Casos de estudo de ataxia de Friedreich e síndrome nefrótica mostram tratamento promissor com esteroides
A corticoterapia melhorou os
sintomas de um paciente e reestabeleceu as funções renais
A corticoterapia é um
potencial tratamento terapêutico para pacientes com ataxia de Friedreich (FRDA)
e síndrome nefrótica, de acordo com um estudo intitulado "Ataxia de Friedreich e síndrome nefrótica: uma série de duas
pacientes", publicado na revista BMC
Neurology.
A FRDA é uma desordem
genética, neurodegenerativa, progressiva, que causa danos ao sistema nervoso e
leva a uma má coordenação muscular (ataxia). A doença, causada pela falta da
proteína frataxina, também pode causar escoliose, disfunções urinárias, diabetes
mellitus, atrofia ótica, perda auditiva, apneia do sono, e cardiomiopatia
hipertrófica.
A síndrome nefrótica é uma
doença que pode ser, por vezes, associada com a FRDA. Investigadores relatam
dois casos de indivíduos sobrecarregados com ambas as condições, fortalecendo
uma possível ligação entre estas duas doenças. Um dos pacientes, uma menina de
13 anos de idade, diagnosticada aos 5 anos com FRDA, exibiu melhorias
significativas após tratamento com corticosteróides.
Ela não tinha epilepsia, uma
ligação anteriormente identificada num doente com síndrome nefrótica e FRDA.
Ela foi diagnosticada com síndrome nefrótica idiopática aos 7 anos, testando a
concentração proteica na urina (não foi realizada uma biópsia renal).
A jovem adolescente foi
tratada com terapia de pulso de prednisona a 30 mg por dia, e os níveis de proteína
rapidamente normalizaram na urina. Os seus sintomas neurológicos também
melhoraram através do tratamento com esteroides, incluindo o controlo de suas
cordas do salto e isquiotibiais, e ela recuperou suas habilidades de
equilíbrio, relacionadas com a postura sobre só uma perna, ao longo de um ano.
Na sequência de um segundo tratamento com esteroides, o paciente teve menos
fadiga e maior resistência.
O segundo paciente era um
homem de 25 anos de idade, de ascendência indiana diagnosticado com FDRA aos 10
anos e com diagnóstico prévio de síndrome nefrótica, quando tinha 2 anos de
idade, também por testes de proteína na urina. Ele foi tratado com esteroides
crónicos dos 2 aos 10 anos de idade, mas não apresentou melhoras. O seu
nefrologista trocou o tratamento com esteroides por ciclofosfamida durante três
meses (a 100 mg) e o paciente não recaídas de síndrome nefrótica. No entanto, a
sua ataxia piorou após a cessação da terapia com esteroides.
Com as melhorias observadas
no primeiro paciente, os investigadores reviram os dados do Hospital Infantil de
Filadélfia (CHOP), EUA, e da Rede Colaborativa de Investigação Clínica (CCRN)
para procurar pacientes relatando respostas a corticosteróides: nove pacientes com
FDRA experimentaram melhorias no equilíbrio, marcha ou discurso com tratamento
com corticosteróides e com outras terapias imunomoduladoras sem agravamento
induzido por esteroides.
"O efeito catabólico dos
esteroides poderia fornecer um mecanismo para as melhorias observadas na FRDA,
como o metabolismo lipídico alterado tem sido documentada em miócitos de ratos
com níveis de frataxina diminuída e na drosófila
melanogaster (mosca da fruta). O presente paciente, levado com investigação
cientifica básica e prévia, sugere a importância de estudos-piloto que
examinaram a eficácia do tratamento com esteroides pulso como uma terapia
potencial na FRDA ", concluíram os autores no seu estudo.
(artigo traduzido)
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