Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Eu me policio frequentemente, com medo de ficar com aquele jeito espantado, meio alienado, como meu irmão e meu pai. Já não tenho a meiguice da meninice e nem olhar matreiro da juventude e da adolescência. Olho-me no espelho e vejo as marcas do tempo no meu rosto: mais uma ruga me apareceu, olhar modificado por conta da questão de saúde: estou diferente. A Doença de Machado Joseph (DMJ) vai modificando o olhar da gente, o semblante. Eu me policio frequentemente, com medo de ficar com aquele jeito espantado, meio alienado, como meu irmão e meu pai. Já não tenho a meiguice da meninice e nem olhar matreiro da juventude e da adolescência. Não posso dizer que não vivi aventuras na minha vida, mas olhando agora, bem de longe do meu passado, no alto dos meus 54 anos, e percebo que queria ter vivido mais, com mais intensidade. Minhas experiências daquela fase foram  inocentes e desprovidas de malícia e às vezes fico comparando com o que vivem os  jovens de agora. Tive minhas vi

A ataxia de Friedrich (AF) resulta de concentrações insuficientes de uma proteína chamada Frataxina. A Frataxina serve como uma proteína do metabolismo do ferro que coloca ferro em proteínas que necessitam. Porque várias proteínas que desempenham um papel crucial no metabolismo energético em células usam ferro, a Frataxina é uma molécula muito ocupada e sem quantidades suficientes de Frataxina, a energia metabólica diminui e células metabolicamente ativas, como nervos e músculos, enfraquecem e morrem. Estrutura cristalina da Frataxina Em pacientes com AF​​, os gânglios da raiz dorsal, que se encontram em frente da medula espinhal, são os primeiros a morrer e degenerar. Podem os tratamentos com células estaminais proporcionar alívio aos estragos da AF? Para testar essa possibilidade, Salvador Martinez e os seus colegas da Universidade Miguel Hernández em Alicante, Espanha examinaram duas populações de ratos, os quais tinham mutações de perda de funções no gene Frataxin

Clévio Nóbrega, Isabel Nascimento Ferreira, Isabel Onofre, David Albuquerque, Nicole Déglon, Luís Pereira de Almeida Resumo A Doença de Machado-Joseph ou ataxia espinocerebelosa tipo 3 é uma doença neurodegenerativa progressiva fatal, causada pela expansão da proteína poliglutamínica ataxina-3. Estudos recentes demonstram que a interferência do ARN é uma abordagem promissora para o tratamento da Doença de Machado-Joseph. No entanto, se o silenciamento do gene em tempo precoce é capaz de prevenir o aparecimento dos défices motores comportamentais típicos da doença, quando se iniciam antes do aparecimento da doença, não foi explorado. Aqui, usando um alelo específico mediado lentiviral para o silenciamento da ataxina-3 mutante num modelo pré-sintomático cerebeloso precoce dum rato com a Doença de Machado-Joseph, mostramos que esta estratégia dificulta o desenvolvimento das características motor e fenotípicas neuropatológicas da doença. Ao nível histológico, o silenciamento espe

"Se não poder voar, então corra, se não poder correr, então ande, se não poder andar, então gatinhe, mas o que quer que faça, tem que seguir em frente." - Dr. Martin Luther King Jr. O Prémio de Reconhecimento Público 2014 é atribuído a Kyle Bryant pela Associação Americana de Medicina Neuromuscular & Eletrodiagnóstico (AANEM) pelos seus esforços incansáveis ​​para a sensibilização para a ataxia de Friedreich (AF) e para a angariação de fundos para a investigação dessa doença (AF). Este prémio é atribuído a um indivíduo cujo esforço extraordinário aumente a consciência pública sobre o diagnóstico e tratamento de doenças musculares e nervosas. “Aceito este prémio em nome de todos os têm vindo a trabalhar para e nesta doença rara. Milhares de pessoas dedicam as suas vidas à sensibilização e angariação de fundos para a investigação desta doença rara que os afeta, ou aos seus entes queridos. Sinto-me honrado em se

É uma técnica de diagnóstico inovadora, que combina os benefícios da medicina nuclear                    A ataxia é um sintoma, não uma doença, que significa falta de jeito ou perda de coordenação. A ataxia cerebelosa é caracterizada clinicamente pela diminuição do equilíbrio, fala enrolada e incoordenação dos movimentos oculares, entre outros, podendo também ser uma manifestação de um síndroma paraneoplásico. Os síndromas paraneoplásicos são distúrbios do sistema nervoso em pacientes com cancro sistémico, não causado por invasão metastática, infeções oportunistas, lesões por radioterapia ou quimioterapia, nem por alterações metabólicas, nutricionais ou vasculares. A maioria destes evolui de uma forma subaguda, sendo a degeneração cerebelosa o quadro mais comum, após as neuropatias paraneoplásicas. A TEP-CT* é uma técnica de diagnóstico inovadora que combina os benefícios da medicina nuclear, o que nos permite reali

