Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

(Medical Xpress) – Uma nova forma de ferro pode conter a pista que leva ao tratamento duma doença hereditária e fatal do sistema nervoso que pode causar distúrbios no andar, problemas na fala, doenças cardíacas, diabetes e outros sintomas.   No estudo publicado em “Procedimentos da Academia Natural de Ciências” , os investigadores revelaram um fio de provas sobre a ataxia de Friedreich (AF), uma doença rara que aparece entre os 5 e os 15 anos. Os coautores Professor Tim St Pierre e Dra. Lucia Gutierrez, do Grupo BioMagnetics da Universidade Ocidental da Austrália, são peritos, aclamados internacionalmente, no papel do ferro no corpo e modos de medir e detetar ferro. Com Adam Fleming, estudante de doutoramento na Universidade Ocidental da Austrália, e outros investigadores da Universidade de Sydney conduzidos pelo Professor Des Richardson, assim como instituições no Canadá e em Espanha, descobriram uma nova forma de ferro, ainda não batizada, no coração dos ratos com...

Dia das Doenças Raras: A Campanha de 2013 está lançada! Faltam 100 dias para o Dia das Doenças Raras! É hora de se preparar e começar a concretizar o plano de sensibilização para as doenças raras durante o período anterior à quinta-feira dia 28 de fevereiro de 2013 . Convidamos a comunidade global das doenças raras para que nesse dia e nos dias que lhe estão próximos una forças para chamar a atenção para estas doenças e para os milhões de pessoas que elas afetam. No seu sexto ano de existência, o Dia das Doenças Raras irá procurar chamar a atenção especificamente para a importância da Solidariedade no domínio das doenças raras. O lema deste ano – "Doenças Raras sem Fronteiras" – serve para nos lembrar de que a luta contra doenças que afetam poucas pessoas em cada país, e para as quais os conhecimentos especializados são escassos e dispersos, exige que haja cooperação transfronteiriça. O sítio na Internet do Dia das Doenças Raras de 2013 é lançado hoje. O site presta i...

Acompanhamento de 12 anos de uma família portuguesa grande     José Barros, MD; Joana Damásio, MD; Assunção Tuna, MD, Msc; Ivânia Alves, MD; Isabel Silveira, PhD; José Pereira-Monteiro, MD, PhD; Jorge Sequeiros, MD, PhD; Isabel Alonso, PhD; Alda Sousa, PhD; Paula Coutinho, MD, PhD   Resumo Objetivo: Documentar e discutir a ampla variabilidade fenotípica numa família portuguesa com ataxia cerebelar, enxaqueca hemiplégica e síndromas relacionados, causados por uma mutação sem sentido c.1748 (p.R583Q) no gene CACNA1A . Projeto: Estudo do acompanhamento observacional de 12 anos. Cenário: Comunidade e hospital. Pacientes: 16 pacientes de 4 gerações da mesma família foram identificados em 1998, num rastreio populacional. O acompanhamento revelou 28 pacientes (25 dos quais foram observados) e 32 parentes não-afetados com um risco, à priori, de 50%. Resultados: Os 4 maiores fenótipos (enxaqueca com auras múltiplas, défices neurológicos focais de tran...

Winfried Ilg, PhD, Cornelia Schatton, Julia Schicks, MD, Martin A. Giese, PhD, Ludger Schöls, MD e Matthis Synofzik, MD RESUMO Objetivo: As ataxias degenerativas nas crianças são doenças raras, onde faltam tratamentos efetivos. O treino de coordenação intensivo baseado em exercícios fisioterapêuticos melhora a ataxia degenerativa em adultos, mas tais exercícios acarretam alguns reveses para as crianças, que muitas vezes inclui uma falta de motivação para a fisioterapia intensiva. Uma tecnologia de vídeo jogos recentemente desenvolvida, pode apresentar uma nova estratégia de tratamento altamente interativa e motivacional para o treino de coordenação em crianças com ataxia degenerativa. Métodos: Examinámos a eficácia de um treino de coordenação de 8 semanas em 10 crianças com ataxia espinocerebelar progressiva. O treino era baseado em 3 jogos de vídeo da Xbox Kinect da Microsoft, apropriados para exercitar a coordenação do corpo todo e o equilíbrio dinâmico. O treino teve...

