RESUMO
A ataxia espinocerebelosa
tipo 29 (SCA29) é um subtipo raro da ataxia cerebelosa autossómica dominante
tipo 1 (ADCA tipo 1), caracterizada por ataxia lentamente progressiva ou não
progressiva, disartria, anomalias oculomotoras e deficiência intelectual.
A prevalência é
desconhecida. Mais do que 50 casos foram relatados.
A SCA29 apresenta-se no
nascimento, ou logo depois com manifestações de marcha muito lenta e ataxia dos
progressiva ou não-progressiva, causando uma curto atraso no andar e quedas
frequentes em crianças. Um leve atraso no desenvolvimento, dificuldades de
aprendizagem, linguagem e disfunção são relatados frequentemente. Outras
manifestações incluem nistagmo, disartria, dismetria, e disdiadococinesia. Os
pacientes afetados ocasionalmente apresentam tremor intencional, distonia, e
enxaquecas. Embora o curso da doença não esteja bem estabelecido, parece variar
de ataxia não-progressiva ou muito lentamente progressiva (que não afeta a
deambulação) para ataxia de desativação progressiva. Uma ligeira melhoria nos
sinais cerebelosos foi reportada em alguns casos, ao longo do tempo.
A SCA29 é devido a mutações
no gene ITPR1 (3p26.1), que é
igualmente o gene na origem da SCA15.
A SCA29 é de transmissão hereditária autossómica
dominante e o aconselhamento genético é possível.
(artigo traduzido)
Sem comentários:
Publicar um comentário