Diabetes na ataxia de Friedreich


Miriam Cnop, Hindrik Mulder, Mariana Igoillo-Esteve

Resumo

A diabetes é uma doença metabólica comum em pacientes com ataxia de Friedreich. Neste artigo, revemos os dados clínicos da diabetes na ataxia de Friedreich e os dados experimentais de modelos de roedores e in vitro da doença. A adiposidade acrescida do corpo e a resistência à insulina estão frequentemente presentes na ataxia de Friedreich, mas a disfunção de célula β do pâncreas e morte são uma condição sine qua non para a perda de tolerância à glicose e o desenvolvimento de diabetes. A perda da função de frataxina na mitocôndria é responsável por estes processos patogénicos na ataxia de Friedreich. As mitocôndrias são essenciais para a deteção de nutrientes pela célula β e para a geração de sinais que provocam e amplificam a secreção de insulina, conhecida como acoplamento estímulo-secreção. Além disso, na via intrínseca da apoptose, sinais pro-apoptóticos convergem na mitocôndria, resultando na translocação de Bax mitocondrial, permeabilização da membrana, clivagem de lançamento e caspase c citocromo. Como e em que nível o impacto da deficiência de frataxina sobre esses processos nas células β é apenas parcialmente compreendida. Uma melhor compreensão dos mecanismos moleculares mediando a morte de células β na ataxia de Friedreich irá pavimentar o caminho para novas abordagens terapêuticas.


Fonte: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jnc.12216/abstract

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