Documentário "Não somos tão raros nem estamos tão sós: a força das Associações de Doentes".

O documentário «Não somos tão raros nem estamos tão sós: a força das Associações de Doentes» é o resultado de um trabalho de mapeamento e de capacitação das Associações de Doenças Raras em Portugal que foi pensado para dar respostas práticas às necessidades e aos problemas mais comuns. Os objetivos deste documentário são quebrar o isolamento e dar voz ao importante trabalho das associações na representação dos seus doentes e apoio às suas famílias.

Fruto deste trabalho conjunto, foram celebrados protocolos de colaboração entre o CGPP-IBMC e várias Associações de doentes.

Simpósio Doenças Raras 2017

Vai realizar-se, no próximo dia 15 de Dezembro, o Simpósio Doenças Raras 2017: Com a investigação, um mundo de possibilidades. Este evento, que se integra na concretização da Estratégia Integrada para as Doenças Raras (2015-2020), terá lugar no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge em Lisboa.

Programa e inscrição AQUI

Conseguimos silenciar as Doenças Raras?

Na descoberta de medicamentos para as doenças raras, as terapias de genes estão a começar a mostrar promessas clínicas. A estratégica vai compensar? Um relatório de um simpósio de Charles River.

Terapia genética, o uso e a manipulação da doença para tratar ou prevenir doenças, teve os seus altos e baixos. Quando os pesquisadores começaram a experimentar com ele nos anos 80 e 90, muitos pensaram que iriam transformar a medicina. Mas isso tornou-se mergulhada em controvérsia depois que um jovem de 18 anos chamado Jesse Geisinger, que sofria de uma doença genética no fígado, ter morrido ter morrido durante uma terapia genética experimental em 1991 na Universidade de Pennsylvania. A sua morte, que foi atribuída ao vector de adenovírus recombinante que transportava os genes corretivos, provocou a paragem abrupta de outros ensaios.

Mas as tecnologias têm desde então evoluído suficientemente para viabilizar a estratégica. Em 2013, a empresa Holandesa de biotecnologia uniQure recebeu aprovação de reguladores europeus do mercado de Glybera, um produto de terapia de genes para deficiência de lipoproteína lípase, um defeito genético raro que impede as pessoas de digerir corretamente as gorduras. E a terapêutica Spark diz que está se a prepar para apresentar um pedido à US Food and Drug Administration para o seu produto de terapia gentica voretigene neparvovec, um tratamento único para uma doença hereditária da retina que provoca cegueira em crianças

Num simpósio sobre doenças raras na segunda feira que foi patrocinado por Charles River, Guangping Gao, professor e diretor do Gene Therapy e Vector Core da Universidade de Massachusetts Medical School, descreveu como o seu grupo está a usar vírus recombinados associados de adeno (AAVs) para tentar curar a doença de Canavan, uma condição fatal desencadeada por uma versão de mutação de um gene chamado ASPA que é transmitida por ambos os pais. O gene disfuncional impede a compensação de N-acetil acido aspártico vindo do cérebro, e como o ácido acumula começa a corroer a mielina que protege os nossos neurônios do cérebro, transformando-o em uma bagunça esponjosa.

Em 2001, pesquisadores da faculdade de medicina de Jefferson perfuraram seis buracos no crânio de uma menina de seis anos de idade com a doença de Canavan e infundiram milhões de partículas AAV recombinadas no seu cérebro na esperança de que iriam começar a expressar os genes normais. O tratamento foi determinado para ser seguro, mas não funcionou.

O laboratório de Gao também está a usar AAV como um vetor viral, mas ele estabeleceu-se numa variante diferente – AA9-o que é melhor do que outros vetor de vírus adeno-associados ao atravessar a barreira hemato-encefálica, diz ele. Isto tornou possível a introdução da terapia genética por via intravenosa, em vez de infundi-lo diretamente no cérebro. Alcançado mais cedo, o tratamento completo, e o resgate sustentado do fenótipo de doenças fatais em camundongos(ratinho) CD disse Gao, e mais recentemente foi testado num jovem rapaz com uso de forma compassiva. A criança tolerou a terapia, mas Gao disse que é muito cedo para dizer se também é eficaz.