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Informamos que vai decorrer entre o dia 15 de Novembro de 2012 e o dia 30 de Setembro de 2013, um Concurso Interno destinado à angariação de novos sócios. Para mais informação, agradecemos que consultem o n/site, http://www.apahe.pt.vu .

Pela primeira vez, e em nome de um número estimado em 60 milhões de pessoas que vivem com doenças raras na Europa e na América do Norte, a Associação Europeia para as Doenças Raras (EURORDIS), a Associação Nacional para as Doenças Raras dos EUA (NORD) e a Associação Canadiana para as Doenças Raras (CORD) publicaram uma declaração conjunta sobre os princípios comuns respeitantes aos Registos de Pessoas com Doenças Raras. «A EURORDIS, a NORD e a CORD reconhecem em 10 pontos fulcrais que os Registos de Pessoas com Doenças Raras constituem instrumentos vitais para aprofundar os conhecimentos sobre doenças raras, investigação fundamental clínica e epidemiológica e vigilância pós-comercialização de medicamentos órfãos e tratamentos utilizados off-label (em indicações que não as autorizadas). Além disso, e isto é muito importante para os doentes e para as suas famílias, estes podem ser vitais no apoio ao planeamento dos serviços de saúde e sociais. Os Registos de Pessoas com Doenças Rara...

Exmos. Senhores, Primeiro-Ministro Ministro das Finanças, Secretário de Estado do Orçamento, Secretário de Estado dos assuntos Fiscais, Deputados, Presidente do Conselho Diretivo da ACSS, I. P., Jornalistas, c/c Associações de Doentes Crónicos e deficientes   Braga, 6 de novembro de 2012   Assunto: OE 2013 - Benefícios Fiscais / Compensações fiscais para os deficientes / doentes crónicos, com incapacidades maiores ou iguais a 60 % e deduções fiscais para os restantes doentes crónicos/deficientes.   As associações de doentes crónicos / deficientes (ABRAÇO, ADRNP, ANEA, ANEM, APADP, APAHE, APART, APDE, APDI, APDPk, APEMBA, APERCIM, APHP, APPDH, LPCDR, MDI, MITHÓS e a TEM) vêm chamar a vossa atenção para alguns aspetos que o OE 2013 prevê, relativamente aos deficientes / doentes crónicos: a) Corte da despesa per capita com medicamentos dispensados em ambulatório, segund...

  Convidamos todos os n/ amigos e associados a descobrirem e a participar no Fórum da APAHE ( http://apahe-pt.forumeiros.com ), onde podem encontrar muitos tópicos de interesse, incluindo jogos.   Ficamos a aguardar a V/ visita e participação.   Obrigado!

Sabia que a ECRD 2012 de Bruxelas registou a maior participação desde a primeira ECRD, em 2001, com a presença de 649 delegados de 45 países? Sabia que contou também com delegados de fora da Europa, provenientes dos EUA, do Canadá, do Japão e da Argentina? Sabia que a conferência contou com 131 oradores em 36 sessões e uma elevada representação de doentes, da indústria da saúde e de profissionais de saúde? Descobrirá isto e muito mais no Resumo da ECRD 2012 de Bruxelas, agora disponível em novo formato, mais conciso e divulgado mais cedo. Descubra os principais factos e números do mais importante encontro sobre doenças raras da Europa. Leia os resumos da sessão de Abertura e das sessões Plenárias, com as citações mais importantes dos principais oradores, assim como os melhores momentos das apresentações e dos debates organizados em volta dos sete eixos temáticos da Conferência: Planos Nacionais para as Doenças Raras, Centros Especializados e Redes Europeias de Referência, Informação...

Alterar o ADN dos doentes para combater uma doença rara que afecta o metabolismo vai passar a ser possível, depois de a Comissão Europeia ter aprovado nesta sexta-feira a primeira terapia genética e que passará a ser comercializada em breve na Europa. O tratamento em causa, o Glybera, é capaz de corrigir os erros presentes no código genético dos afectados por este problema hereditário. Em causa está uma deficiência na enzima lipoproteína lípase que digere as gorduras e que provoca a acumulação das mesmas no sangue. Esta acumulação promove o aparecimento de pancreatites, isto é, inflamações graves no pâncreas acompanhadas de fortes dores abdominais e que colocam a vida do doente em risco. Até agora, o tratamento desta doença muito rara, que afecta uma pessoa em cada milhão, reduzia-se ao controlo da alimentação com uma ingestão de menos de um quinto das gorduras recomendadas diariamente. A nova terapia, que deverá estar disponível em 2013, tem o potencial de tratar por vários...

