Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Uma equipa de colaboração internacional de investigação liderada pela Fundação Don Carlo Gnocchi Onlus, em Milão (Itália), mostraram que os resultados obtidos utilizando dispositivos robóticos podem melhorar a sensibilidade da avaliação clínica para pacientes com ataxia de Friedreich (AF) em relação à destreza e à progressão da doença ao longo do tempo. O estudo, intitulado "Avaliação robótica e clínica do desempenho motor do membro superior em pacientes com ataxia de Friedreich: um estudo observacional", foi publicado recentemente no Journal of Neuroengineering and Rehabilitation . Os investigadores usaram o InMotion Arm Robot, um robot projetado para aplicações neurológicas clínicas, para avaliar o desempenho do membro numa amostra de 14 crianças e adultos jovens com AF, e um grupo de comparação de 18 participantes do estudo saudáveis ​​pareados por idade e sexo. O objetivo da investigação clínica foi o de avaliar a sensibilidade e a fiabilidade das medições de desemp...

O que é a doença de Machado-Joseph? A doença de Machado-Joseph (DMJ), também chamada ataxia espinocerebelosa tipo 3, é uma ataxia hereditária rara. (Ataxia é um termo geral que significa falta de controle muscular.) A doença é caracterizada pela falta de jeito e fraqueza nos braços e pernas, espasticidade, uma instabilidade que se facilmente confunde com embriaguez, dificuldade de fala e deglutição, movimentos involuntários dos olhos, visão dupla e micção frequente. Alguns pacientes têm distonia (contrações musculares sustentados que causam torção do tronco e pernas, movimentos repetitivos, postura anormal, ou a rigidez) ou semelhantes às dos sintomas da doença de Parkinson. Outros têm tiques na face e da língua, ou olhos esbugalhados peculiares. A gravidade da doença está relacionada com a idade de início, estando a mais precoce associada a uma forma mais grave da doença. Os sintomas podem começar a qualquer momento entre o início da adolescência e os 70 anos de idade. A DMJ é u...

A investigadora Laura P. W. Ranum, Ph.D., da Universidade da Flórida (EUA), ganhou um prestigiado Prémio de Investigação na Neurociências Javits, do Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e AVCs, para estudar uma doença do sistema nervoso central hereditária. Com o nome do falecido senador norte-americano Jacob Javits, o prémio oferece até sete anos de financiamento da investigação para cientistas "que têm um histórico distinto de contribuições substanciais num campo da ciência neurológica e que se pode aspirar a ser altamente produtivo", de acordo com o instituto, uma parte dos Institutos Nacionais de Saúde. O fundo de quatro anos, de 2,5 milhões de dólares, que pode ser renovado por mais três anos, será usado para realizar investigações sobre a ataxia espinocerebelos tipo 8, disse Ranum, diretora do Centro de Neurogenética e professora no departamento de genética molecular e microbiologia da Faculdade de Medicina da Universidade da Flórida (EUA). A atax...

RESUMO A ataxia espinocerebelosa tipo 29 (SCA29) é um subtipo raro da ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1), caracterizada por ataxia lentamente progressiva ou não progressiva, disartria, anomalias oculomotoras e deficiência intelectual. A prevalência é desconhecida. Mais do que 50 casos foram relatados. A SCA29 apresenta-se no nascimento, ou logo depois com manifestações de marcha muito lenta e ataxia dos progressiva ou não-progressiva, causando uma curto atraso no andar e quedas frequentes em crianças. Um leve atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem, linguagem e disfunção são relatados frequentemente. Outras manifestações incluem nistagmo, disartria, dismetria, e disdiadococinesia. Os pacientes afetados ocasionalmente apresentam tremor intencional, distonia, e enxaquecas. Embora o curso da doença não esteja bem estabelecido, parece variar de ataxia não-progressiva ou muito lentamente progressiva (que não afeta a deambulação) para ata...

Raposo M, Bettencourt C, Maciel P, Gao F, Ramos A, Kazachkova N, Vasconcelos J, Kay T, Rodrigues AJ, Bettencourt B, Bruges-Armas J, Geschwind D, Coppola G, Lima M. RESUMO FUNDO: A doença de Machado-Joseph (ou ataxia espinocerebelosa tipo 3) é uma doença neurodegenerativa poliglutaminica tardia provocada por uma mutação no gene ATXN3, que codifica a proteína ataxina-3, ubiquamente expressa. Estudos anteriores em modelos celulares e animais sugeriram que a ataxina-3 mutada está envolvida na desregulação da transcrição. Começando com um perfil de todo o transcriptoma de amostras de sangue periférico de pacientes e controlos, que teve como objetivo confirmar perfis de expressão anormal na doença de Machado-Joseph e identificar genes que podiam funcionar como resuladores, como biomarcadores candidatos potenciais do estado da doença. MÉTODOS: A matriz Ilumina Humana 0V4-HT12 foi usada para medir o âmbito transcriptomal da expressão do gene em amostras de sangue periférico a par...

A AAVLife SAS, uma empresa de desenvolvimento de produtos de terapia genética, anunciou a concessão de uma patente dos EUA para uma terapia em desenvolvimento na AAVLife para o tratamento da cardiomiopatia associada com a doença genética conhecida como ataxia de Friedreich. A patente protege amplamente um método promissor para o tratamento da cardiomiopatia, utilizando um vetor de vírus adeno-associado (AAV) para transportar para as células, um gene que expressa a proteína frataxina. A patente será executada até 2033 ou mais, no caso de uma candidatura bem- sucedida para uma extensão. Pedidos correspondentes de patentes estão pendentes nos principais mercados globalmente. A patente protege o potencial comercial do programa de desenvolvimento líder da AAVLife, que incide sobre a ataxia de Friedreich. Esta doença é causada por uma mutação genética que provoca uma fraca expressão de frataxina, uma proteína essencial para a função normal das mitocôndrias e do seu papel no metabol...

Um estudo publicado na revista Nature Medicine relatou uma abordagem de terapia genética promissora para a doença cardíaca associada com a ataxia de Friedreich num modelo animal. O estudo, intitulado "Prevenção e reversão da cardiomiopatia mitocondrial grave através de terapia genética num rato modelo da ataxia de Friedreich" foi conduzido por investigadores do INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale – Instituto Nacional da Saúde e da Investigação Médica), em França. A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa hereditária rara caracterizada pela lesão progressiva do sistema nervoso com degeneração da medula espinal e nervos periféricos que leva à fraqueza muscular, perda sensorial, défice de equilíbrio e falta de coordenação dos movimentos musculares voluntários. A doença é causada por uma mutação num gene chamado frataxina (FXN), o que leva a uma redução no ARNm da frataxina e nos níveis da proteína em diferentes tecidos. O início ...