Apesar da promessa da terapia genética, encontrar parceiros para investir é difícil. Gao disse que um ensaio clinico estabelecido para testar a eficácia desta terapia genética custa dezenas de miliares de dólares. Encontrar parceiros dispostos a investir em um ensaio que beneficia apenas um pequeno numero de crianças é extremamente difícil.

A Doença de Huntington

As estratégias da terapia dos genes são também uma área madura de exploração da doença de Huntington (HD), diz Douglas Macdonald, o diretor das operações de pesquisa e alianças no CHDI, uma fundação de doença empenhada em encontrar terapias que retardam a progressão devastadora e no final de contas, fatal distúrbio de movimento. Macdonald, que deu o discurso inaugural no simpósio, disse que varias estratégias baseadas em AAV projetadas para diminuir a expressão do gene de Huntingtin (HTT), que está ligado ao HD, estão sendo exploradas com uma potencial estratégia terapêutica. E o primeiro estudo clinico, um ensaio de segurança da Fase 1 dos oligonucleotides anti sentido (ASOs) – que se destinam a reduzir (silenciar) HTT – começou no ano passado. No entanto, resta ver se este tratamento – que funcionou bem em modelos animais – também é eficaz em seres humanos.

Ainda assim, enquanto as terapias genéticas vão emergindo como uma estratégica viável para o tratamento de muitas destas doenças raras, que muitas vezes surgem de uma mutação de um gene único que, em teoria pelo menos, deveria ser fixável com ferramentas dos tempos de hoje, as terapias genéticas que são seguras e eficazes, vão demorar anos para desenvolver. Muitos doentes não têm muito tempo.

A historia do Ryan

Mark Dant, cujo filho, Ryan nasceu com uma doença do deposito lisossômico conhecida como MPS1 (para mucopolissacaridose 1), é um caso para apontar. Uma mutação num gene impede a produção de uma enzima necessária para quebrar certos subprodutos das reações químicas, causando esta doença letal que aparece cedo na infância. Como não há tratamentos disponíveis para ajudar o filho, Dant e a sua esposa, Jeanne embarcaram num mundo global implacável para encontrar um caminho para seguir com o Ryan. Esta historia notável teve um final feliz. A fundação da família Dant, financiou a pesquisa de MP de um cientista da Califórnia que desenvolveu uma terapia de reposição enzimática que, no final transformou a sentença morte do Ryan virou uma condição crônica, mas controlável. Infusões periódicas do ERT, que primeiro era administradas por via intravenosa e, mais tarde diretamente na coluna vertebral, permitiram que Ryan tivesse uma vida normal. Ele terminou a licenciatura na Universidade de Louisville este ano e o pai disse que ele gostaria de perseguir um emprego na área do desporto. Esta terapia de ER está disponível em vários países do globo.

Dant, que foi saudado no simpósio de segunda feira com uma salva de palmas, disse que curar esta doença é um grande golo, mas os moduladores da doença também são importantes. Dant disse, se tivéssemos esperado pela terapia genética, o nosso filho não teria sobrevivido.

Link Original:  http://eureka.criver.com/rare-diseases/

Tradução para APAHE: Alexandra Leal

Envolver as famílias nos ensaios clínicos de doenças raras

Autoria: Susan Tansev, Abril, 19,2017

Desenvolver medicamentos para doenças raras é desafiante, mas o apoio dos pacientes e respetivos familiares é fundamental para impulsionar avanços nesta área.

Para saber mais, consulte o link: http://www.quintiles.com/blog/involving-families-in-rare-disease-clinical-trials#sthash.dqQ0r2G8.dpuf

Embora as doenças raras individuais afetem apenas um relativo pequeno número de pessoas, o seu impacto é, em geral, avassalador. Existem cerca de 7000 doenças raras diferentes, sendo que este número cresce todos os anos. No total, as doenças raras afetam cerca de 350 milhões de pessoas em todo o mundo, mais do que a população global dos EUA. Cerca de 75% dos afetados por doenças raras são crianças e 35% destas irão morrer no seu primeiro ano de vida.

