Resumo de "O amplo
espectro fenotípico da SCA-3: paraplegia espástica hereditária.
A Doença de Machado-Joseph
(DMJ) é a mais frequente ataxia espinocerebelosa hereditária dominante. A
variabilidade fenotípica marcada é uma característica desse distúrbio que pode
envolver apresentações não-cerebelosas. Com base em vários relatos de casos com
disfunção piramidal como o principal sintoma no início da doença, tem sido
proposta uma forma clínica semelhante à paraplegia espástica hereditária. Relatamos
aqui mais dois casos de pacientes com DMJ cuja apresentação clínica inicial
sugeriu paraplegia espástica hereditária, e um resumo das principais conclusões
dos relatórios semelhantes publicados anteriormente. Os resultados apoiaram a
proposta de um subtipo da DMJ, distinguido por uma disfunção piramidal marcada
no início, simulando um quadro clínico de paraplegia espástica hereditária.
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