]. 2013, vol.71, n.6, pp. 345-348. ISSN 0004-282X.  http://dx.doi.org/10.1590/0004-282X20130036. As ataxias cerebelares autossômicas recessivas são um grupo heterogêneo de doenças neurológicas. Em 1981, foi descrita uma entidade neurológica incluindo ataxia cerebelar progressiva de início precoce, disartria, liberação piramidal e manutenção ou aumento dos reflexos tendíneos nos membros superiores e inferiores. Essa síndrome é conhecida como ataxia cerebelar de início precoce com reflexos mantidos. Neste artigo, o objetivo foi chamar a atenção para o diagnóstico de ataxia cerebelar de início precoce com reflexos mantidos como a segunda causa mais comum de ataxia cerebelar autossômica recessiva, após a ataxia de Friedreich, e também reali

A NEUROMICS é um projeto de pesquisa financiado pela União Europeia FP7. A NEUROMICS pretende revolucionar diagnósticos e desenvolver novos tratamentos para dez doenças raras neuromusculares e neurodegenerativas. O consórcio do projeto é coordenado pelo Professor Olaf Riess na Universidade de Tuebingen, na Alemanha, e ele é apoiado pelos coordenadores, Professora Brunhilde Wirth (Colónia, Alemanha) e Professor Gert-Jan van Ommen (Leiden, Holanda). O coordenador da doença ataxia é o Professor Thomas Klockgether em Bona, Alemanha. O site deste projeto já está disponível em http://www.rd-neuromics.eu (apenas na língua inglesa) e deve providenciar uma explicação bastante detalhada de quem está envolvido e os principais objetivos da investigação. Também podem encontrar a newsletter do projeto, em formato PDF, em: http://www.rd-neuromics.eu/news-events/neuromics-newsletter/. (também em inglês).

Pravin D. Potdar e Aarthy Raghu Departamento de Medicina Molecular e Biologia, Hospital Jaslok e Centro de Pesquisa, 15 Dr. G. Deshmukh Marg, Mumbai 400026, Maharashtra, Índia. Resumos A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa hereditária comumente com um padrão autossómico recessivo de herança e foi descrita por Nikolaus Friedreich primeiro em 1863. A ataxia de Friedreich é causada devido à hiperexpansão de repetições do trinucleotídeo GAA intrónico ou mutações no gene FXN no cromossoma 9q13. Este gene codifica uma proteína mitocondrial, a frataxina, que é altamente conservada em muitas espécies e tem funções na biossíntese de ferro-enxofre. A ataxia de Friedreich principalmente resulta de uma deficiência da proteína frataxina, devido a mutações no gene FXN. A formação de ADN pegajoso, a formação do ADN-ARN e alterações epigenéticas, incluindo a metilação do ADN e modificações histonas, são os mecanismos propostos para a interrupção da expressão do gene FXN