DIA DAS DOENÇAS RARAS 2016

-
No dia 29 de fevereiro, terá lugar um evento, sob o tema “A voz dos doentes – Junte-se a nós para dar voz às doenças raras!”, no i3S – Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, na Universidade do Porto (R. Alfredo Allen 208, 4200-135 Porto), com o seguinte programa preliminar:

14h00 - Abertura
14h10 - Conclusões EUROPLAN – Marta Jacinto (Aliança) / Mod.: J. Sequeiros e J.C. Machado (i3S)
14h40 - “Onde estamos após um ano de EUROPLAN – estado atual da legislação sobre DR e MO” – Mesa-redonda com associações de doentes e representantes das autoridades da saúde, investigação, ensino, e segurança social. Mod.: João Silva e Paula Silva (i3S)
16h20 - Café + Momento Cultural (concerto piano, jazz, exposição de pintura e arte plástica e leitura de prosa/poesia de membros das associações).
17h30 - Encerramento

Agradecemos a confirmação desde já da vossa presença, bem como de eventuais participações pretendidas no momento cultural (o espaço e tempo disponíveis são limitados, e a sua organização tem de feita com antecedência), para Rita.Matos@ibmc.up.pt.


Fonte: https://andoportugalorg.wordpress.com/2016/01/19/dia-das-doencas-raras-2016/


Comentários

Enviar um comentário

Mensagens populares deste blogue

Foi descoberto que as proteínas específicas e não-específicas, ligadas ao ARN, são fundamentalmente semelhantes

-
Investigadores da Faculdade da Medicina da Universidade Case Western Reserve (EUA) descobriram inesperadas semelhanças entre proteínas que se pensava serem fundamentalmente diferentes. A equipa estudou como as proteínas se ligam ao ARN, um processo necessário para a expressão do gene. É sabido que algumas proteínas ligam apenas ARNs com determinadas sequências. Outras proteínas têm sido consideradas "não-específicas" porque elas interagem com ARNs em locais aparentemente aleatórios. Mas a equipa de Case Western Reserve publicou um novo estudo em Nature , mostrando que as proteínas não-específicas na verdade têm a capacidade de se tornarem específicas onde se ligam ao ARN - procurando e vinculando-se com sequências específicas de nucleótidos.   "Parece não haver coisa como proteínas específicas ou não-específicas; em essência, são todas específicas. Mas usam sua especificidade de maneira diferente," disse o Dr. Eckhard Jankowsky, coautor e professor no ...
Ler mais

Ataxia cerebelosa, neuropatia e síndrome de arreflexia vestibular: uma doença lentamente progressiva com apresentação estereotipada

-
Cazzato D, Bella ED, Dacci P, Mariotti C, Lauria G Resumo A ataxia cerebelosa, neuropatia e síndrome de arreflexia vestibular (CANVAS) é uma doença recém-descrita com início na idade adulta, caracterizada pelo comprometimento progressivo do equilíbrio e perturbações sensoriais nos membros inferiores, que podem afetar gravemente a qualidade de vida dos pacientes. A sua patogénese permanece obscura e o diagnóstico desafiante. Descrevemos quatro pacientes com queixas de desequilíbrio lentamente progressivo seguido de distúrbios sensoriais nos pés, após um período que varia de 2 a 6 anos, por disfunção cerebelosa. Todos os pacientes mostraram marcha e membros atáxicos, sinal positivo de Romberg, disartria cerebelosa, nistagmo, ausência de reflexos profundos, e sensação vibratória prejudicada. Estudos de condução nervosa revelaram neuropatia sensorial axonal, ressonância magnética cerebral mostrou atrofia cerebelosa, e investigação otoneurológica demonstrou arreflexia vestibular bil...
Ler mais