Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Cientistas da Sanford Research desenvolveram um modelo de porco para uma doença neurodegenerativa que poderia ajudar a tratar melhor o problema e outras condições fisiológicas. Os resultados do projeto são publicados em Human Molecular Genetics . David Pearce O presidente da Sanford Research, David Pearce, Ph.D., a cientista da equipa Rosanna Beraldi, Ph.D., a cientista Jill Weimer, Ph.D., e a sua equipa de investigadores projetaram o modelo suíno para replicar a ataxia telangiectasia (AT), um distúrbio multi-sistémico progressivo causado por mutações genéticas no gene mutado da AT. O estudo intitula-se "Um novo modelo suíno da ataxia telangiectasia reproduz características neurológicas e défices motores da doença humana." A AT provoca degeneração neurológica e comprometimento motor, principalmente nas crianças. A sua progressão é acompanhada por doenças imunológicas e aumento da suscetibilidade ao cancro e infeções respiratórias. "A criação de um m...

Ian H. Harding, Louise A. Corben, Elsdon Storey, Gary F. Egan, Monique R. Stagnitti, Govinda R. Poudel, Martin B. Delatycki, Nellie Georgiou-Karistianis Resumo A ataxia de Friedreich (FRDA) é um distúrbio neurodegenerativo progressivo definvido por uma patologia no cerebelo e tratos espinais. Embora a FRDA seja mais facilmente ligada a disfunções motoras e sensoriais, relatos de dificuldades em trabalhar funções de memória e executivas indicam que as anomalias podem também estender-se a regiões associadas ao córtex cerebral e/ou interações cerebrais-cerebelosas. Para testar esta hipótese, 29 indivíduos com confirmação genética da FRDA e 34 controlos saudáveis ​​realizaram uma tarefa de memória verbal a trabalhar, enquanto submetidos a ressonância magnética funcional. Não houve diferenças significativas entre os grupos, no desempenho da tarefa. No entanto, os indivíduos com FRDA tinham défices nas ativações cerebrais tanto nos hemisférios cerebelosos laterais, principalmente a...

Num estudo recente, intitulado "Os isótopos estáveis ​​e LC-MS para monitorar distúrbios metabólicos nas plaquetas da ataxia de Friedreich" e publicado na revista Bioanalysis , invesigadores dos EUA mostram que as plaquetas de pacientes com ataxia de Friedreich podem ser usadas como um biomarcador da doença e como uma ferramenta para investigar novas abordagens terapêuticas à FDRA. A ataxia de Friedreich (AF), a ataxia hereditária neurodegenerativa mais comum, surge de mutações no gene FXN (hiper-expansões dos nucleotídeos GAA) que afetam a produção de frataxina, uma importante metaloproteína Fe-S para a respiração celular. Esta doença causa várias alterações metabólicas, afetando vários tecidos, tais como o coração e a medula espinhal. Atualmente não há tratamento eficaz para esta doença, por isso, são necessárias novas formas de testar e avaliar efeitos de fármacos no metabolismo desregulado de pacientes com AF. No seu trabalho, que incluiu 10 pacientes com AF...

A ataxia espinocerebelosa, ou SCA, é uma doença progressiva, degenerativa, genética com vários tipos, com cada uma das quais a ser considerada uma doença. Em termos leigos, a SCA é uma degeneração ou destruição (atrofia) das células nervosas. Se isto ocorre no cerebelo (a parte do cérebro que está entre a coluna e a principal porção do cérebro, dado que o cerebelo coordena o movimento muscular [músculos esqueléticos]), a vítima perde o controlo muscular dos seus músculos esqueléticos. É ligeiramente semelhante à doença ELA (esclerose lateral amiotrófica). De acordo com o site de Fundação Peesh, um número estimado de 150.000 pessoas nos Estados Unidos são diagnosticadas com ataxia espinocerebelosa. E embora existam cerca de 35 diferentes tipos de SCA, não há nenhuma cura conhecida para esta doença potencialmente fatal. A SCA também pode ser hereditária, ou seja, se um dos pais tem, há uma hipótese de 50% que a criança vai ter a doença também. Esta doença progride lentamente, o que...

Um estudo recente de investigadores baseados em França descreveram um novo sistema experimental que pode ser usado para identificar fármacos para tratar a ataxia de Friedreich (AF). O relatório da investigação, intitulado "Uma avaliação da levedura/Drosophila para identificar novos compostos para ultrapassar a deficiência de frataxina" , apareceu na revista Oxidative Medicine and Cellular Longevity. A AF é uma doença rara do sistema nervoso que envolve a morte neuronal, e de acordo com a FARA – Friedreich’s Ataxia Research Alliance (Aliança para a Investigação na Ataxia de Friedreich), aproximadamente uma em cada 50.000 pessoas nos EUA têm AF. Esta doença está associada a problemas médicos coexistentes, incluindo a escoliose, doenças cardíacas, e diabetes. Infelizmente, a doença não tem cura ou tratamentos eficazes que possam travar a sua progressão, e porque é uma doença genética e hereditária, as pessoas com ataxia de Friedreich pode potencialmente ser identificadas...

As ataxias espinocerebelosas (SCAs) são um grupo de doenças neurodegenerativas associadas frequentemente com hereditariedade autossómica dominante. A ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) e a ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6) são as formas mais comuns no Japão, bem como o resto do mundo. A SCA3 afeta vários sistemas nervosos enquanto a SCA6 afeta principalmente o sistema cerebeloso. A disfagia é clinicamente importante, pois a pneumonia por aspiração é a causa mais comum de morte em pacientes com SCA. Foi estudada a disfagia, retrospetivamente, em 7 pacientes com SCA3 e 13 com SCA6, por exame videofluoroscópico da deglutição (VF). Esta é uma série maior de pacientes com SCA6 do que em estudos anteriores, que tiveram resultados inconsistentes. A disfagia foi avaliada de acordo com a escala estabelecida pela Sociedade Japonesa de Reabilitação da Disfagia e a escala de severidade da disfagia, uma escala usada internacionalmente. A primeira avalia separadamente as fases oral e faríng...

Um terço dos doentes não têm acesso ao medicamento órfão de que precisam e outro terço só tem acesso depois de anos de espera. Mais recentemente, alguns medicamentos importantes não têm estado a ser disponibilizados devido ao seu preço elevado e grande impacto nos orçamentos de saúde. No início deste ano, com o objetivo de melhorar o acesso dos doentes aos medicamentos, a EURORDIS e o  Fórum Europeu de Doentes  (EPF) fizeram um apelo às autoridades nacionais responsáveis pela fixação de preços e reembolso dos medicamentos nos Estados-membros da UE para que colaborassem na sua fixação de preços. A EURORDIS e o EPF pedem às autoridades que criem mecanismos de colaboração europeia para melhorar o acesso na Europa ao: 1.     Criar uma tabela europeia para a negociação dos preços O número crescente de terapias aprovadas para as doenças raras é uma boa notícia para os doentes e para a saúde pública, mas exerce pressão sobre os orçamentos nacionais para...