Apesar de ainda haver uma enorme quantidade de necessidades não satisfeitas nesta área, a indústria farmacêutica tem, progressivamente, vindo a focar-se nas doenças raras, trazendo esperança para as pessoas afetadas e respetivas famílias. Existem atualmente mais de 450 medicamentos em desenvolvimento, e quase metade dos novos medicamentos aprovados na Europa, em 2015, foram para doenças raras.

Em fevereiro de 2017, tive a oportunidade de falar sobre a questão da importância do envolvimento dos pacientes nos ensaios clínicos de doenças raras, numa conferência de pediatria, que decorreu na segunda Unidade de Vigilância de Doenças Raras Pediátricas do Reino Unido, organizada em parceria com o Hospital Pediátrico de Birmingham. O tema da conferência foi “Do laboratório para o mercado: Novos tratamentos para crianças com doenças raras” e a sessão na qual participei foi liderada por mim,  por Mohini Samani Presidente da organização NIHR West Midlands Clinical Research Network- Young Person´s Steering Group (NIHR Rede de Apoio à Investigação Clínica da Região de West Midlands – Grupo de Orientação para Jovens), e por um sobrevivente de um cancro infantil do tipo Leucemia Linfoblástica Aguda. Neste artigo do meu blogue, irei efetuar algumas reflexões sobre alguns dos temas-chave abordados na conferência.

Enfrentando o desafio da doença rara

As doenças raras são um verdadeiro desafio para a área de desenvolvimento de medicamentos. Sabemos pouco sobre os mecanismos subjacentes a muitas destas doenças raras e a forma como progridem bem como sobre o impacto que as diferenças na severidade da doença e os seus subtipos acrescentam a este desafio. Tal torna ainda mais difícil saber quais os parâmetros e medidas de resultado que devem ser utilizados nos ensaios clínicos. Outro fator desafiante é que os pacientes podem estar espalhados por todo o mundo, incluindo locais remotos.

Embora os organismos reguladores estejam a tentar facilitar o caminho da comercialização, as vias de aprovação podem ser complexas e podem incluir compromissos pré e pós-comercialização e requisitos de gestão de risco.

Trabalhar em conjunto com os pacientes e suas famílias pode ajudar a indústria farmacêutica a ultrapassar algumas dessas dificuldades.

Envolver as famílias no desenvolvimento de novos medicamentos: centrar a atenção no paciente

O desenvolvimento de um medicamento para uma doença rara é um processo muito complexo, existindo todo um conjunto de diferentes formas de as empresas criarem ensaios centrados no paciente e de melhorarem o envolvimento deste, ensaios esses que conduzam a melhores resultados quer para os pacientes quer para os investigadores.

Trabalhar com os pacientes, com as suas associações de defesa e comunidades pode facilitar o recrutamento de pacientes para ensaios clínicos, através da conceção de um ensaio clinicamente relevante para estes, e pode, ainda, ajudar a garantir que o estudo não só preenche os requisitos regulamentares mas também tem boas probabilidades de ser viabilizado. A internet, as aplicações móveis e as redes sociais também podem, igualmente, ajudar os pacientes a encontrar informações sobre os ensaios clínicos existentes e a verificar a sua possibilidade de participarem nos mesmos.

Todavia, este processo não termina com o recrutamento e identificação de pacientes. O ensaio clínico deve ser concebido de forma a torná-lo o mais possível amigo da família. Tal inclui assegurar que o estudo seja prático e viável para os pacientes e suas famílias, sem ter um impacto muito grande seu dia-a-dia: escola, trabalho e vida familiar. Isso pode incluir manter o número de visitas e intervenções no mínimo, enquanto houver  necessidade de recolher dados suficientes para o estudo, e reduzir o número de viagens de pacientes cuja saúde se encontre fragilizada ou que tenham irmãos em idade escolar e pais que trabalhem. Os grupos de pacientes também podem ajudar a instruir os sites dedicados ao estudo das doenças raras e os próprios investigadores sobre a doença.

