Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Já saíram  os resultados do primeiro inquérito europeu sobre o impacto social das doenças raras! Tivemos mais de 3000 respostas da comunidade das doenças raras de toda a Europa ao inquérito “Juggling care and daily life: The balancing act of the rare disease community” [Malabarismo com cuidados e vida quotidiana: a arte do equilíbrio na comunidade das doenças raras], que, pela primeira vez, proporcionou dados sólidos na Europa sobre o impacto das doenças raras na vida quotidiana. O inquérito foi realizado através da  Rare Barometer Voices  (comunidade de mais de 5000 pessoas com doenças raras que participam regularmente em inquéritos da EURORDIS) em 23 línguas e em 42 países. Inscreva-se na Rare Barometer Voices  para responder a futuros inquéritos sobre assuntos que lhe dizem respeito enquanto pessoa com uma doença rara ou enquanto cuidador! O inquérito foi realizado no âmbito da  INNOVCare , o primeiro projeto na área das doenças raras cofinanciado pelo Programa para

Os medicamentos órfãos muitas vezes significam grandes lucros para os fabricantes, e as necessidades médicas não satisfeitas significam que muitos campos estão a exigir o rápido lançamento de produtos no mercado. Mas à medida que altera o equilíbrio das operações comerciais, os fabricantes são cada vez mais responsabilizados em redigir um novo livro de regras de marketing entre os rumores ruidosos das comunidades da defesa de pacientes com doenças raras e a preocupação constante com os preços das terapias órfãs. E entre um escrutínio intensificado, o Senador Charles Grassley (R-IA) disse que o seu gabinete estava a abrir um inquérito sobre potenciais abusos da Lei de Medicamentos Órfãos, após um relatório dos meios de comunicação, que descobriu que os fabricantes de medicamentos usaram a legislação para obterem o controlo dos mercados de doenças raras. O mais recente fabricante de medicamentos apanhado no fogo cruzado foi Marathon Pharmaceuticals, que planeia suspender as ativ

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Artigo de:Maya Chung 10 de Maio de 2017 5:15PM Foi uma visão inspiradora aquela a que assistimos, quando um diplomado da Universidade do Sul da Flórida saiu da sua cadeira de rodas e atravessou o palco para aceitar os seus dois diplomas de mestre, no sábado. Sam Bridgman, de 25 anos, tem ataxia de Friedreich (FA), doença que o deixa dependente de uma cadeira de rodas, mas ele não tem nenhuma intenção de deixar que a sua condição o impeça de realizar os seus sonhos. Cercado por aplausos, enquanto permanecia de pé, apoiado nos seus terapeutas, um Bridgman radioso recebeu os diplomas. "É uma ótima sensação ter dois diplomas e um emprego", disse Bridgman ao InsideEdition.com. Bridgman recebeu o seu MBA e o seu mestrado em “ Sports and Entertainment Management” (Gestão Desportiva). Gostou sempre de desporto, mas quando foi diagnosticado com FA, aos 15 anos, percebeu que não seria capaz de ser um desportista. "Eu sempre quis trabalhar na área do despo

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do seu Departamento de Genética Humana, está a desenvolver um projeto que visa contribuir para melhorar o diagnóstico das mucopolissacaridoses (MPS). As MPS são doenças de sobrecarga multissistémicas e progressivas com modo de apresentação e gravidade muito variáveis. A maioria das crianças com MPS não apresenta sintomas ao nascimento e o fenótipo progride com o tempo. O diagnóstico precoce deste tipo de doenças, causadas por deficiências enzimáticas que conduzem a uma acumulação de metabolitos não degradados (os glicosaminoglicanos) no interior de um compartimento celular designado lisossoma, é essencial para modificar a sua evolução e poder proporcionar aconselhamento genético familiar. O projeto FIND, que resulta de uma parceria entre a Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria e o Instituto Ricardo Jorge, pretende a

