Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

O documentário «Não somos tão raros nem estamos tão sós: a força das Associações de Doentes» é o resultado de um trabalho de mapeamento e de capacitação das Associações de Doenças Raras em Portugal que foi pensado para dar respostas práticas às necessidades e aos problemas mais comuns. Os objetivos deste documentário são quebrar o isolamento e dar voz ao importante trabalho das associações na representação dos seus doentes e apoio às suas famílias. Fruto deste trabalho conjunto, foram celebrados protocolos de colaboração entre o CGPP-IBMC e várias Associações de doentes.

Vai realizar-se, no próximo dia 15 de Dezembro, o Simpósio Doenças Raras 2017: Com a investigação, um mundo de possibilidades. Este evento, que se integra na concretização da Estratégia Integrada para as Doenças Raras (2015-2020), terá lugar no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge em Lisboa. Programa e inscrição AQUI

Na descoberta de medicamentos para as doenças raras, as terapias de genes estão a começar a mostrar promessas clínicas. A estratégica vai compensar? Um relatório de um simpósio de Charles River. Terapia genética, o uso e a manipulação da doença para tratar ou prevenir doenças, teve os seus altos e baixos. Quando os pesquisadores começaram a experimentar com ele nos anos 80 e 90, muitos pensaram que iriam transformar a medicina. Mas isso tornou-se mergulhada em controvérsia depois que um jovem de 18 anos chamado Jesse Geisinger , que sofria de uma doença genética no fígado, ter morrido ter morrido durante uma terapia genética experimental em 1991 na Universidade de Pennsylvania. A sua morte, que foi atribuída ao vector de adenovírus recombinante que transportava os genes corretivos, provocou a paragem abrupta de outros ensaios. Mas as tecnologias têm desde então evoluído suficientemente para viabilizar a estratégica. Em 2013, a empresa Holandesa de biotecnologia uniQure ...

Autoria: Susan Tansev, Abril, 19,2017 Desenvolver medicamentos para doenças raras é desafiante, mas o apoio dos pacientes e respetivos familiares é fundamental para impulsionar avanços nesta área. Para saber mais, consulte o lin k: http://www.quintiles.com/blog/involving-families-in-rare-disease-clinical-trials#sthash.dqQ0r2G8.dpuf Embora as doenças raras individuais afetem apenas um relativo pequeno número de pessoas, o seu impacto é, em geral, avassalador. Existem cerca de 7000 doenças raras diferentes, sendo que este número cresce todos os anos. No total, as doenças raras afetam cerca de 350 milhões de pessoas em todo o mundo, mais do que a população global dos EUA. Cerca de 75% dos afetados por doenças raras são crianças e 35% destas irão morrer no seu primeiro ano de vida. Apesar de ainda haver uma enorme quantidade de necessidades não satisfeitas nesta área, a indústria farmacêutica tem, progressivamente, vindo a focar-se nas doenças raras, trazendo esperança ...

A EURORDIS-Doenças Raras Europa representa mais de  700 associações de doentes . Todos os anos, estas associações reúnem-se para estabelecer contactos e participar em oficinas de capacitação no Encontro de Associados da EURORDIS (EAE). Este ano, o  Encontro de Associados da EURORDIS de 2017, em Budapeste,  decorrerá de 19, sexta-feira, a 20 de maio, sábado, no Danubius Hotel Helia, em Budapeste. Além de mais de 200 representantes dos doentes, estão ainda convidados a participar no EAE as associações de doentes que não são membros, investigadores, profissionais de saúde, elementos de instituições académicas e representantes da indústria da saúde. ● Inscreva-se para participar! ● Veja a agenda da EAE de 2017. Em 2017, comemora-se o  20.º aniversário da EURORDIS . As sessões do primeiro dia da EAE irão centrar-se nos resultados conseguidos nas últimas duas décadas e na forma de dar continuidade ao sucesso que a promoção da causa das doenças raras alcançou ...

A decisão do Tribunal de Justiça da Comunidade Europeia levanta a proibição de 2011 de patentear células estaminais embrionárias feitas a partir de ovos não fertilizados. Miodrag Stojkovic / SPL Alguns tipos de células estaminais embrionárias humanas podem agora ser patenteadas na Europa. O mais alto tribunal da Europa decidiu que as células estaminais embrionárias humanas feitas a partir de óvulos não fertilizados podem ser patenteadas - com base em que elas não têm a capacidade de se transformar num ser humano. As células em questão são criadas através de um processo chamado partenogénese, das palavras gregas para virgem e nascimento. Nalguns animais, a partenogénese é um meio de reprodução assexuado, mas as células humanas criadas dessa forma não se desenvolvem adequadamente. A sentença, emitida em 18 de Dezembro pelo Tribunal de Justiça da Comunidade Europeia, recua à proibição de 2011 do tribunal sobre a obtenção de patentes de célula estaminais embrioná...

van der Heijden CD, Rijpkema M, Arias-Vasquez A, Hakobjan M, Scheffer H, Fernandez G, Franke B, van de Warrenburg BP Departamento de Neurologia, Centro Médico Nijmegen da Universidade de Radboud, Nijmegen, Holanda Resumo São descobertos um número cada vez maior de genes candidatos à causa de doenças comuns e raras do cérebro, mas o mecanismo de ação através dos quais esses genes podem causar as doenças, muitas vezes ainda permanece pouco claro. Alguns dos fatores genéticos conhecidos por aumentar os riscos de doenças comuns no cérebro afetam a estrutura cerebral, até em indivíduos saudáveis e assim, possivelmente, desempenham um papel no normal desenvolvimento de regiões cerebrais especificas. Neste estudo, exploramos este princípio um grupo de doenças cerebrais raras, as ataxias espinocerebelares (SCAs). Como prova do conceito, investigámos se as variações genéticas num gene conhecido por causar a expansão poliglutaminica SCA estão associadas ao volume cerebelar em adulto...