As pessoas com doenças raras podem estar espalhadas por extensas áreas geográficas pelo que trabalhar com famílias e grupos de pacientes poderá ajudar as empresas farmacêuticas a perceber onde os pacientes podem estar concentrados ou como os ensaios clínicos podem ser levados até eles. As redes sociais podem-nos ajudar a alcançar os pacientes e a determinar a melhor forma de recrutar a sua participação.

Os pacientes também podem desempenhar um papel importante na criação de documentos de estudo e materiais de recrutamento, quer pela verificação da adequação da linguagem adotada para crianças e adultos quer através da sugestão de materiais alternativos tais como adesivos e ímanes de frigorífico, livros de histórias e de quadradinhos.

Referência para o paciente: como aceder aos ensaios clínicos

A Internet está, cada vez mais, a tornar-se a principal fonte de informações sobre doenças, medicamentos e ensaios clínicos, e isto é particularmente importante nos distúrbios da infância, dado que a primeira geração de nativos digitais está a chegar aos trinta e… e a ter os primeiros filhos. As empresas e as associações de defesa dos pacientes podem usar as oportunidades disponíveis através da internet, das aplicações móveis e das redes sociais para informar os pacientes sobre os tratamentos e ensaios disponíveis, educá-los sobre doenças raras e ajudá-los a conectarem-se e a interagirem com outras famílias.

Uma das oportunidades disponíveis é através de sites de referência, onde os pacientes se podem informar sobre os objetivos do estudo e inscreverem-se para participarem. Contudo, é importante estar ciente de que nem todos os pacientes serão elegíveis para o estudo, e de que os coordenadores do estudo devem acompanhar aqueles que não preenchem os critérios de inclusão a fim de fornecer apoio e discutir outros estudos ou opções de tratamento que possam ser capazes de os ajudar. As enfermeiras prestadoras de cuidados aos pacientes podem ter um papel importante de apoio nestas situações.

Sites de referência, registos médicos digitais e colaborações com geneticistas também podem ajudar as empresas farmacêuticas a saber mais sobre a incidência da doença, sobre a sua prevalência e sobre a localização geográfica de potenciais pacientes.

Do laboratório para o mercado

Os pacientes portadores de doenças raras, com muita frequência, têm poucas opções de tratamento. Através de ensaios clínicos de novos tratamentos, as empresas farmacêuticas podem oferecer esperança a esses pacientes. Os pacientes precisam de ser o centro deste processo e criar relações entre pacientes, associações de defesa de pacientes, investigadores e até sites de referência na matéria é um passo vital para a                    consciencialização da importância dos ensaios clínicos, para a elaboração de ensaios próximos dos pacientes e para a participação destes nos mesmos.

 Tradução para a APAHE por: Barbara Cerdeiras

Veja mais em: http://www.quintiles.com/blog/involving-families-in-rare-disease-clinical-trials#sthash.dqQ0r2G8.dpuf

Participe no Encontro de Associados da EURORDIS de 2017 em Budapeste!

A EURORDIS-Doenças Raras Europa representa mais de 700 associações de doentes.

Todos os anos, estas associações reúnem-se para estabelecer contactos e participar em oficinas de capacitação no Encontro de Associados da EURORDIS (EAE).

Este ano, o Encontro de Associados da EURORDIS de 2017, em Budapeste, decorrerá de 19, sexta-feira, a 20 de maio, sábado, no Danubius Hotel Helia, em Budapeste.

Além de mais de 200 representantes dos doentes, estão ainda convidados a participar no EAE as associações de doentes que não são membros, investigadores, profissionais de saúde, elementos de instituições académicas e representantes da indústria da saúde.

● Inscreva-se para participar!

● Veja a agenda da EAE de 2017.

Em 2017, comemora-se o 20.º aniversário da EURORDIS. As sessões do primeiro dia da EAE irão centrar-se nos resultados conseguidos nas últimas duas décadas e na forma de dar continuidade ao sucesso que a promoção da causa das doenças raras alcançou nestes 20 anos.

No segundo dia da EAE, os intervenientes irão participar em oficinas sobre os Grupos Europeus de Defesa dos Doentes e as Redes Europeias de Referência, terapias alternativas, terapias paramédicas, «noções básicas de sobrevivência» para pequenas associações de doentes e o tópico da revolução social.