Pesquisadores que trabalham na Ataxia de Friedreich podem apresentar as suas propostas de projeto para serem financiadas por duas bolsas atribuídas pela Friedreich´s Ataxia Research Alliance ( FARA ), A bolsa de Tradução de Pesquisa de Kyle Bryant e a Bolsa de Colaboração de Pesquisa Internacional da Bronya J. Keats. Para poder candidatar-se o pesquisador deve enviar uma carta de candidatura com uma breve descrição do projeto, os resultados preliminares, uma estimativa de orçamento e o Currículo do investigador principal do projeto. Os candidatos devem indicar qual a bolsa ao qual pretende concorrer, indicando-a no formulário da candidatura O premio Kyle Bryant de Pesquisa Translacional é direcionado para investigação pré-clinica e clinica, para o desenvolvimento de novos tratamentos para a Ataxia de Friedreich. Os projetos apresentados precisam de ter um orçamento de 250,000$ por ano, para um ou dois anos. Para ser elegível para esta premio, o projetos precisam de foc

Genética e hereditária, a polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), ou paramiloidose, é uma doença irreversível que provoca a perda progressiva dos movimentos, levando o paciente à morte dez anos após os primeiros sintomas, se não houver tratamento adequado. Originária principalmente de Portugal, a PAF passou a integrar a lista de doenças raras prioritárias para o governo brasileiro no ano passado. “As origens da enfermidade fazem dela uma doença relevante para o Brasil, que abriga um número de descendentes de portugueses superior ao total de habitantes de Portugal”, diz a médica Márcia Waddington Cruz, doutora em neurologia e responsável pelo principal centro de tratamento da PAF no Brasil, o Centro de Estudos em Paramiloidose Antônio Rodrigues de Mello, no Rio de Janeiro. A publicação é da Maxpress. Estimam-se que existam milhares de brasileiros com a doença. “O problema é que mais de 90% desses pacientes ainda não foram diagnosticados. Isso se deve, em grande parte, ao a

8 de Maio de 2017 Por: SEBASTIAN STACHOWIAK É crucial que desenvolvamos um processo sob medida para avaliar os medicamentos órfãos se quisermos erradicar a desigualdade no acesso, dentro do sistema, diz Sebastian Stachowiak [i] . Uma em cada 17 pessoas será afetada por uma doença rara em algum momento das suas vidas. Esta é uma condição muitas vezes debilitante e com risco de morte, afetando principalmente as crianças. Enquanto que apenas 5 por cento das doenças raras têm uma opção de tratamento licenciada, graças a uma combinação de legislação europeia introduzida em 2000 e aos esforços em curso dos investigadores, um número crescente de medicamentos para doenças raras estão a ser licenciados a cada ano. No entanto, aceder regularmente a estes medicamentos na Inglaterra está se tornando cada vez mais difícil. De acordo com a análise realizada pelo Office of Health Economics Consulting (Consultores de Saúde e Economia), requerido pela Shire, mostrou que a Inglaterra fica p

A EURORDIS-Rare Diseases Europe publicou uma  nova posição oficial acerca do uso compassivo , apelando à adoção de medidas para revolucionar o acesso dos doentes a medicamentos através dos Programas de Uso Compassivo (PUC). Ao abrigo dos PUC, medicamentos que ainda não foram autorizados podem ser disponibilizados a doentes que, sem eles, atingiriam um estado patológico grave e irreversível ou poderiam falecer antes de o medicamento ser comercializado. Na sua posição oficial, a EURORDIS avança várias  propostas de políticas  como possíveis soluções para melhorar o uso compassivo na Europa. François Houÿez, Diretor para a Informação e o Acesso aos Tratamentos e Assessor para as Políticas da EURORDIS, comentou que: «Os Programas de Uso Compassivo podem salvar vidas ao proporcionar o acesso atempado das pessoas com doenças raras a medicamentos novos e promissores. As pessoas com doenças crónicas, gravemente debilitantes ou potencialmente mortais não devem ter que aguardar pelo a