A ataxia de Friedreich é uma doença rara hereditária, afetando apenas cerca 4.1 milhões de pessoas em todo o mundo. Contudo, frequentemente o mecanismo patogénico pode ser elucidado em detalhe no caso de doenças raras, tal como Marc Bhler demonstrou em relação à ataxia de Friedreich. Este conhecimento pode ser útil para outras doenças mais comuns. O desenvolvimento de uma terapia para a ataxia de Friedreich, dirigindo-se ao problema da transcrição incompleta do mRNA, não só ajudaria a curar uma doença antes incurável, como também poderia ser útil para outras doenças com um mecanismo patogénico semelhante. A frataxina é essencial para o metabolismo do ferro nas mitocôndrias dos componentes celulares responsáveis pela produção de energia. Consequentemente, as mitocôndrias são particularmente importantes em células com altas exigências de energia, tais como as células nervosas do músculo cardíaco. Não é surpreendente que essas células são particularmente afetadas na ataxia de Friedreich:...

Natalie Winter, Peter Kovermann e Christoph Fahlke A ataxia episódica é uma doença genética humana, caracterizada por incoordenação cerebelar paroxística. Há várias formas desta doença, genética e clinicamente distintas, e uma delas, a ataxia episódica tipo 6, é causada por mutações no gene que codifica um transportador de glutamato glial, o transportador de aminoácidos excitatórios-1. Até agora, pensava-se que o principal processo fisiopatológico na ataxia episódica tipo 6, se devia à captação reduzida de glutamatos através de transportadores de aminoácidos excitatórios-1 mutantes. Contudo, os transportadores de aminoácidos excitatórios-1 não só medeiam o transporte de glutamato ativo-secundário, como também funcionam como canais de iões. Aqui, examinámos os efeitos de uma doença associada a uma mutação pontual, P290R, no transporte de glutamatos, correntes de aniões, assim como na distribuição subcelular dos transportadores de aminoácidos excitatórios-1 usando expressões heter...

A APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias procedeu ao registo, junto do INPI – Instituto Nacional de Propriedade Industrial, do seu logótipo e da sua mascote, a ALEXIA.

Uma das principais funções do cerebelo é a de dinamicamente ajustar o movimento de múltiplas articulações e membros, tornando os movimentos suaves e precisos. Para fazer isto, os circuitos cerebelares têm de processar relações cinéticas e temporais complexas entre segmentos do corpo de forma profética, evitando imprecisões causadas por longos atrasos na resposta. Os processos de controlo cerebelar também têm que ser continuamente calibrados por via de mecanismos adaptáveis de maneira a serem úteis num ambiente em mudanças constantes. É claro que danos cerebelares interrompem a adaptação prática-dependente de muitos movimentos. A implicação desses estudos é que a prática de repetição dos movimentos afetados vai providenciar algum benefício para as pessoas com danos cerebelares. Até à data, o treino de reabilitação é o principal, senão único, tratamento para a maioria das doenças cerebelares. Não há muitas provas que comprovem a eficácia do treino de reabilitação, apesar de poder mel...

van der Heijden CD, Rijpkema M, Arias-Vasquez A, Hakobjan M, Scheffer H, Fernandez G, Franke B, van de Warrenburg BP Departamento de Neurologia, Centro Médico Nijmegen da Universidade de Radboud, Nijmegen, Holanda Resumo São descobertos um número cada vez maior de genes candidatos à causa de doenças comuns e raras do cérebro, mas o mecanismo de ação através dos quais esses genes podem causar as doenças, muitas vezes ainda permanece pouco claro. Alguns dos fatores genéticos conhecidos por aumentar os riscos de doenças comuns no cérebro afetam a estrutura cerebral, até em indivíduos saudáveis e assim, possivelmente, desempenham um papel no normal desenvolvimento de regiões cerebrais especificas. Neste estudo, exploramos este princípio um grupo de doenças cerebrais raras, as ataxias espinocerebelares (SCAs). Como prova do conceito, investigámos se as variações genéticas num gene conhecido por causar a expansão poliglutaminica SCA estão associadas ao volume cerebelar em adulto...