O amplo espectro fenotípico da SCA-3: paraplegia espástica hereditária

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Resumo de "O amplo espectro fenotípico da SCA-3: paraplegia espástica hereditária.

A Doença de Machado-Joseph (DMJ) é a mais frequente ataxia espinocerebelosa hereditária dominante. A variabilidade fenotípica marcada é uma característica desse distúrbio que pode envolver apresentações não-cerebelosas. Com base em vários relatos de casos com disfunção piramidal como o principal sintoma no início da doença, tem sido proposta uma forma clínica semelhante à paraplegia espástica hereditária. Relatamos aqui mais dois casos de pacientes com DMJ cuja apresentação clínica inicial sugeriu paraplegia espástica hereditária, e um resumo das principais conclusões dos relatórios semelhantes publicados anteriormente. Os resultados apoiaram a proposta de um subtipo da DMJ, distinguido por uma disfunção piramidal marcada no início, simulando um quadro clínico de paraplegia espástica hereditária.



Fonte: http://www.bioportfolio.com/resources/pmarticle/862392/The-broad-phenotypic-spectrum-of-SCA-3-hereditary-spastic-paraplegia.html

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