Plano Nacional das Doenças Raras (PNDR) 2008-2015       Fonte: http://www.portaldasaude.pt/NR/rdonlyres/555DD3B3-45F0-4F74-B633-28889E721BF1/0/i010420.pdf

Resumo de "O amplo espectro fenotípico da SCA-3: paraplegia espástica hereditária. A Doença de Machado-Joseph (DMJ) é a mais frequente ataxia espinocerebelosa hereditária dominante. A variabilidade fenotípica marcada é uma característica desse distúrbio que pode envolver apresentações não-cerebelosas. Com base em vários relatos de casos com disfunção piramidal como o principal sintoma no início da doença, tem sido proposta uma forma clínica semelhante à paraplegia espástica hereditária. Relatamos aqui mais dois casos de pacientes com DMJ cuja apresentação clínica inicial sugeriu paraplegia espástica hereditária, e um resumo das principais conclusões dos relatórios semelhantes publicados anteriormente. Os resultados apoiaram a proposta de um subtipo da DMJ, distinguido por uma disfunção piramidal marcada no início, simulando um quadro clínico de paraplegia espástica hereditária. Fonte: http://www.bioportfolio.com/resources/pmarticle/862392/The-broad-phenotypic-spectrum

Já não sendo mais só para os fãs de ficção científica, a tecnologia cyborg está-nos a trazer um progresso tangível para pele eletrónica na vida real, próteses e circuitos ultra-flexíveis. Agora levando este conceito de homem-máquina para um nível sem precedentes, cientistas pioneiros estão trabalhando no casamento sem rutura entre a eletrónica e a sinalização do cérebro com o potencial de transformar a nossa compreensão de como o cérebro funciona - e como tratar suas doenças mais devastadoras. A apresentação teve lugar no 248.º Encontro Nacional & Exposição da Sociedade Química Americana (American Chemical Society – ACS), a maior sociedade científica do mundo. O encontro teve cerca de 12.000 apresentações visando uma ampla gama de temas da ciência. "Ao concentrarmo-nos nas conexões nanoeletrónicas entre as células, podemos fazer coisas que ninguém fez antes," diz Charles M. Lieber, Ph.D. "Nós realmente estamos a caminhar para um novo regime de tamanho para

Parte duma fatia do cérebro mostrando células estaminais neurais induzidas transplantadas (verde) funcionais, totalmente integradas na rede neuronal do cérebro (azul) (crédito: LCSB) Os cientistas do Centro de Sistemas Biomedicinais do Luxemburgo (LCSB) da Universidade de Luxemburgo têm enxertado células estaminais neuronais induzidas (iNSC) no cérebro de ratos, com a funcionalidade e estabilidade a longo prazo, pela primeira vez. Seis meses após a implantação, os novos neurónios reprogramados a partir de células da pele, tornou-se plena e funcionalmente integrados no cérebro, criando sinapses e células gliais. Esta implantação bem-sucedida de neurónios aumenta as esperanças para futuras terapias para as doenças neurodegenerativas, substituindo os neurónios doentes pelos saudáveis ​​- no cérebro de pacientes com a doença de Parkinson, por exemplo. No entanto, "os sucessos na terapêutica humana ainda estão muito longe

ReWalk Robotics RWLK- Com a missão de mudar a vida e a saúde dos indivíduos com lesões na medula espinhal, a ReWalk Robotics desenvolveu um revolucionário exoesqueleto que permite a pacientes usuários de cadeiras de rodas redescobrir o que é caminhar. Após obter aprovação da Food and Drug Administration em junho, a empresa recebeu uma grande atenção da mídia e de investidores, o que resultou no processo de IPO junto à SEC no início desta semana. Com valor de mercado de US$ 250-300 milhões, a ReWalk busca levantar US$ 58 milhões em sua oferta pública na NASDAQ. Bioblast Pharma ORPN- (....) A Bioblast Pharma, startup fundada em 2012 que agora busca levantar US$ 40 milhões na bolsa. A partir dos fundadores da Alcobra Pharmaceuticals Ltd.(Nasdaq: ADHD), baseada em Israel, a Bioblast Pharma está desenvolvendo um grupo de tratamentos para doenças genéticas raras e ultrarraras como a distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) a doença de Machado Joseph e a doença de

