A investigadora Laura P. W.
Ranum, Ph.D., da Universidade da Flórida (EUA), ganhou um prestigiado Prémio de
Investigação na Neurociências Javits, do Instituto Nacional de Distúrbios
Neurológicos e AVCs, para estudar uma doença do sistema nervoso central
hereditária.
Com o nome do falecido
senador norte-americano Jacob Javits, o prémio oferece até sete anos de
financiamento da investigação para cientistas "que têm um histórico
distinto de contribuições substanciais num campo da ciência neurológica e que se
pode aspirar a ser altamente produtivo", de acordo com o instituto, uma
parte dos Institutos Nacionais de Saúde.
O fundo de quatro anos, de
2,5 milhões de dólares, que pode ser renovado por mais três anos, será usado
para realizar investigações sobre a ataxia espinocerebelos tipo 8, disse Ranum,
diretora do Centro de Neurogenética e professora no departamento de genética
molecular e microbiologia da Faculdade de Medicina da Universidade da Flórida
(EUA).
A ataxia espinocerebelosa
tipo 8 é um distúrbio genético que danifica as fibras nervosas que transportam
mensagens de e para o cérebro, de acordo com a Fundação Nacional da Ataxia
(EUA). A doença causa problemas de equilíbrio e coordenação, discurso lento e
prolongado, bem como dificuldade de deglutição à medida que progride. O
distúrbio afeta cerca de uma em cada 100.000 pessoas.
Ranum estuda mutações
genéticas que causam doenças neurológicas, tais como ataxia, distrofia miotónica
e esclerose lateral amiotrófica, ou ELA. Muitas dessas doenças são causadas
quando três ou mais letras do código genético são repetidas. O laboratório de
Ranum mostrou que a repetição desses trechos expandidos de ADN podem levar as
células a produzir proteínas inesperadas e indesejadas, que podem se acumular
no cérebro dos pacientes. O seu grupo está agora a investigar como estas
proteínas são feitas e desenvolver maneiras de bloquear a sua produção. Embora
as investigações que sejam realizadas como parte da subvenção é focada no
desenvolvimento de abordagens de tratamento para a ataxia espinocerebelosa tipo
8, Ranum disse que os resultados também podem impactar um amplo grupo de outras
doenças também causadas por repetições de expansões, incluindo a distrofia miotónica
e a ELA.
Ranum tem tido um interesse
de longa data em mutações de repetição de expansões. Em 1999, o seu grupo de
investigação descobriu que uma mutação causava a ataxia espinocerebelosa tipo
8. Dois anos mais tarde, o seu grupo verificou que uma mutação similar em que
quatro letras do código genético são repetidas até 10.000 vezes adicionais é
responsável por uma forma de distrofia miotónica.
Ranum disse que estudar ratos
modelos e tecidos dos pacientes deve revelar mais sobre como as proteínas que
dão origem à doença são produzidas e acumulam-se no cérebro. O objetivo final,
segundo ela, é reverter os efeitos da ataxia espinocerebelosa tipo 8, com o
"desligar" o gene que causa a doença.
O Prêmio Javits é uma honra
especial, porque reconhece o corpo de trabalho dum investigador. Já foram
atribuídos cerca de 560 Prémios Javits, desde 1983. Ranum é a quinta investigadora
da Universidade da Flórida a receber um Prémio Javits e a primeira desde 1992,
quando Colin Sumners, Ph.D., professor no departamento de fisiologia e genómica
funcional, foi reconhecido.
"Fiquei emocionada ao
saber sobre este prémio. É uma grande honra e um prémio que eu vejo como um
crédito para os muitos estudantes e pós-doutorados talentosos com quem eu tive
o prazer de trabalhar com o passar dos anos", disse Ranum.
O prémio valida a
importância do trabalho de Ranum, que está a levar a novos entendimentos sobre
os mecanismos que resultam em doenças neurológicas, disse Henry Baker, Ph.D.,
presidente do departamento de genética molecular e microbiologia.
"Ela reuniu uma equipa
forte na Universidade da Flórida, e estou confiante de que a Dra. Ranum e o seu
grupo vão fazer muitas descobertas importantes no futuro e receber muitos
elogios e prêmios", disse Baker.
AVC – Acidente vascular
cerebral
(artigo traduzido)
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