Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

A organização Attitude is Everything acredita, com razão que pessoas com mobilidade condicionada e limitada e deficientes auditivos devem poder ser capazes de participar de forma independente em eventos de música ao vivo. O seu prémio Charter reconhece o desenvolvimento através de um processo de três passos representados como bronze, prata e ouro. O Music Festival News partilha a opinião de que as informações de acessos para os festivais devem ser facilmente acessíveis online ( Access Starts Online ).Aqui está a nossa Guia de Acessos para Deficientes , que esperamos que possa ser usado para ajudar as pessoas com deficiência a planear uma época de festivais perfeita! Ajeite a sua cadeira de rodas e faça as malas… Festival de Glastonbury No topo da lista está o altamente popular Festival de Glastonbury. Este foi o primeiro festival de acampamento a receber o padrão de ouro da caridade para as melhores práticas. Alguns dos melhoramentos feitos no festival incluem autoca...

O marido de Ritje, JiePie, faleceu em 2009 devido à doença rara  atrofia sistémica múltipla  (ASM). Ritje conta-nos agora a sua história. Foram precisos seis anos para chegar a um diagnóstico correto. Seis anos para sermos ouvidos, para encontrar uma cura, para descobrir alguém que se interessasse. Quando nos confrontámos com a ASM, ficámos a saber que a doença ainda não era curável. Pelo menos podíamos confiar nas informações que conseguimos encontrar através do grupo de apoio no Reino Unido. Na medida do possível, começámos a traduzi-las para neerlandês e adaptámos algumas informações médicas para as adequar à nossa própria legislação. Recebemos o apoio de um neurologista, que verificou a tradução dos termos médicos. O meu marido acreditava que encontrariam a cura e incitou o seu próprio neurologista para ser mais ativo na sua investigação. Entretanto, estabelecemos o nosso próprio  grupo de apoio  para doentes e para médicos. Em 2008, incentivámo...

 “Mexer na vida: aplicações e implicações da biologia sintética” é o tema do ciclo de conversas Dia C: Desafios para a Sustentabilidade desta quinta-feira, às 19h30, no Pavilhão do Conhecimento – Centro Ciência Viva, em Lisboa. Os oradores convidados são a investigadora Zoë Robaey, do Instituto Rathenau, na Holanda, e o investigador Luís Duarte, do Laboratório Nacional de Energia e Geologia, perto de Lisboa. Inspirado nos objectivos para o crescimento sustentável das Nações Unidas, este ciclo de debates tem entrada gratuita, mediante inscrição. “A biologia sintética conjuga a perícia da engenharia com a biologia molecular para programar novas funções a partir da edição do código genético de organismos já existentes”, lê-se no comunicado da agência Ciência Viva. “A biologia sintética tem potencial para revolucionar as áreas da saúde, energia, ambiente, alimentação ou da agricultura.” Nesta conversa haverá questões como: “Poderá a libertação de uma bactéria construída p...

Autoria: Susan Tansev, Abril, 19,2017 Desenvolver medicamentos para doenças raras é desafiante, mas o apoio dos pacientes e respetivos familiares é fundamental para impulsionar avanços nesta área. Para saber mais, consulte o lin k: http://www.quintiles.com/blog/involving-families-in-rare-disease-clinical-trials#sthash.dqQ0r2G8.dpuf Embora as doenças raras individuais afetem apenas um relativo pequeno número de pessoas, o seu impacto é, em geral, avassalador. Existem cerca de 7000 doenças raras diferentes, sendo que este número cresce todos os anos. No total, as doenças raras afetam cerca de 350 milhões de pessoas em todo o mundo, mais do que a população global dos EUA. Cerca de 75% dos afetados por doenças raras são crianças e 35% destas irão morrer no seu primeiro ano de vida. Apesar de ainda haver uma enorme quantidade de necessidades não satisfeitas nesta área, a indústria farmacêutica tem, progressivamente, vindo a focar-se nas doenças raras, trazendo esperança ...

