Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Vimos desta forma dirigirmo-nos a vós para, uma vez mais, vos endereçar um convite: convidá-los a juntarem-se a nós, a esta comunidade e família que temos o maior orgulho em representar. Faça-se sócio da APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias ( http://www.apahe.pt.vu , Como ajudar, Faça-se sócio) e ajude a nossa voz a ser ouvida. Juntos, somos mais!   Ou então, se preferir, pode contribuir para ajudar a APAHE através de um donativo, quer em numerário, quer em espécie. Por tal, têm a n/ eterna gratidão. Agradecemos apenas que entre em contacto connosco ( tesouraria.apaheportugal@gmail.com ), para podermos emitir o respetivo recibo. O n/site também têm uma página onde podemos anunciar o nome e o logótipo de quem doa, caso seja essa a vontade do doador ( http://www.apahe.pt.vu , Parceiros). Aproveitamos esta oportunidade para informar que, a partir de Segunda-feira, 01 de fevereiro de 2016, o NIB vai ser substi...

Zeng Sheng, Junsheng Zeng, Miao Ele, Xianfeng Zeng, Yao Zhou, Zhen Liu, Kun Xia, Qian Pan, Jiang Hong, Shen Lu, Xinxiang Yan, Beisha Tang, Wang Junling     Recentemente, foram identificadas mutações na proteína transmembrana 240 (TMEM240) como a causa da ataxia espinocerebelosa tipo 21 (SCA21) em várias famílias francesas. Clinicamente, a SCA21 é caracterizada como um síndroma cerebeloso progressivo lento, de início precoce, tipicamente associada com comprometimento cognitivo. Até à data, a triagem molecular da SCA21 não tem sido relatada entre os pacientes de outras origens étnicas ou noutras áreas. Aqui usámos o sequenciamento Sanger para detetar mutações nos exons da TMEM240 em 340 amostras não relacionadas com ataxia espinocerebelosa, para quem mutações causais comumente conhecidas foram excluídas (96 amostras de famílias com ataxia espinocerebelosa autossómica dominante e 244 pacientes com ataxia espinocerebelosa esporádica). Como resultado, uma mutação missens...

A 8.ª Conferência Europeia sobre Doenças Raras e Produtos Órfãos terá lugar em Edimburgo de 26 a 28 de maio de 2016. A  ECRD 2016  abordará os problemas atuais e futuros que as pessoas com doenças raras enfrentam, para que se possam desenvolver respostas sustentáveis e criadoras de mudança. Contando com mais de 800 participantes de mais de 40 países, a ECRD 2016 constitui uma plataforma única para todos os membros da comunidade das doenças raras de todos os países europeus: doentes, representantes dos doentes e cuidadores; académicos, cientistas e investigadores; entidades financiadoras e reguladoras; profissionais de saúde, indústria, decisores políticos e representantes dos Estados-membros da UE. Desde a primeira vez que se realizou, há 15 anos, a ECRD permitiu à comunidade das doenças raras reunir-se periodicamente para monitorizar iniciativas relevantes, influenciar o quadro político em torno do diagnóstico, tratamento e cuidados, e capacitar a comunidade...

Este ano, em 2016, a APAHE assinala o seu 10.º aniversário – mais concretamente, a 13 de Julho. Como tal e para assinalar este marco importante na vida da n/ associação, a APAHE lança aqui um repto a todos os amigos e associados: escrever um texto, com um máximo de até 200 palavras, sobre o que é e o que representa, para si, a ataxia. Juntamente com o texto, solicitamos também a seguinte informação: nome, idade, localidade, país (Portugal, Brasil…), tipo de ataxia (ataxia de Friedreich, ataxia espinocerebelosa tipo 3/doença de Machado-Joseph…) e relação com a ataxia (paciente, familiar, amigo…). Podem enviar os V/ textos para o e-mail da associação, apaheportugal@gmail.com , com o ASS: Texto ataxia, 10.º aniversário APAHE , até 30 de Junho de 2016 . Depois, no dia 13 de Julho de 2016 (Quarta-feira), dia em que a APAHE assinala o seu 10.º aniversário, todos os textos recebidos serão divulgados no n/ blogue ( http://artigosataxiashereditarias.blogspot.pt ). Participe e con...

Li K, Reichmann H Resumo Atualmente, ainda não temos medidas eficazes para modificar a progressão da doença em doenças neurodegenerativas. As proteínas que contêm ferro desempenham um papel fundamental em muitos processos biológicos fundamentais no sistema nervoso central. Além disso, o ferro é um ião ativo-redox e pode induzir stress oxidativo na célula. Embora as causas e características da patologia de diferentes doenças neurodegenerativas variem, a dis-homeostase do ferro, o stress oxidativo e a lesão mitocondrial constituem uma via comum para a morte celular em várias doenças neurodegenerativas. A ressonância magnética é capaz de descrever o conteúdo de ferro no cérebro, e serve como um potencial biomarcador para o diagnóstico precoce e diferencial, monitorizando a progressão da doença e avaliando a eficácia da terapia neuroprotetora. Os quelantes de ferro têm demonstrado a sua eficácia contra a neurodegeneração numa série de modelos animais, e sido aplicados em diversos e...

