Controlando o génio genético

Os avanços nas técnicas de sequenciamento genético e as descobertas sobre o nosso ADN estão a ajudar a identificar doenças hereditárias, e um dia pode levar a tratamentos ou a medicina personalizada. Mas pode a regulamentação manter-se a par da ciência, garantir os benefícios para a saúde e, ao mesmo tempo proteger aqueles cujos resultados dos testes são portadores de más notícias?

Os testes genéticos prometem grandes notícias. Podem diagnosticar a doença ou encontrar o gene mutante responsável. Podem detetar se uma doença genética pode ser transmitida às crianças, e que doenças em recém-nascidos podem precisar de tratamento precoce. E os testes podem identificar relações biológicas, bem como vítimas de crime ou catástrofe.

“Há cerca de 4.000 a 5.000 doenças que podem ser rastreadas até a uma mutação num gene conhecido", diz Alastair Kent, diretor da Genetic Alliance UK (Aliança Genética UK, Reino Unido), em Londres. "Há provavelmente mais, mas o gene não foi ainda identificado. São raras, e a maioria são incrivelmente raras".

Cerca de 80% das doenças hereditárias tornam-se aparentes logo após o nascimento ou na infância, diz ele, e a maioria é fatal por volta dos cinco anos de idade. Há cerca de 400 doenças genéticas raras para as quais os tratamentos podem melhorar e prolongar a vida, e algumas terapias recentes podem curar algumas pessoas, o Sr. Kent diz, mas "é muito cedo para dizer."

As doenças mais prevalecentes causadas por um único gene são a síndrome de Down, os distúrbios relacionados com o sangue, tais como a talassemia, anemia falciforme e hemofilia, seguido pela fibrose cística, doença de Tay-Sachs, síndrome do X frágil e doença de Huntington.

Os tratamentos da fibrose cística têm melhorado a esperança de vida, mas a doença de Huntington, uma doença degenerativa do cérebro, não tem cura e qualquer pessoa com a mutação genética vai ter a doença. Compreensivelmente, as pessoas querem fazer os testes para uma doença genética de início tardio geralmente porque um membro da família já a tem. Saber se também são portadores poderia influenciar decisões importantes da vida, como se quer ter filhos ou se aposentar.

No entanto, uma pessoa não pode simplesmente dizer, "faça o meu genoma," Mr. Kent observa.

Ter um gene defeituoso, como o APOE-e4 para Alzheimer, ou o BRCA1 para cancro da mama, nem sempre leva à doença. As mulheres com o BRCA1, por exemplo, por vezes escolhem uma mastectomia para reduzir o risco.

Dadas as dificuldades associadas a tais decisões, a maioria dos países tenta proteger a privacidade genética. A União Europeia exige a autorização do paciente para a divulgação da informação genética e proíbe a discriminação com base em características genéticas. No Reino Unido, as seguradoras concordaram em não pedir resultados de testes genéticos preditivos, exceto para as apólices acima de 500.000 libras (657.987,35 euros). Nos EUA, a Lei de Não-Discriminação pela Informação Genética proíbe a discriminação por parte dos empregadores ou seguradoras, por razões genéticas.

As empresas que realizam testes genéticos diretamente para os consumidores também protegem a privacidade do cliente. A 23andMe, uma empresa de genética pessoal (assim chamada pelos nossos 23 pares de cromossomas), sediada em Mountain View (CA, EUA), tem mais de um milhão de clientes genotipados. Os seus dados são despojados de identificadores pessoais tais como nome, endereço ou e-mail, e agregados a outros dados, de acordo com Emily Drabant Conley, vice-presidente do desenvolvimento de negócios.

Embora o volume de dados genético esteja a expandir-se, os testes só podem chegar a certo ponto. "Não temos o conhecimento para interpretar a informação que sai do sequenciamento exceto numa proporção relativamente pequena dos casos," Mr. Kent observa.

Enquanto algumas mutações genéticas irão sempre resultar na doença relacionada, em muitos casos, não é possível dizer o risco exato de desenvolver um distúrbio ou de prever a sua gravidade. As alterações genéticas não são sempre informativas - afinal, todos temos variações no ADN.

"Certas condições e doenças são geneticamente determinadas. Há um número de doenças mendelianas que são quase completamente determinadas pelos genes, por exemplo, condições como a doença de Tay-Sachs, a fibrose cística, e anemia falciforme. Noutros casos, os fatores genéticos podem aumentar ou diminuir o risco de uma pessoa para uma determinada condição, mas fatores ambientais e de estilo de vida também desempenham um papel", diz Ms. Drabant Conley.

Em 2009, um tribunal italiano reduziu a pena de prisão de um assassino condenado depois de descobrir que ele tinha variantes genéticas associadas a uma predisposição para a agressividade.

"Mas se olhar para as pessoas que têm essa mutação, alguns têm uma personalidade bastante agressiva, mas outros são empresários bem-sucedidos", diz Mr. Kent. "Temos que ser extremamente cuidadosos em associar características comportamentais complexas a estruturas genéticas subjacentes."

(artigo traduzido)

Fonte: http://perspectives.3ds.com/tag/hereditary-disease/