Ataxia espinocerebelosa tipo 29 (SCA29)

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RESUMO
A ataxia espinocerebelosa tipo 29 (SCA29) é um subtipo raro da ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1), caracterizada por ataxia lentamente progressiva ou não progressiva, disartria, anomalias oculomotoras e deficiência intelectual.

A prevalência é desconhecida. Mais do que 50 casos foram relatados.

A SCA29 apresenta-se no nascimento, ou logo depois com manifestações de marcha muito lenta e ataxia dos progressiva ou não-progressiva, causando uma curto atraso no andar e quedas frequentes em crianças. Um leve atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem, linguagem e disfunção são relatados frequentemente. Outras manifestações incluem nistagmo, disartria, dismetria, e disdiadococinesia. Os pacientes afetados ocasionalmente apresentam tremor intencional, distonia, e enxaquecas. Embora o curso da doença não esteja bem estabelecido, parece variar de ataxia não-progressiva ou muito lentamente progressiva (que não afeta a deambulação) para ataxia de desativação progressiva. Uma ligeira melhoria nos sinais cerebelosos foi reportada em alguns casos, ao longo do tempo.

A SCA29 é devido a mutações no gene ITPR1 (3p26.1), que é igualmente o gene na origem da SCA15.

A SCA29 é de transmissão hereditária autossómica dominante e o aconselhamento genético é possível.


(artigo traduzido)


Fonte: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=208513


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