No sábado, seis representantes dos doentes terão ainda a oportunidade de apresentar estratégias, serviços ou projetos inovadores que possam ser úteis para outros grupos de doentes numa sessão de almoço aberta para discussão livre («soapbox»). Caso esteja interessado em participar, queira enviar um e-mail para anja.helm@eurordis.org.

A EURORDIS agradece à AFM-Téléthon, à Comissão Europeia e a mais de 10 empresas pelo seu apoio a este evento. Ainda estão disponíveis parcerias empresariais. Se desejar obter mais informações, contacte jill.bonjean@eurordis.org.

Salientamos que a Assembleia Geral, que se realiza na sexta-feira de manhã, só está aberta a membros da EURORDIS. Todos os outros participantes poderão assistir à sessão da tarde, às 14:30, e participar em todas as oficinas de sábado.

Reuniões-satélite

No dia 18 de maio, quinta-feira, antes do EAE, realizar-se-ão igualmente reuniões-satélite. O Conselho de Alianças Nacionais irá reunir (exclusivo para membros do CAN). Além disso, os representantes dos Grupos Europeus de Defesa dos Doentes (ePAG) irão reunir e participar numa formação sobre liderança. Se for representante de um ePAG e estiver interessado em participar, queira enviar um e-mail para lenja.wiehe@eurordis.org.

Os ePAG reúnem representantes dos doentes e associações afiliadas que assegurarão que a voz dos dentes é ouvida durante o desenvolvimento das novas Redes Europeias de Referência. Os representantes eleitos dos ePAG manterão o contacto com as associações para garantir que a voz dos doentes está devidamente representada através da sua participação na direção e nos comités subclínicos da respetiva RER. A sua associação de doentes está interessada em juntar-se a um ePAG ou gostaria de se tornar representante de um ePAG? Leia mais ou envie um e-mail para lenja.wiehe@eurordis.org.

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Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS

Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

Page created: 22/03/2017

Page last updated: 21/03/2017

Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/participe-no-encontro-de-associados-da-eurordis-de-2017-em-budapeste

Tribunal Europeu abre caminho para a patenteação de células estaminais

A decisão do Tribunal de Justiça da Comunidade Europeia levanta a proibição de 2011 de patentear células estaminais embrionárias feitas a partir de ovos não fertilizados.

Miodrag Stojkovic / SPL

Alguns tipos de células estaminais embrionárias humanas podem agora ser patenteadas na Europa.

O mais alto tribunal da Europa decidiu que as células estaminais embrionárias humanas feitas a partir de óvulos não fertilizados podem ser patenteadas - com base em que elas não têm a capacidade de se transformar num ser humano.

As células em questão são criadas através de um processo chamado partenogénese, das palavras gregas para virgem e nascimento. Nalguns animais, a partenogénese é um meio de reprodução assexuado, mas as células humanas criadas dessa forma não se desenvolvem adequadamente.

A sentença, emitida em 18 de Dezembro pelo Tribunal de Justiça da Comunidade Europeia, recua à proibição de 2011 do tribunal sobre a obtenção de patentes de célula estaminais embrionárias humanas (ESCs).

A proibição veio em resposta a uma patente procurada pelo cientista de células estaminais Oliver Brüstle, da Universidade de Bona, na Alemanha, para neurónios feitos de ESCS. Além da proibição de patentes que envolvem a destruição de células capazes de formar embriões humanos, o tribunal proibiu em especial patentes de ESCs feitas a partir de óvulos 'parthenote', afirmando que eles são capazes de "iniciar o processo de desenvolvimento de um ser humano".

Mas muitos cientistas denunciaram a decisão, alegando que iria abrandar o desenvolvimento de terapias baseadas em células. "Nós já sabíamos há muito tempo que os embriões partenogenéticos (ou parthenote) não são capazes de se desenvolver muito após o implante", diz Robin Lovell-Badge, um cientista de células estaminais do Instituto Nacional de Investigação Médica, em Londres, Reino Unido.