A Apahe esteve presente no passado dia 22 de Abril no lançamento do 1º Livro da obra Entrevistas - 30 autores e Criadores do século XXI. Em sua representação, marcaram presença o Vice-presidente, Luís Sousa e a Presidente de Direção Maria José Santos que, sob o pseudónimo de Sara Madaleno, foi uma das oradoras. A autora teve oportunidade de divulgar a associação, a ataxia de Machado Joseph, e o seu livro Aros de Prata, cujas receitas revertem na totalidade para a investigação da DMJ, em curso no Instituto de Neurociências da Universidade de Coimbra. A obra encontra-se a venda em suporte eBook.

Esta é uma noticia de 2013. E  hoje? .... O que mudou? Farmacêuticas têm incentivos para produzir medicamentos órfãos pois investigação e desenvolvimento destes remédios são muito caros Doenças raras | Há apenas 67 medicamentos destinados a estas patologias com comercialização autorizada na União Europeia, de acordo com os dados oficiais da Agência Europeia do Medicamento. Há apenas 67 medicamentos órfãos com comercialização autorizada na União Europeia para um universo de 5.000 a 8.000 doenças raras identificadas. Os elevados custos da investigação, a par das medidas de contenção por parte dos governos, bem como a dimensão do público-alvo, constituem um entrave para as farmacêuticas que ainda assim têm vindo a apostar mais nestes medicamentos, em grande parte graças aos incentivos à inovação. De acordo com os dados disponíveis, entre 2000 - altura em que foi publicada a directiva europeia que define doença rara e medicamento órfão - e 2008, o investimento e...

PARTICIPAÇÃO EM ESTUDO - ENTREVISTA Experiência familiar com doenças hereditárias Estamos a convidá-lo/a a participar numa entrevista inserida num projecto de investigação. Por favor, leia esta informação antes de decidir se quer ou não participar. Se tiver alguma dúvida ou quiser mais informações pode contactar-nos (ver em baixo). Se decidir participar agradecemos-lhe desde já. Se não quiser participar não haverá quaisquer prejuízos para si e agradecemos a consideração deste convite. Qual o objectivo do estudo? Este estudo pretende conhecer a experiência individual e familiar com doenças hereditárias e a gestão do risco genético.                                                          ...

O Orphan Drug Act (ODA) e a Regulamentação Europeia referente aos medicamentos órfãos têm estimulado o desenvolvimento de medicamentos para o tratamento de doenças raras, auxiliando a introdução no mercado de medicamentos que de outra forma não teriam incentivos para serem desenvolvidos.  A regulamentação referente aos medicamentos órfãos tem levado ao aumento do número de ensaios clínicos na área das doenças raras, ao desenvolvimento de novas tecnologias bem como à identificação de novas doenças raras. Apesar do considerável progresso observado, com o desenvolvimento de novas ferramentas de diagnóstico o número de doenças raras ultrapassa largamente a terapêutica disponível. O valor dos medicamentos órfãos e a sua acessibilidade, bem como decisões relativas ao seu preço e financiamento são das questões mais controvérsias na área, refletindo o debate entre a sustentabilidade deste tipo de financiamento e a necessidade de continuar a investigar na área das doenças raras. Fo...

Cartão da Pessoa com Doença Rara – Relatório Técnico 2016 – DGS Em 2016, verificou-se uma evolução positiva na adesão de cada unidade de saúde à iniciativa de emissão de CPDR, através da designação progressiva de um maior número de médicos, atingindo cerca de 427 no final do ano. A anomalia técnica na requisição do CPDR condicionou o efetivo aumento do número de CPDR requisitados (776) e número de CPDR impressos (240). As alterações à implementação do CPDR serão concretizadas no primeiro trimestre de 2017. Fonte da noticia: http://www.aenfermagemeasleis.pt/2017/04/20/cartao-da-pessoa-com-doenca-rara-relatorio-tecnico-2016-dgs/