Vincenzo Libri MD, Cihangir YandIm PhD, Stavros Athanasopoulos MD, Naomi Loyse PhD, Theona Natisvili MSc, Pui Pik Lei MSc, Ping Kei Chan PhD, Tariq Mohammad MBBS, Marta Mauri MSc, Kin Tung Tam BSc, James Leiper PhD, Sophie Piper MSc, Aravind Ramesh BM BCh, Michael h Parkinson MBBS, Les Huson PhD, Paola Giunti MD, Prof Richard Festenstein FRCP Resumo Background A ataxia de Friedreich é uma doença degenerativa e progressiva causada por uma deficiência na proteína frataxina. As repetições GAA expandidas no intrão 1 do gene frataxina (FXN) levam à sua heterocromatinisação e silenciamento transcricional. Estudos pré-clínicos demonstraram que o inibidor da histona deacetilase nicotinamida (vitamina B3) pode remodelar a heterocromatina patológica e regular a expressão do FXN. O nosso objetivo foi avaliar a epigenética, os efeitos neurológicos e a segurança da nicotinamida em alta dosagem em pacientes com ataxia de Friedreich. Métodos Neste estudo exploratório no Reino Unido,

Os investigadores têm-se esforçado há anos para determinar como os neurónios são produzidos e integrados no cérebro ao longo da vida adulta. Numa reviravolta intrigante, os cientistas, na edição de 11 de Agosto da Developmental Cell da Cell Press Journal, fornecem evidências de que neurónios nascido de adultos são derivados de um tipo especial de células do sangue circulante produzida pelo sistema imunológico. Os resultados – obtidos a partir de lagostins – sugerem que o sistema imunitário pode contribuir para o desenvolvimento da função desconhecida de determinadas doenças cerebrais no desenvolvimento do cérebro e outros tecidos. O lagostim vermelho do pântano (Procambarus clarkii) é nativo do sudeste dos EUA.. Esta espécie é um organismo modelo popular para estudos do sistema nervoso, e tem sido utilizada para estudar os mecanismos fundamentais envolvidos na produção de novos neurónios no cérebro adulto Em muitos organismos adultos, incluindo os seres humanos, os neurónios,

A ataxia cerebelosa autossómica dominante corresponde a um grupo clinicamente e geneticamente heterogêneo de doenças neurodegenerativas que afetam principalmente o cerebelo. Aqui, relatamos a identificação do gene causador de ataxia espinocerebelosa 21, uma doença autossómica dominante, previamente mapeada no cromossoma 7p21.3-p15.1. Esta ataxia foi primeiramente caracterizada numa grande família francesa com ataxia cerebelosa lentamente progressiva, acompanhada por graves perturbações cognitivas e atraso mental em dois filhos pequenos. Após o recrutamento de 12 novos membros jovens da família, a análise de ligação permitiu-nos mapear definitivamente o locus da doença no cromossoma 1p36.33-p36.32. A mutação causal, (c.509C> T/p.P170L) no gene TMEM240 da proteína da transmembrana, foi identificada pela sequenciação completa do exome e, em seguida, foi confirmada pela sequenciação de Sanger e análises de co-segregação. Os casos-índice de 368 famílias francesas com ataxia cerebelos

Experiências e Trajetórias de Cuidados de Saúde: as Doenças Raras em Debate 23 de setembro de 2014, 14h30, Sala 1, CES-Coimbra Resumo Este seminário pretende ser um espaço de debate interdisciplinar sobre o cuidado em saúde, colocando em diálogo cientistas, médicos e activistas. Partindo da apresentação, análise e discussão de experiências e trajectórias individuais e colectivas de vivência e conhecimento da(s) doença(s), defende-se uma abordagem centrada nos sujeitos (doentes e cuidadores/as), que permita a construção de modelos inovadores de política e de intervenção em saúde. Organização: Sílvia Portugal e Rogerio Lima Barbosa | Atividade no âmbito do Núcleo de Estudos sobre Políticas Sociais, Trabalho e Desigualdades (POSTRADE) Programa 14h30 - 16h00 :  Comunicações Sílvia Portugal :  Apresentação - Experiências e Trajectórias de Cuidados de Saúde João Arriscado Nunes :  Ativismo e Conhecimento(s) em saúde Jorge Seque

Ana Mesquita Caros leitores esta semana o “Saúde, não Mente” aborda dois temas: a incoordenação motora ou ataxia e a perigosidade das caminhadas de longo percurso, conforme prometido na última rúbrica de Desporto. Diz-se que um doente tem incoordenação motora ou ataxia quando, ao realizar o movimento, o faz de modo descoordenado, desajeitado ou descontínuo. Esta taxia resulta, fundamentalmente de lesões do cerebelo, dos nervos e dos cordões posteriores da medula espinhal. As lesões do cerebelo podem ser causadas, com maior frequência, de acidentes vasculares, tumores, lesões de esclerose múltipla, entre muitas outras. A lesão de nervos e cordões posteriores da medula espinhal, que conduzem a sensação de posição e movimento de segmentos do corpo. Neste caso, o que acontece é que se a pessoa não recebe corretamente a informação, em cada momento, da posição relativamente aos segmentos do corpo, também não pode comandar corretamente os seus movimentos. Esta variação prejudica a sen