Este ativador provou a capacidade de gerar um aumento importante na neurogénese e representa um primeiro passo para a medicina futura para pacientes que sofrem de determinadas doenças neurológicas. Muitas patologias neurológicas causam perda irreversível de neurónios. São principalmente as chamadas doenças neurodegenerativas embora existam outras causas para a perda de neurónios focoda, como é o caso nos acidentes vasculares cerebrais ou traumatismos cerebrais. Todas estas patologias não possuem hoje em dia um tratamento eficaz e não é. possível regenerar os neurónios mortos. Na verdade, embora o cérebro tenha a capacidade de se regenerar como muitos estudos o tem provado, esta regeneração é muito baixa, variando entre 0,2% e um máximo de 10%, dependendo do tipo de ferimento e da área danificada. Isto é porque diferentes grupos de investigação têm-se centrado as suas atividades em conseguir a regeneração de uma área do cérebro sofrendo de morte celular neuronal de forma q...

A Catabasis recebe o Prémio Kyle Bryant Translational para mais estudos do CAT-4001 A Catabasis Pharmaceuticals, Inc., anunciou recentemente que vai receber Prémio Kyle Bryant Translational Research, atribuído pela FARA para avaliar melhor o CAT-4001, um potencial medicamento para a ataxia de Friedreich (AF). O CAT-4001 está a ser desenvolvido pela Catabasis como um tratamento potencial para doenças neurodegenerativas, tais como a AF e a esclerose lateral amiotrófica (ELA). O CAT-4001 é uma pequena molécula que ativa a Nrf2 e inibe a NF-kB, duas vias que têm sido implicadas na AF e ELA. Estudos anteriores demonstraram que o CAT-4001 modula de forma eficaz ambas as vias em modelos animais e ensaios celulares. O prémio de dois anos vai ser utilizado para a "Avaliação do CAT-4001 em ratos modelo deficientes em frataxina e neurónios do gânglio da raiz dorsal para permitir o seu desenvolvimento terapêutico para a ataxia de Friedreich" , um estudo em animal modelo a s...

A corticoterapia melhorou os sintomas de um paciente e reestabeleceu as funções renais A corticoterapia é um potencial tratamento terapêutico para pacientes com ataxia de Friedreich (FRDA) e síndrome nefrótica, de acordo com um estudo intitulado "Ataxia de Friedreich e síndrome nefrótica: uma série de duas pacientes" , publicado na revista BMC Neurology . A FRDA é uma desordem genética, neurodegenerativa, progressiva, que causa danos ao sistema nervoso e leva a uma má coordenação muscular (ataxia). A doença, causada pela falta da proteína frataxina, também pode causar escoliose, disfunções urinárias, diabetes mellitus, atrofia ótica, perda auditiva, apneia do sono, e cardiomiopatia hipertrófica. A síndrome nefrótica é uma doença que pode ser, por vezes, associada com a FRDA. Investigadores relatam dois casos de indivíduos sobrecarregados com ambas as condições, fortalecendo uma possível ligação entre estas duas doenças. Um dos pacientes, uma menina de 13 ano...

No dia 29 de fevereiro, terá lugar um evento, sob o tema “A voz dos doentes – Junte-se a nós para dar voz às doenças raras!”, no i3S – Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, na Universidade do Porto (R. Alfredo Allen 208, 4200-135 Porto), com o seguinte programa preliminar: 14h00 - Abertura 14h10 - Conclusões EUROPLAN – Marta Jacinto (Aliança) / Mod.: J. Sequeiros e J.C. Machado (i3S) 14h40 - “Onde estamos após um ano de EUROPLAN – estado atual da legislação sobre DR e MO” – Mesa-redonda com associações de doentes e representantes das autoridades da saúde, investigação, ensino, e segurança social. Mod.: João Silva e Paula Silva (i3S) 16h20 - Café + Momento Cultural (concerto piano, jazz, exposição de pintura e arte plástica e leitura de prosa/poesia de membros das associações). 17h30 - Encerramento Agradecemos a confirmação desde já da vossa presença, bem como de eventuais participações pretendidas no momento cultural (o espaço e tempo disponíveis são limita...

