Envolver as famílias nos ensaios clínicos de doenças raras



Autoria: Susan Tansev, Abril, 19,2017
Desenvolver medicamentos para doenças raras é desafiante, mas o apoio dos pacientes e respetivos familiares é fundamental para impulsionar avanços nesta área.


Embora as doenças raras individuais afetem apenas um relativo pequeno número de pessoas, o seu impacto é, em geral, avassalador. Existem cerca de 7000 doenças raras diferentes, sendo que este número cresce todos os anos. No total, as doenças raras afetam cerca de 350 milhões de pessoas em todo o mundo, mais do que a população global dos EUA. Cerca de 75% dos afetados por doenças raras são crianças e 35% destas irão morrer no seu primeiro ano de vida.
Apesar de ainda haver uma enorme quantidade de necessidades não satisfeitas nesta área, a indústria farmacêutica tem, progressivamente, vindo a focar-se nas doenças raras, trazendo esperança para as pessoas afetadas e respetivas famílias. Existem atualmente mais de 450 medicamentos em desenvolvimento, e quase metade dos novos medicamentos aprovados na Europa, em 2015, foram para doenças raras.
Em fevereiro de 2017, tive a oportunidade de falar sobre a questão da importância do envolvimento dos pacientes nos ensaios clínicos de doenças raras, numa conferência de pediatria, que decorreu na segunda Unidade de Vigilância de Doenças Raras Pediátricas do Reino Unido, organizada em parceria com o Hospital Pediátrico de Birmingham. O tema da conferência foi “Do laboratório para o mercado: Novos tratamentos para crianças com doenças raras” e a sessão na qual participei foi liderada por mim,  por Mohini Samani Presidente da organização NIHR West Midlands Clinical Research Network- Young Person´s Steering Group (NIHR Rede de Apoio à Investigação Clínica da Região de West Midlands – Grupo de Orientação para Jovens), e por um sobrevivente de um cancro infantil do tipo Leucemia Linfoblástica Aguda. Neste artigo do meu blogue, irei efetuar algumas reflexões sobre alguns dos temas-chave abordados na conferência.

Enfrentando o desafio da doença rara
As doenças raras são um verdadeiro desafio para a área de desenvolvimento de medicamentos. Sabemos pouco sobre os mecanismos subjacentes a muitas destas doenças raras e a forma como progridem bem como sobre o impacto que as diferenças na severidade da doença e os seus subtipos acrescentam a este desafio. Tal torna ainda mais difícil saber quais os parâmetros e medidas de resultado que devem ser utilizados nos ensaios clínicos. Outro fator desafiante é que os pacientes podem estar espalhados por todo o mundo, incluindo locais remotos.
Embora os organismos reguladores estejam a tentar facilitar o caminho da comercialização, as vias de aprovação podem ser complexas e podem incluir compromissos pré e pós-comercialização e requisitos de gestão de risco.
Trabalhar em conjunto com os pacientes e suas famílias pode ajudar a indústria farmacêutica a ultrapassar algumas dessas dificuldades.
Envolver as famílias no desenvolvimento de novos medicamentos: centrar a atenção no paciente
O desenvolvimento de um medicamento para uma doença rara é um processo muito complexo, existindo todo um conjunto de diferentes formas de as empresas criarem ensaios centrados no paciente e de melhorarem o envolvimento deste, ensaios esses que conduzam a melhores resultados quer para os pacientes quer para os investigadores.
Trabalhar com os pacientes, com as suas associações de defesa e comunidades pode facilitar o recrutamento de pacientes para ensaios clínicos, através da conceção de um ensaio clinicamente relevante para estes, e pode, ainda, ajudar a garantir que o estudo não só preenche os requisitos regulamentares mas também tem boas probabilidades de ser viabilizado. A internet, as aplicações móveis e as redes sociais também podem, igualmente, ajudar os pacientes a encontrar informações sobre os ensaios clínicos existentes e a verificar a sua possibilidade de participarem nos mesmos.
Todavia, este processo não termina com o recrutamento e identificação de pacientes. O ensaio clínico deve ser concebido de forma a torná-lo o mais possível amigo da família. Tal inclui assegurar que o estudo seja prático e viável para os pacientes e suas famílias, sem ter um impacto muito grande seu dia-a-dia: escola, trabalho e vida familiar. Isso pode incluir manter o número de visitas e intervenções no mínimo, enquanto houver  necessidade de recolher dados suficientes para o estudo, e reduzir o número de viagens de pacientes cuja saúde se encontre fragilizada ou que tenham irmãos em idade escolar e pais que trabalhem. Os grupos de pacientes também podem ajudar a instruir os sites dedicados ao estudo das doenças raras e os próprios investigadores sobre a doença.
As pessoas com doenças raras podem estar espalhadas por extensas áreas geográficas pelo que trabalhar com famílias e grupos de pacientes poderá ajudar as empresas farmacêuticas a perceber onde os pacientes podem estar concentrados ou como os ensaios clínicos podem ser levados até eles. As redes sociais podem-nos ajudar a alcançar os pacientes e a determinar a melhor forma de recrutar a sua participação.
Os pacientes também podem desempenhar um papel importante na criação de documentos de estudo e materiais de recrutamento, quer pela verificação da adequação da linguagem adotada para crianças e adultos quer através da sugestão de materiais alternativos tais como adesivos e ímanes de frigorífico, livros de histórias e de quadradinhos.

Referência para o paciente: como aceder aos ensaios clínicos
A Internet está, cada vez mais, a tornar-se a principal fonte de informações sobre doenças, medicamentos e ensaios clínicos, e isto é particularmente importante nos distúrbios da infância, dado que a primeira geração de nativos digitais está a chegar aos trinta e… e a ter os primeiros filhos. As empresas e as associações de defesa dos pacientes podem usar as oportunidades disponíveis através da internet, das aplicações móveis e das redes sociais para informar os pacientes sobre os tratamentos e ensaios disponíveis, educá-los sobre doenças raras e ajudá-los a conectarem-se e a interagirem com outras famílias.
Uma das oportunidades disponíveis é através de sites de referência, onde os pacientes se podem informar sobre os objetivos do estudo e inscreverem-se para participarem. Contudo, é importante estar ciente de que nem todos os pacientes serão elegíveis para o estudo, e de que os coordenadores do estudo devem acompanhar aqueles que não preenchem os critérios de inclusão a fim de fornecer apoio e discutir outros estudos ou opções de tratamento que possam ser capazes de os ajudar. As enfermeiras prestadoras de cuidados aos pacientes podem ter um papel importante de apoio nestas situações.
Sites de referência, registos médicos digitais e colaborações com geneticistas também podem ajudar as empresas farmacêuticas a saber mais sobre a incidência da doença, sobre a sua prevalência e sobre a localização geográfica de potenciais pacientes.

Do laboratório para o mercado
Os pacientes portadores de doenças raras, com muita frequência, têm poucas opções de tratamento. Através de ensaios clínicos de novos tratamentos, as empresas farmacêuticas podem oferecer esperança a esses pacientes. Os pacientes precisam de ser o centro deste processo e criar relações entre pacientes, associações de defesa de pacientes, investigadores e até sites de referência na matéria é um passo vital para a                    consciencialização da importância dos ensaios clínicos, para a elaboração de ensaios próximos dos pacientes e para a participação destes nos mesmos.
 Tradução para a APAHE por: Barbara Cerdeiras

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