Um grupo preocupado disse na terça-feira que era "ridículo" que o governo de uma cidade rica como Hong Kong não conseguisse ajudar um pequeno número de pacientes com doenças raras. A crítica da Aliança de Hong Kong para Doenças Raras surge após a morte de uma jovem mãe com uma condição genética rara, no mês passado, cerca de uma semana depois dela ter feito, em prantos, um apelo no Conselho Legislativo para assistência financeira na compra de novos remédios que poderiam ter melhorado a sua condição. A mulher sofria de complexo esclerose tuberosa, que faz com que cresçam tumores em órgãos vitais. O medicamento que ela queria subsidiado custa cerca de 20.000 dólares por mês. O presidente da aliança, Tsang Kin-ping, disse que era "ridículo" que o governo de uma cidade rica como Hong Kong ignorasse a existência de pacientes de doenças raras e "não se comprometesse a ajudar este pequeno número de pacientes". Cerca de 20 manifestantes com a aliança

A Prestação Social para a Inclusão substitui os apoios já existentes e será implementada, de forma faseada, entre 2017 e 2019. Foi criada uma nova prestação social para as pessoas com deficiência ou incapacidade: a Prestação Social para a Inclusão. Este novo apoio vai englobar os atuais beneficiários do Subsídio Mensal Vitalício e da Pensão Social de Invalidez, além de estender a cobertura da proteção social a novos beneficiários. Será implementado já a partir deste ano, de forma faseada, e será atribuído em função do grau de incapacidade e da idade do beneficiário. Há uma boa notícia: a garantia, para todo e qualquer caso, de que ninguém ficará a receber menos do que recebe atualmente. A Prestação Social para a Inclusão promete simplificar a vida das pessoas com deficiência, melhorar a proteção social, promover o combate à pobreza e incentivar a participação no mercado de trabalho. Saiba como vai funcionar a PSI. O que é a Prestação Social para a Inclusão (PSI)?

Autor: Magdalena Kegel 2017-04-18 A velocidade de marcha pode ser usada como uma medida objetiva para avaliar a progressão da doença em pacientes adultos portadores de Ataxia de Friedreichs e que ainda são capazes de andar, de acordo com um pequeno estudo que sugeriu que esta medida é mais adequada para detetar alterações neurológicas no curto prazo. Como as atuais ferramentas utilizadas para medir a progressão da doença a curto prazo não são as ideais, a mensuração da velocidade da marcha pode ajudar a melhorar os resultados finais dos ensaios clínicos que avaliam os novos tratamentos de Ataxia de Friedreichs. O estudo "Marcha longitudinal e declínio do equilíbrio na Ataxia de Friedreichs: Um estudo piloto" foi publicado na revista “Gait and Posture” (Marcha e Postura). Atualmente, a progressão da doença em pacientes com Ataxia de Friedreichs é avaliada usando três escalas de avaliação: a Escala de Classificação da Ataxia de Friedreichs (FARS), a Escala de Av

O i inicia hoje a publicação de uma coluna semanal de docentes do Instituto Superior Técnico sobre temas da actualidade de Ciência e Tecnologia. Começa hoje o presidente do Técnico Numa declaração assinada no passado mês de Março, integrada nas comemorações dos 60 anos do tratado de Roma, sete países europeus, entre os quais Portugal, assinaram uma declaração que define como objectivo que a União Europeia venha a ter dois dos supercomputadores mais poderosos do mundo em 2023. Os supercomputadores são usados, principalmente, para simular sistemas físicos complexos e para processar grandes volumes de informação. Investigadores do IST, assim como de outras universidades portuguesas, têm utilizado regularmente alguns dos grandes supercomputadores mundiais para estudar diversos fenómenos físicos de grande importância científica. Entre os fenómenos estudados estão a simulação de ondas gravíticas (previstas por Einstein e só recentemente detectadas), a interação entre plasmas e lase