"Geralmente, uma boa notícia '

A International Stem Cell Corporation (Corporação Internacional de Células Estaminais), uma empresa de biotecnologia em Carlsbad, Califórnia (EUA), contestou a decisão, depois de um pedido do Reino Unido para duas patentes ter sido rejeitado. As patentes cobriam métodos para gerar tecido da córnea a partir de ESCs que haviam sido feitas a partir de células de óvulos, via partenogénese.

Num comunicado à imprensa, o Tribunal Europeu disse: "O simples facto de um óvulo humano ativado por partenogénese iniciar um processo de desenvolvimento, não é suficiente para que possa ser considerado como um embrião humano." Cabe agora aos tribunais do Reino Unido decidir se as células geradas pela International Corporation Stem Cell se qualificam para a proteção de patentes.

Julian Hitchcock, um advogado especializado em biotecnologia da Lawford Davies Denoon em Londres, Reino Unido, diz que a decisão do tribunal levanta questões sobre os conselhos que sustentaram as descobertas de 2011. A decisão pode incentivar ainda mais desafios para a proibição de patentes, acrescenta.

A decisão "é geralmente uma boa notícia", diz Clara Sattler, advogada baseada em Munique, Alemanha, que representou Brüstle. "Abre um espaço claro para discutir alguns outros métodos, como a transferência nuclear somática (também conhecido como clonagem), criar fontes de células estaminais embrionárias humanas que não têm a capacidade de se transformar num ser humano - e, portanto, também devem ser patenteáveis."

Mas ela acrescenta que seria mais difícil argumentar cientificamente que a fonte mais comum de células estaminais embrionárias humanas - embriões humanos acessórios - não têm esta capacidade.

Fonte: http://www.nature.com/news/european-court-clears-way-for-stem-cell-patents-1.16610?WT.mc_id=TWT_NatureNews

As Fichas Informativas da EURORDIS sobre as Políticas capacitam os representantes dos doentes a participar nos processos de desenvolvimento das principais políticas em matéria de doenças raras

Variação genética no gene da ataxia ATXN7 influência o volume da matéria cinzenta cerebelar em adultos saudáveis

van der Heijden CD, Rijpkema M, Arias-Vasquez A, Hakobjan M, Scheffer H, Fernandez G, Franke B, van de Warrenburg BP

Departamento de Neurologia, Centro Médico Nijmegen da Universidade de Radboud, Nijmegen, Holanda

Resumo

São descobertos um número cada vez maior de genes candidatos à causa de doenças comuns e raras do cérebro, mas o mecanismo de ação através dos quais esses genes podem causar as doenças, muitas vezes ainda permanece pouco claro. Alguns dos fatores genéticos conhecidos por aumentar os riscos de doenças comuns no cérebro afetam a estrutura cerebral, até em indivíduos saudáveis e assim, possivelmente, desempenham um papel no normal desenvolvimento de regiões cerebrais especificas. Neste estudo, exploramos este princípio um grupo de doenças cerebrais raras, as ataxias espinocerebelares (SCAs). Como prova do conceito, investigámos se as variações genéticas num gene conhecido por causar a expansão poliglutaminica SCA estão associadas ao volume cerebelar em adultos saudáveis. O único nucleotídeo polimórfico (SNP) funcional, rs3774729 localizado no ATXN7, foi selecionado como variante de interesse. O volume da matéria cinzenta cerebelar foi determinado através do uso da volumetria na informação visual das ressonâncias magnéticas numa amostra de descoberta, analisada a 1.5 T (n=680) e uma réplica analisada a 3 T (n=683), ambas consistindo de adultos saudáveis, com idades entre os 18 e os 35 anos. Os volumes foram comparados como uma função da presença do alelo menor do SNP rs3774729, que foi associado ao significante menor volume da matéria cinzenta cerebelar, quer na amostra de descoberta, quer na réplica (p=0.033 e p=0.024, respetivamente). Os nossos resultados demonstram que uma variante genética comum no gene causador de ataxia ATXN7 influencia o volume da matéria cinzenta cerebelar em jovens adultos saudáveis. Esta descoberta também pode implicar que os genes associados ao volume cerebelar em sujeitos saudáveis são candidatos válidos à causa e modificação da ataxia.

Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23100044

Projecto "Conhecer a Doença .Os Doentes em primeiro Lugar"