Redes Europeias de Referência beneficiam mais de 30 milhões de europeus com doenças raras A iniciativa da Comissão Europeia sobre as Redes Europeias de Referência de doenças raras ( ERNs ) ganhou a primeiro premio da European Union (EU) Ombudsman award. A ERNs junta centros de especializações e os profissionais em doenças raras nos vários estados membros da U.E. para partilhar conhecimentos e identificar como os pacientes conseguem ter acesso aos cuidados altamente especializados que necessitam, quando especialistas na sua doença específica não estão disponíveis no seu país de origem. A ERNs oferece uma oportunidade única para mais de 30 milhões de pessoas com doenças raras na U.E. para melhorar os acessos ao diagnostico, a tratamentos e cuidados alem das fronteiras. “Este prêmio é um reconhecimento merecido por mais de 15 anos de trabalho sólido e consistente feito pela Comissão Europeia em conjunto com os pais de U.E., com as associações de pacientes e profissionais ...

O investigador Clévio Nóbrega, do Centro de Investigação em Biomedicina (CBMR) da Universidade do Algarve (UAlg), foi distinguido pela Sociedade Europeia de Neuroquímica com o prémio "Jovem Cientista 2017", anunciou hoje a academia algarvia. O cientista, de 38 anos, dedicou a última década a investigar o grupo das doenças de poliglutaminas, nas quais se incluem as doenças de Huntington e de Machado-Joseph, uma doença neurodegenerativa rara que tem a sua maior prevalência a nível mundial na ilha das Flores, nos Açores. Naquela ilha açoriana uma em cada 140 pessoas sofre da doença, cuja incidência é notória também em países como os Estados Unidos da América ou o Brasil, disse à Lusa Clévio Nóbrega, que, além de professor naquela universidade, é também o responsável pelo laboratório de Neurociência Molecular e Terapia Genética da UAlg. A doença genética, que não tem cura, foi descrita na década de 1990 e apesar de já se conhecerem as causas que levam ao seu apa...

Investigadores da Fundação de Santa Luzia, IRCCS, em Itália, descobriram que a atrofia cerebelar pode afetar as estruturas do cérebro relacionadas com as emoções, com o pensamento e com a memória, alterações essas que podem, em parte, explicar os sintomas da ataxia. Os resultados sugerem que a identificação de alterações estruturais no cerebelo, feita através da imagiologia, pode ajudar a detetar quer a degeneração cerebelar quer a ataxia. Estas observações, constantes da sua investigação “O impacto da atrofia cerebelar na massa cinzenta cortical e nos pedúnculos cerebelares, avaliada por meio de técnicas de   morfometria   geométrica em   três dimensões e por imagens de difusão de alta resolução angular” foram publicadas no Jornal Functional Neurology. O cerebelo é a região do cérebro que controla os movimentos e todas as tarefas motoras. Recentemente, os cientistas perceberam que o cerebelo também está envolvido no processo cognitivo e na geração de emoçõe...

Na ilha da Madeira Todos os cidadãos madeirenses portadores de doenças raras vão dispor de um cartão próprio com informação sobre o seu estado clínico e as suas especificidades. O Cartão da Pessoa com Doença Rara vai ser apresentado até ao final do primeiro semestre deste ano, anunciou hoje o secretário regional da Saúde. Desenvolvimento da noticia AQUI

Além de estar relacionados com doenças infecciosas e pelo envelhecimento natural, a surdez pode ser provocada por doenças genéticas. Saiba mais sobre isso: SÍNDROME DE PENDRED Este transtorno genético é causado por um defeito na produção hormonal, que é responsável pelo metabolismo e regulação do crescimento. Nela, ocorre o chamado bócio, crescimento da glândula de tireoide com a redução na produção hormonal e, posteriormente, a perda de audição. O problema provoca normalmente uma perda auditiva neurossensorial profunda e uma deformação de certos ossos no ouvido interno em 85% dos casos. Hereditária, essa síndrome acarreta perda auditiva desde o nascimento normalmente, mas também pode se desenvolver na infância e raramente na vida adulta. Os principais sintomas desta síndrome são: Perda de audição neurossensorial – em muitos casos desde o nascimento Alterações no ouvido interno e aumento da tireóide Problemas de equilíbrio por alterações da função vestibular O...