Os avanços nas técnicas de sequenciamento genético e as descobertas sobre o nosso ADN estão a ajudar a identificar doenças hereditárias, e um dia pode levar a tratamentos ou a medicina personalizada. Mas pode a regulamentação manter-se a par da ciência, garantir os benefícios para a saúde e, ao mesmo tempo proteger aqueles cujos resultados dos testes são portadores de más notícias? Os testes genéticos prometem grandes notícias. Podem diagnosticar a doença ou encontrar o gene mutante responsável. Podem detetar se uma doença genética pode ser transmitida às crianças, e que doenças em recém-nascidos podem precisar de tratamento precoce. E os testes podem identificar relações biológicas, bem como vítimas de crime ou catástrofe. “Há cerca de 4.000 a 5.000 doenças que podem ser rastreadas até a uma mutação num gene conhecido", diz Alastair Kent, diretor da Genetic Alliance UK (Aliança Genética UK, Reino Unido), em Londres. "Há provavelmente mais, mas o gene não foi ai...

As instalações de vetores virais da Carolina do Norte (EUA) foram criadas para promover terapias para a AF e doenças semelhantes em testes clínicos A Bamboo Therapeutics, Inc., uma empresa de biotecnologia focada no desenvolvimento de terapias genéticas para doenças neuromusculares raras do sistema nervoso central, incluindo a ataxia de Friedrich, anunciou que adquiriu as instalações de fabrico de terapia genética viral da Vector Core, da Universidade da Carolina do Norte (UNC) de Chapel Hill. Os detalhes financeiros do acordo não foram divulgados. Os vetores virais são ferramentas, desenhadas para aplicações específicas, normalmente usadas ​​por biólogos moleculares para entregar material genético nas células. Um exemplo é a sua utilização no desenvolvimento de terapias para corrigir os genes defeituosos que causam algumas doenças. Fundada em 1993 como um serviço completo de organização da produção de vetores virais com experiência em desenho de vetores e processo ...

A maioria das empresas farmacêuticas necessita de angariar fundos significativos para pagar todos os testes necessários apenas para obter permissão para tentar a sua medicina em seres humanos. Mas a Chondrial Therapeutics LLC, sedeada em Indianápolis (IN, EUA) pode ter encontrado uma maneira melhor: o governo federal vai conduzir os testes. A Chondrial, que está a desenvolver um medicamento para uma doença rara conhecida como ataxia de Friedreich, vai anunciar que foi aceite num programa da responsabilidade do NIH, no qual os próprios investigadores do NIH irão conduzir ensaios com o fármaco da Chondrial e pagar a fornecedores externos conforme for necessário. Esses serviços valem pelo menos 5 milhões de dólares e possivelmente o dobro, disse Steve Plump, CEO da Chondrial. "Isso ajuda a validar nossa plataforma científica. Viram tudo, desde a nossa [propriedade intelectual] à nossa produção ", disse Plump, que antes era diretor de marketing da Eli Lilly and ...

A ataxia cerebelosa refere-se a uma doença neurológica que é causada por danos numa séria de tecidos cerebrais, tais como o cerebelo, o gânglio basal, etc. As vítimas geralmente sofrem de incapacidade para coordenar o equilíbrio, a marcha, movimentos oculares. A gravidade e os sintomas variam a partir de diferentes tipos de ataxia cerebelosa. Existem três tipos de ataxia cerebelosa de que costumamos falar. 1. Ataxia do torso (ataxia cerebelosa postural) Os sintomas da ataxia do torso estão associados ao transtorno do equilíbrio no andamento e gestos dos pacientes, tais como a posição vacilante, sentar e andar, síndrome de Romberg, ataxia dos membros superiores, nistagmo etc. Os danos no vermis cerebeloso é a principal causa. 2. Ataxia de harmonia dos membros (ataxia cerebelosa motora) As afeições no hemisfério cerebeloso são as principais razões para este tipo de ataxia cerebeloso. Os pacientes apresentam desequilíbrio dos membros, tais como falhas no teste do dedo-nari...

Sim, existem maneiras de evitar doenças genéticas e hereditárias. Através de um método conhecido como aconselhamento genético, a pessoa é informada sobre as características da doença, a probabilidade e o risco de desenvolvê-la ou transmiti-la, além das opções de prevenção e melhora da condição. Trata-se de um método complexo e importante, que deve ser feito por um médico especialista em Genética Clínica. É importante lembrar que toda doença hereditária é genética, mas nem toda doença genética é hereditária. Isso significa que as doenças hereditárias(passadas de pais para filhos) são sempre decorrentes de algum problema nos genes do indivíduo, que favorece o desenvolvimento da doença. Já as doenças genéticas não precisam ser necessariamente herdadas dos pais e podem surgir pela primeira vez na família, como acontece na Síndrome de Down. Além do aconselhamento genético, existem formas de tornar as doenças hereditárias e genéticas menos graves ou p...